Los gliomas difusos del tronco encefálico, también conocidos como glioma intrínseco difuso del tronco encefálico (DIBG), son un término que se usa para describir los astrocitomas infiltrantes, que ya no se reconocen como una entidad distinta en la actualización de 2016 de la clasificación de tumores del SNC de la OMS. Abarcó una variedad de tumores, desde tumores de grado II a grado IV de la OMS. Según las clasificaciones anteriores, representaron del 60 al 75% de todos los gliomas del tronco encefálico.

Terminología

Recientemente, se hizo evidente que una gran proporción de estos tumores (en particular gliomas pontinos intrínsecos difusos) albergan mutaciones K27M en el gen H3 de la histona H3F3A, o con menos frecuencia en los genes HIST1H3B relacionados. Estas mutaciones son compartidas por otros tumores pediátricos de línea media (por ejemplo, talámico y médula espinal).

A partir de la actualización de 2016 de la clasificación de tumores del SNC de la OMS, se les dio un diagnóstico distinto y separado: glioma difuso de línea media, mutante H3 K27M.

El resto (es decir, los tumores difusos del glioma del tronco encefálico sin mutaciones en K27M) ahora se clasifican como tumores no específicos de localización según la mutación de IDH y el estado de co-deleción de 1p19q.

NOTA: El resto de este artículo es, por lo tanto, en gran medida de relevancia histórica solamente.

Epidemiología

Estos tumores se presentan típicamente en la infancia (de 3 a 10 años de edad) y constituyen del 10 al 15% de todos los tumores cerebrales pediátricos y del 20 al 30% de los tumores de la fosa posterior pediátrica.

Existe una asociación con la neurofibromatosis tipo I, que sin embargo conlleva un mejor pronóstico con un curso más lento.

Presentación clínica

Por lo general, los pacientes presentan parálisis de múltiples nervios craneales, según la ubicación del tumor y los signos de aumento de la presión intracraneal. También se pueden provocar signos cerebelosos, como ataxia, disartria, nistagmo y apnea del sueño.

Patología

En estudios genómicos recientes se han descubierto mutaciones distintas en la mayoría de los gliomas difusos de la línea media, en particular los gliomas pontinos intrínsecos difusos (DIPG). Estas mutaciones se encuentran en el gen de la histona H3F3A (mutaciones K27M) o, con menos frecuencia, en los genes HIST1H3B e HIST2H3C 5,6.

A partir de la actualización de 2016 de la clasificación de tumores del SNC de la OMS, se extirpó el glioma intrínseco difuso del tronco encefálico (DIBG) y se agregó el glioma difuso de la línea media con mutación H3 K27M como entidad específica 6.

Características radiográficas

Los gliomas difusos del tronco encefálico se pueden encontrar en todo el tronco encefálico:

• mesencefálico
• pontino: el más común representa el 60-75% de todos los casos
• medular: localización menos común

En los gliomas pontinos intrínsecos difusos (DIPG), el puente está agrandado, con la arteria basilar desplazada anteriormente contra el clivus y potencialmente envuelta. El piso del cuarto ventrículo está aplanado («piso plano del signo del cuarto ventrículo») y puede haber hidrocefalia obstructiva. Ocasionalmente, el tumor es exofítico, ya sea hacia afuera en las cisternas basales o en el centro del 4º ventrículo.

Por lo general, el tumor es homogéneo antes del tratamiento, sin embargo, en una minoría de pacientes pueden estar presentes áreas de necrosis.

CT

Típicamente hipodensa con poca o ninguna mejora.

IRM

• T1: disminución de la intensidad
• T2: aumento heterogéneo
• T1 C+ (Gd): generalmente mínimo (puede mejorar la post radioterapia)
• DWI: tratamiento y pronóstico normalmente normales, a veces ligeramente restringidos

Debido a la alta tasa de complicaciones graves con la biopsia, el tratamiento se ha iniciado históricamente sin confirmación histológica, aunque debido a la identificación reciente de mutaciones distintas (ver glioma difuso de línea media con mutación H3 K27M) en algunos centros se realiza una biopsia estereotáctica, que puede convertirse en rutina cuando se dispone de terapias dirigidas específicamente a estas mutaciones 5.

la Radioterapia es el pilar del tratamiento. La respuesta inicial puede ser falsamente tranquilizadora.

En la forma esporádica, el pronóstico es precario, con una supervivencia a 2 años de solo 20% (mediana de supervivencia inferior a 1 año). Esto es radicalmente diferente de los gliomas focales del tronco encefálico (por ejemplo, astrocitomas pilocíticos y gliomas tectales), que tienen un buen pronóstico.

Diagnóstico diferencial

Las consideraciones diferenciales de imágenes generales incluyen:

• rhombencephalitis
• aguda desmielinizante encefalomielitis (ADEM)
• la neurofibromatosis tipo I (NF1)
• la esclerosis tuberosa (et)
• la desmielinización osmótica
• histiocitosis de células de Langerhans
• hamartoma

también deben ser distinguidos de otros tumores:

• el meduloblastoma
• ependimoma