El síndrome de Joubert es una afección causada por una malformación del cerebro. La afección se puede transmitir de padres a hijos. Para que la afección sea hereditaria, los padres deben poseer múltiples genes mutados recesivos, incluidos CEP290, AHI1 y NPHP1. No todos los casos de síndrome de Joubert se atribuyen a la herencia. ¿Quién está en riesgo?Si ambos padres portan los genes mutados responsables del Síndrome de Joubert, los niños tienen un mayor riesgo de desarrollar la afección. Sin embargo, los genes mutados pueden ocurrir en pacientes nacidos de padres sin genes mutados.
Síntomas
Los síntomas del Síndrome de Joubert varían de leves a graves y pueden incluir:

• Hiperpnea – respiración rápida
• Hipotonía – disminución del tono muscular
• apraxia oculomotora – movimiento ocular rápido y espasmódico
• Ataxia – incapacidad para controlar los movimientos musculares
• Polidactilia – Dedos de los pies o de las manos adicionales
• Labio leporino
• Paladar hendido
• Retraso mental

Diagnóstico Los médicos basan el diagnóstico del Síndrome de Joubert en una variedad de factores, incluida la presencia de uno o más síntomas y los resultados de una gammagrafía cerebral. El síndrome de Joubert se caracteriza por una malformación del tronco encefálico y un subdesarrollo del vermis cerebeloso. Ambas condiciones son reconocibles mediante escaneo.

Tratamiento
Los pacientes con síndrome de Joubert reciben tratamiento para el alivio de los síntomas. No hay cura para esta afección. Una vez que se diagnostica la afección, los pacientes se someten a pruebas para medir la progresión del síndrome a lo largo de la vida. El síndrome de Joubert puede afectar al hígado, el corazón, los ojos y los riñones. Algunos bebés y niños responden bien a la fisioterapia y a la terapia del habla.
La investigación y el desarrollo de nuevos tratamientos para el síndrome de Joubert están actualmente en marcha. Los Institutos Nacionales de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares, junto con la Oficina de Trastornos Raros de los Institutos Nacionales de Salud, trabajan juntos en la investigación sobre el Síndrome de Joubert y posibles tratamientos. Los padres de niños con el trastorno pueden encontrar ayuda y apoyo a través de la Fundación del Síndrome de Joubert & Trastornos Cerebelosos Relacionados o la Organización Nacional para Trastornos Raros. El pronóstico para los niños con síndrome de Joubert depende de la gravedad de la afección. En algunos casos, el vermis cerebeloso está casi completamente desarrollado, lo que resulta en síntomas leves. La forma más leve de la enfermedad a menudo resulta en lapsos leves en el control motor y retraso mental leve. Estos pacientes pueden vivir vidas plenas y productivas con apoyo médico y familiar. En el extremo opuesto del espectro se encuentra una forma grave del trastorno, a menudo relacionada con la falta de vermis cerebeloso. En estos casos, los síntomas son más graves, incluyendo retraso mental moderado y dificultades motoras graves. Los casos graves, si no se tratan de inmediato, pueden provocar la muerte prematura. La muerte prematura puede estar asociada con deterioro de la función orgánica.