La enfermedad de Menkes, también conocida como tricopoliodistrofia o síndrome de los vasos rizados del cabello rizado, es un trastorno recesivo ligado al cromosoma X que provoca un trastorno en el manejo del cobre. Da lugar a niveles bajos de cobre y, posteriormente, a una deficiencia de enzimas mitocondriales dependientes del cobre.

Epidemiología

El síndrome de cabello rizado de Menkes es poco frecuente y se presenta en 1 caso por cada 300.000 habitantes.

Presentación clínica

Su cabello puede ser fino, plateado y quebradizo (cabello rizado) y las alteraciones del tejido conectivo conducen a una piel pastosa.

Hay deterioro neurológico progresivo: las convulsiones generalmente comienzan en los primeros días o meses de vida con hipotonía progresiva y retraso del desarrollo en el primer año de vida.

Patología

Genética

La enfermedad de Menkes es un trastorno multisistémico con herencia ligada al cromosoma X, causado por la mutación del gen ATP7A ubicado en Xq13.3. Dos tercios de los pacientes tienen antecedentes familiares positivos, mientras que el otro tercio de los pacientes tiene mutaciones espontáneas.

Características radiográficas

Manifestaciones musculoesqueléticas

• ensanchamiento metafisario del fémur y las costillas
• espolones tibiales y femorales
• Huesos de gusano

Manifestaciones del SNC

La manifestación cerebral del síndrome de Menkes son atrofia cerebral y cerebelosa progresiva, vasos intracraneales alargados y tortuosos, así como acumulación o sangrado epidural bilateral.

RMN

Al nacer, el cerebro a menudo aparece normal en las imágenes de RMN.

Durante el curso de la enfermedad, sin embargo, pueden ocurrir atrofia cerebral y cerebelosa de rápido desarrollo y cambios prominentes de materia blanca 4.

• T1: puede mostrar hiperintensidad de los ganglios basales similar a la de la encefalopatía hepática crónica
• Angiografía por RMN: los vasos cerebrales generalmente son tortuosos y alargados en las angiogramas por RMN 4-6

También se pueden visualizar hematomas subdurales bilaterales crónicos.

Tratamiento y pronóstico

Es letal y los varones afectados suelen morir a la edad de 2-3 años. Una neumonía o infección respiratoria es la causa habitual de muerte. El tratamiento es principalmente de apoyo.

Historia y etimología

La enfermedad de Menkes lleva el nombre del médico estadounidense John H Menkes (1928-2008) 7.

Diagnóstico diferencial

La enfermedad de Menkes puede imitar una lesión no accidental (IAN) con hemorragia retiniana y hematomas subdurales bilaterales. Por lo tanto, se recomienda prudencia en descartar siempre la NAI, especialmente cuando no se observan otros signos intracraneales de la enfermedad de Menkes. De manera similar, el diagnóstico diferencial también incluye aciduria glutárica.

Ver también

• síndrome de asta occipital