Signos y síntomas

La edad de inicio, progresión y gravedad de la distrofia muscular facioscalpulohumeral (FSHD) varía mucho.

Por lo general, los síntomas se desarrollan durante la adolescencia, y la mayoría de las personas notan algunos problemas a los 20 años, aunque la debilidad en algunos músculos puede comenzar desde la infancia y hasta los 50 años. En algunas personas, la enfermedad puede ser tan leve que no se notan síntomas. En estos casos, la enfermedad puede diagnosticarse solo después de que otro miembro más afectado de la familia acude a atención médica.

Las personas con FSHD a menudo no van al médico hasta que los músculos de los hombros o las piernas se ven afectados y experimentan dificultad para alcanzar la cabeza o subir y bajar escaleras. Cuando se les pregunta detenidamente, muchas personas pueden recordar haber tenido síntomas en la infancia, como omóplatos que sobresalían o problemas para lanzar una pelota. Muy a menudo, las personas dicen que nunca han sido capaces de silbar o hacer estallar un globo, o que han tenido problemas para beber a través de una pajita, pero es posible que no hayan asociado estos problemas con la distrofia muscular.

La FSHD no afecta la sensibilidad, ni la capacidad de controlar la vejiga y los intestinos, ni la función sexual.

En la mayoría de las personas con FSHD, la enfermedad progresa muy lentamente. Puede tomar hasta 30 años para que la enfermedad se vuelva gravemente incapacitante, y eso no le sucede a todos. Se estima que aproximadamente el 20% de las personas con FSHD eventualmente usan una silla de ruedas al menos una parte del tiempo. Para obtener más información sobre las medidas correctivas para algunos de estos síntomas, consulte Manejo médico.

Debilidad muscular abdominal

En muchas personas con FSHD, se desarrolla debilidad en los músculos del abdomen. Estos pueden debilitarse al principio del trastorno. A medida que avanza la debilidad abdominal, una persona desarrolla una lordosis, una curva exagerada en la región lumbar (inferior) de la columna vertebral.

Anomalías de la retina

Algunas anomalías en los vasos sanguíneos de la retina, la «pantalla» en la parte posterior del ojo sobre la que se proyectan imágenes visuales, a menudo se detectan en el 50 al 75% de las personas con FSHD.1,2 Afortunadamente, muy pocas personas tienen problemas de visión como resultado de esto, pero los pacientes deben ser monitoreados por un oftalmólogo. La pérdida de la agudeza visual afecta aproximadamente al 1% de los pacientes con FSHD. Por razones que no están claras, el problema es generalmente más común en la enfermedad de SHSH de inicio infantil.

Debido a la debilidad facial, los ojos pueden permanecer parcialmente abiertos durante el sueño en pacientes con FSHD3,lo que puede causar queratitis por exposición (inflamación de la córnea). Para prevenir el daño del globo ocular, se pueden usar ungüentos oftálmicos y parches oculares por la noche. Sin embargo, no se debe colocar cinta adhesiva directamente sobre el párpado porque el parche podría deslizarse y lesionar la córnea.

Función cardíaca y respiratoria

Aunque el compromiso cardíaco a veces puede ser un factor en la FSHD, rara vez es grave y a menudo se descubre solo con pruebas especializadas. Algunos expertos han recomendado recientemente la monitorización de la función cardíaca en personas con FSHD.

Los músculos utilizados para respirar comúnmente no se ven afectados en la FSHD, como lo están en otras formas de distrofia muscular. Sin embargo, en algunos pacientes se puede recomendar la realización de pruebas de la función pulmonar a intervalos. La insuficiencia respiratoria rara vez se presenta; sin embargo, alrededor del 1% de los pacientes con FSHD pueden requerir soporte ventilatorio nocturno.4

La disfagia (dificultad para tragar) es rara en pacientes con FSHD, pero puede desarrollarse debido a la debilidad de la mandíbula y los músculos linguales.5

Debilidad facial

La debilidad facial puede dificultar el uso de una pajita o incluso sonreír.

La debilidad facial es a menudo el primer signo de FSHD. Es posible que las personas con FSHD no la noten de inmediato y, por lo general, otra persona la llama la atención.

Los músculos más afectados son los que rodean los ojos y la boca. Es difícil sonreír, fruncir los labios u obtener mucha fuerza en la boca, por lo que las personas con la enfermedad tienen problemas con los globos, las pajitas y los silbidos.

Debilidad de la cadera

En algunas personas, también se presenta debilidad de los músculos de la cadera que rodean la pelvis (la faja pélvica). Esto no le pasa a todo el mundo. La debilidad de las caderas parece comenzar con mayor frecuencia en la edad adulta media, si es que ocurre.

La debilidad de la cadera causa problemas para levantarse de una silla o subir escaleras y puede llevar a la necesidad de una silla de ruedas, especialmente para distancias largas. Los músculos de la parte superior de las piernas a veces también se ven afectados. La debilidad de la cintura pélvica puede provocar una marcha de bamboleo y contribuir a la lordosis que tan a menudo se observa en la FSHD.

