La alcalosis metabólica es una alteración del equilibrio ácido – base, con muchas causas posibles, caracterizada por un aumento primario del bicarbonato en sangre (HCO3) y el pH. La hipoventilación es la respuesta respiratoria compensatoria normal a la alcalosis metabólica. Esto da como resultado un aumento de la pCO2 y, si la alcalosis metabólica es particularmente grave, una reducción de la pO2 (hipoxemia).

Un informe reciente describe una historia clínica de alcalosis metabólica grave con una causa muy inusual. La paciente era una mujer de 46 años con antecedentes de abuso crónico de alcohol, hipotiroidismo leve y pérdida auditiva neurosensorial desde la infancia que había provocado la implantación coclear 1 año antes. La encontraron en el suelo de su casa en un estado de confusión con extremidades rígidas; la oximetría de pulso reveló una saturación de oxígeno reducida (91%).

Los resultados de gasometría arterial al ingreso en el hospital (pH 7,59, HCO3 45 mmol/L, pCO2 6,39 kPa, exceso de base +20,4 mmol/L y pO2 7,08 kPa) permitieron un diagnóstico de alcalosis metabólica grave e hipoxemia. Otros resultados sanguíneos anormales al ingreso incluyeron hipopotasemia grave (potasio plasmático de 1,4 mmol/L) e hipocalcemia (calcio plasmático de 2,07 mmol/L).

Estas alteraciones electrolíticas, en combinación con alcalosis metabólica, probablemente explican el aumento del tono muscular, el espasmo carpiano bilateral y la desviación tónica hacia la derecha del cuello evidente en el examen clínico.

Curiosamente, el paciente había sido hospitalizado anteriormente con un trastorno bioquímico casi idéntico (alcalosis metabólica hipocalémica) después de vomitar durante 3 días; al parecer, estaba predispuesta al desarrollo de alcalosis metabólica durante una enfermedad intercurrente. Finalmente, después de la secuenciación génica, se supo que el paciente sufría síndrome de Pendred.

Este es un defecto hereditario en el gen que codifica una proteína llamada pendrina. La pendrina se expresa en la membrana de las células del oído interno, la tiroides y los conductos colectores del riñón, donde media el transporte de iones particulares a través de las membranas celulares (iones yoduro en el caso de las células tiroideas e iones bicarbonato en el caso de las células renales y del oído interno).

El efecto clínico más significativo de la proteína pendrina anormal que resulta del defecto genético es la pérdida auditiva progresiva de la infancia. Algunos individuos afectados, como fue el caso de esta mujer, eventualmente desarrollan hipotiroidismo. Este es solo el segundo caso documentado de síndrome de Pendred asociado con alcalosis metabólica grave.

La acción de la pendrina que funciona normalmente en los conductos colectores de los riñones es aumentar, cuando sea necesario, la eliminación de bicarbonato en la orina; por lo tanto, al minimizar la acumulación de bicarbonato en la sangre, la pendrina protege contra la alcalosis metabólica. Esa protección se pierde en las personas con síndrome de Pendred.

En este caso, la alcalosis metabólica grave llevó a un diagnóstico unificador que explicaba la pérdida de audición, el hipotiroidismo y la aparente propensión a la alcalosis metabólica grave. La importancia más amplia de la historia clínica es que destaca un papel descubierto recientemente para la pendrina localizada por vía renal en la homeostasis ácido-base normal.