Los seres humanos tienen 46 cromosomas en cada célula de su cuerpo. Estos están dispuestos en 23 pares. Un cromosoma en cada par se hereda de la madre y otro del padre. 22 de los pares son idénticos en machos y hembras, y estos se conocen como «autosomas». El par 23 consiste en los dos cromosomas sexuales, que determinan el sexo del niño.

Las condiciones descritas como «autosómicas» son aquellas en las que el gen defectuoso (mutación) que causa el trastorno se encuentra en uno de los 44 cromosomas distintos de los dos cromosomas sexuales. Las afecciones autosómicas afectan por igual a hombres y mujeres.

Ejemplos: atrofia muscular espinal, distrofia muscular congénita, distrofia muscular de la faja de las extremidades (algunos tipos)

Si una afección es recesiva, eso significa que generalmente no causará ningún síntoma en personas que tienen una copia normal del gen, así como una defectuosa, porque la copia normal es capaz de compensar la defectuosa. Esto significa que las personas pueden ser «portadoras» de la enfermedad sin saberlo. La mutación puede transmitirse de padres a hijos, pero el niño solo se verá afectado si ambos padres transmiten una copia mutada del gen.

Hijos de portadores

La siguiente imagen muestra el patrón hereditario de los trastornos autosómicos recesivos en los que ambos padres son portadores pero ninguno de los dos está afectado. Puede encontrar más información sobre genética en la sección de enlaces a la izquierda.

Hijos de individuos afectados

Cuando un individuo afectado por una afección autosómica recesiva tiene un hijo, ese hijo necesariamente será al menos portador de la afección, ya que el padre no tiene una copia «normal» del gen que transmitir. Pero si el otro padre no está afectado ni es portador de la afección, el niño recibirá una copia normal del gen de ese padre y, por lo tanto, no se verá afectado por sí mismo. Esto significa que la mayoría de los niños nacidos de personas con una afección recesiva no se ven afectados. Si el segundo padre resulta ser portador, hay un 50% de probabilidades de que la pareja tenga un hijo afectado. Si ambos padres se ven afectados, todos sus hijos también se verán afectados.