Riechen Sie überall auf mysteriöse Weise Ahornsirup? Sie haben wahrscheinlich keine Ahornsirup-Urin-Krankheit, weil es eine seltene Erbkrankheit ist, die schätzungsweise 1 von 185.000 Säuglingen weltweit betrifft, so die National Institutes of Health. Möchten Sie mehr über Ahornsirup-Urin-Krankheit und ihre Symptome wissen? Wir haben unten sechs Fakten über diese seltene Erkrankung aufgelistet, die von NIH und Healthline zusammengestellt wurden.

WAS IST AHORNSIRUP-URIN-KRANKHEIT?

MSUD ist eine Erbkrankheit, die aus der Unfähigkeit des Körpers resultiert, bestimmte Proteinbausteine, sogenannte Aminosäuren, richtig zu verarbeiten.

SYMPTOME

Die Symptome der Krankheit variieren je nach Typ. Zu den ersten Symptomen einer klassischen MSUD gehören unregelmäßige Schlafmuster, Lethargie, Reizbarkeit, Gewichtsverlust, Appetitlosigkeit und ein ausgeprägter Ahornzuckergeruch in Ohrenschmalz, Schweiß und Urin (was der Störung ihren Namen gibt). Unbehandelt kann MSUD zu erheblichen körperlichen und neurologischen Problemen wie Krampfanfällen, Koma und Tod führen.

WELCHE ANDEREN NAMEN HAT ES?

Dieser Zustand wird auch als BCKD-Mangel, verzweigtkettiger Alpha-Ketosäure-Dehydrogenase-Mangel, verzweigtkettige Ketoazidurie und Ketoazidämie bezeichnet.

WIE BEKOMMT MAN MSUD?

Beide Elternteile müssen eine Mutation des mit MSUD assoziierten Gens tragen, um die Krankheit an ihr Kind weiterzugeben.

ARTEN VON MSUD

Die häufigste und schwerste Form der Krankheit ist der klassische Typ, der sich bald nach der Geburt bemerkbar macht. Eine andere Art heißt intermediäre MSUD, die Babys mit einer höheren Enzymaktivität als klassische MSUD betrifft, und es gibt auch eine milde Version der Krankheit namens intermittierende MSUD. Schließlich ist Thiamin-responsive MSUD eine seltene Form der Erkrankung, die sich oft mit großen Dosen von Thiamin oder Vitamin B1 verbessert.

BEHANDLUNG

Laut der Nationalen Organisation für seltene Krankheiten wurde eine Lebertransplantation zur Behandlung von Personen mit klassischer MSUD eingesetzt. Personen mit der Krankheit müssen auch auf einer Protein-restriktiven Diät bleiben, die die Menge an verzweigtkettigen Aminosäuren begrenzt, die sie aufnehmen. Zusätzlich empfehlen einige Ärzte eine Studie der Thiamintherapie, um festzustellen, ob eine betroffene Person auf Thiamin anspricht.

Ahornsirup kann das Gehirn vor Alzheimer und anderen neurodegenerativen Erkrankungen schützen

Ahornsirupextrakt könnte Antibiotika wirksamer gegen Bakterien machen