El autismo con frecuencia co-ocurre con cualquiera de una larga lista de otras afecciones. Pero ninguno puede estar más estrechamente relacionado que la epilepsia. Casi la mitad de todas las personas autistas tienen epilepsia, según algunos informes, lo que sugiere que las dos afecciones comparten la biología subyacente. Por ejemplo, ambas afecciones se caracterizan por cerebros excesivamente excitables.

Sin embargo, todavía no está claro si la epilepsia contribuye al autismo o es una consecuencia de la afección.

¿Cuál es la evidencia de que el autismo y la epilepsia a menudo ocurren simultáneamente? Un estudio grande publicado en 2013 analizó a casi 6,000 niños autistas y encontró que el 12.5 por ciento tiene epilepsia1. La proporción aumentó al 26% entre los niños mayores de 13 años. Un estudio de 2019 de casi 7,000 niños autistas también encontró que alrededor del 10 por ciento tiene epilepsia2. El número de otros estudios es muy variable, oscilando entre el 2% y el 46% 3.

Sin embargo, todas estas estimaciones superan la prevalencia de epilepsia en la población general: 1,2 por ciento en los Estados Unidos.

Las personas con epilepsia también son más propensas que otras a tener autismo: Un estudio sueco de más de 85,000 personas con epilepsia encontró que el autismo es 10 veces más común en esas personas que en la población general.

¿El autismo está asociado con cierto tipo de epilepsia? Aparentemente no. Se sabe que las personas autistas tienen la mayoría de los tipos de convulsiones, incluidas las convulsiones generalizadas, las que se originan en una parte específica del cerebro y los espasmos graves en la infancia. Algunos estudios han sugerido que ciertos tipos de convulsiones tienden a ser comunes entre los individuos autistas, pero los hallazgos pueden ser sesgados porque los investigadores reclutaron participantes con solo algunas formas de autismo.

El inicio de la epilepsia parece ocurrir en dos picos en niños autistas: la primera infancia y la adolescencia. Pero hasta el 20 por ciento de las personas autistas con epilepsia tienen su primera convulsión en la adultez4.

¿Ciertas formas de autismo están más estrechamente asociadas con la epilepsia que otras? Quizás. Varios estudios sugieren que los niños que tienen autismo y discapacidad intelectual tienen más probabilidades de tener epilepsia que otros niños autistas 1.

Las mujeres autistas tienen más probabilidades de tener epilepsia que los hombres autistas, según algunos estudios3; aproximadamente tres niños son diagnosticados con autismo por cada niña, pero la proporción es menor de 2 a 1 entre aquellos que tienen epilepsia y autismo.

Los problemas motores, las dificultades del lenguaje y la regresión están asociados con la epilepsia en una persona autista 2.

¿El autismo y la epilepsia comparten factores de riesgo genéticos?
Sí. Múltiples líneas de evidencia sugieren que el autismo y la epilepsia provienen de un origen genético común. Un estudio de 2013 encontró una superposición significativa entre los genes vinculados a la epilepsia y los vinculados al autism5. Y un estudio de 2016 encontró que los niños que tienen un hermano mayor autista tienen un 70 por ciento más de probabilidades de tener epilepsia que los controles, incluso si ellos mismos no tienen autism6.

Los investigadores han relacionado mutaciones en varios genes, incluidos SCN2A y HNRNPU, con epilepsia, autismo o ambos. Ciertas afecciones genéticas relacionadas con el autismo, como la esclerosis tuberosa o el síndrome de Phelan-McDermid, también están asociadas con la epilepsia.

¿Qué podría explicar esta superposición entre autismo y epilepsia?
Una teoría para la superposición es que las condiciones comparten mecanismos biológicos comunes. La epilepsia se caracteriza por una excitación excesiva en el cerebro, que puede provenir de una inhibición insuficiente.

Un estudio histórico publicado en 2003 propuso que el autismo también puede provenir de un desequilibrio entre la excitación y la inhibición en el cerebro. Hay datos que apoyan esta teoría a partir de estudios tanto en animales como en personas, pero muchos expertos se mantienen escépticos.

¿Puede la epilepsia contribuir a los rasgos de autismo?Hay alguna evidencia que apoya esta teoría. Se ha demostrado que tener convulsiones epilépticas graves en la infancia, en particular, un tipo dañino llamado espasmos infantiles, tiene consecuencias duraderas para el cerebro. Y la cirugía para tratar formas graves de epilepsia parece conducir a mejoras a largo plazo en el comportamiento social y la cognición7,8.

Para explorar la relación entre las convulsiones y el autismo, los investigadores están rastreando la salud de los recién nacidos que tienen esclerosis tuberosa, una afección genética que conduce a convulsiones epilépticas y autismo. El equipo ha encontrado que los niños que tienen convulsiones en el primer año de vida tienen más probabilidades de tener retraso en el desarrollo. Los investigadores tienen como objetivo probar a estos niños para detectar autismo una vez que cumplan 3 años.

El mismo equipo también ha diseñado un ensayo clínico para ver si la prevención de las convulsiones durante la infancia en niños con esclerosis tuberosa mejora su desarrollo general y previene un diagnóstico posterior de autismo.