En los niños con FSHD, la debilidad de la cadera puede ser lo primero que notan los padres porque causa problemas para caminar y correr.

Anomalías articulares y espinales

La columna vertebral está formada por muchas articulaciones entre las vértebras. La columna vertebral está diseñada para ser flexible, algo así como un juguete escurridizo, por lo que cuando los músculos que rodean la columna se debilitan, la columna se retira de la alineación.

La desalineación a menudo toma la forma de lordosis, donde la columna vertebral se curva en un grado excesivo y el estómago sobresale. Pero también puede tomar la forma de escoliosis, en la que la columna vertebral se curva hacia un lado, como una S. La escoliosis que a veces ocurre en la FSHD generalmente no es grave.

Debilidad en la parte inferior de la pierna

A medida que la FSHD progresa, los músculos de la parte delantera y lateral de los músculos inferiores de las piernas (músculos peroneales) a menudo se debilitan. Estos son los músculos que nos permiten levantar la parte delantera del pie al caminar para no tropezar con los dedos de los pies.

Cuando estos músculos se debilitan, el pie permanece hacia abajo después de empujarse durante la marcha, a veces haciendo tropezar al caminante. Esta afección se denomina caída del pie.

El médico puede decir, «Camina sobre tus talones, como un pingüino» para probar la fuerza de estos músculos que levantan los pies. Cuando se les pregunta, la gente dirá, «Parece que me atrapa el pie cuando camino», o, » Parece que me caigo sobre mis propios pies.»Los problemas con las escaleras y las superficies irregulares son comunes.

No todas las personas con FSHD desarrollan este problema en la parte inferior de la pierna.

Pérdida de audición leve

La pérdida de audición a veces ocurre en la FSHD, principalmente en su forma infantil. A menudo, es menor y pasa desapercibido hasta que se realizan pruebas cuidadosas (por ejemplo, durante las evaluaciones auditivas rutinarias en la escuela). En las personas con FSHD de inicio en adultos, algunos expertos incluso se han preguntado si la pérdida de audición es realmente más común que en los adultos en general. La razón de la pérdida de audición, cuando se produce, no está clara.

Cuando la FSHD comienza en la infancia, la pérdida de audición en los rangos de tono más alto puede ser más profunda que en la FSHD de inicio en adultos.

Dolor e inflamación

La inflamación de los músculos, un ataque de ciertos tipos de células del sistema inmunitario, ocurre en algunas distrofias musculares y puede ser extensa en algunas personas con FSHD.

Por esta razón, la FSHD a veces se diagnostica erróneamente como otro tipo de enfermedad muscular, la polimiositis, un trastorno no genético en el que el sistema inmunitario ataca los músculos. Una diferencia importante es que la polimiositis se puede tratar con prednisona, un medicamento corticosteroide que suprime la inflamación, pero la prednisona no afecta el curso de la FSHD.6 Los muchos efectos secundarios de los corticosteroides hacen que sea poco práctico usarlos solo para aliviar el malestar.

El dolor en la FSHD es probablemente multifactorial, incluyendo contribuciones de mialgias y estrés biomecánico relacionado con debilidad muscular y problemas posturales. Los lugares más comunes para el dolor incluyen el hombro, el cuello, la parte baja de la espalda y la parte baja de las piernas. El dolor crónico afecta de 55 a 80% de los pacientes con FSHD, con dolor intenso en hasta 23%.6,7,8,9

Debilidad en los hombros

Debido a la debilidad en los hombros y la espalda, los músculos que normalmente no se muestran desde el frente son visibles en la FSHD.

La mayoría de las personas con FSHD notan debilidad en el área de los omóplatos, las escápulas, como el primer signo de que algo anda mal.

Los omóplatos normalmente están bastante fijos en su posición. Actúan como puntos de apoyo que permiten que los músculos de los brazos tengan influencia para levantar cosas, incluido su propio peso.

En la FSHD, los músculos que sostienen los omóplatos en su lugar se debilitan, lo que permite que estos huesos se muevan en exceso. Los omóplatos sobresalen y se elevan hacia el cuello a medida que se mueven, lo que se llama alar escapulario, porque el hueso que sobresale se asemeja a un ala.

El apalancamiento se pierde al menos parcialmente. La debilidad a menudo no es la misma en ambos lados del cuerpo.

Este hombre también muestra un patrón típico de debilidad no asimétrica, con alas escapulares y ligera escoliosis.

Al principio, una persona con FSHD nota cosas como no poder lanzar una pelota de manera efectiva. Más tarde, puede ser difícil levantar los brazos sobre la cabeza para peinarse, alcanzar un estante alto o colgar algo. Estos problemas se deben al debilitamiento de los músculos alrededor del hombro y en la parte superior del brazo. Para obtener información sobre la cirugía de hombro para este problema, consulte Manejo médico.

Debilidad desigual (no asimétrica)

En la mayoría de las personas con FSHD, la debilidad difiere al menos un poco entre los lados izquierdo y derecho del cuerpo. En algunas personas con FSHD, esta diferencia entre los lados puede ser bastante llamativa. La razón de esta falta de simetría, que no se ve en la mayoría de los tipos de distrofia muscular, no está clara.