Bei Menschen mit CF verursacht ein defektes Gen eine dicke, klebrige Ansammlung von Schleim in Lunge, Bauchspeicheldrüse und anderen Organen. In der Lunge verstopft der Schleim die Atemwege und fängt Bakterien ein, was zu Infektionen, ausgedehnten Lungenschäden und schließlich zu Atemstillstand führt. In der Bauchspeicheldrüse verhindert der Schleim die Freisetzung von Verdauungsenzymen, die es dem Körper ermöglichen, Nahrung abzubauen und lebenswichtige Nährstoffe aufzunehmen.

„Wir haben nie daran gedacht, dass wir Träger des CF-Gens sind“, sagt Jessica. „Das liegt daran, dass ich mich mit unseren ersten beiden Kindern (jetzt 10 und 8 Jahre alt) Gentests unterzogen hatte und nicht als Träger galt. Aber ich habe eine seltene genetische Mutation, die sich nicht im Routine-Screening zeigt.“Deshalb war es eine Überraschung, als Gentests eine Chance von 1 zu 4 zeigten, dass Jessica und Gregs drittes Kind, Shane, Mukoviszidose haben würden. Eine Amniozentese sagte, es sei sicher.

Schock verwandelte sich in Schuld, die sich in Aktion verwandelte. Zur Vorbereitung reiste das Paar von zu Hause in New Jersey zum Mukoviszidose-Zentrum des Kinderkrankenhauses von Philadelphia (CHOP), wo sie sich mit einem Pflegeteam unter der Leitung von Julian Allen, MD, trafen. Sie waren beeindruckt von der Professionalität, dem Fachwissen und der familiären Atmosphäre sowie dem „Full-Service“ -Ansatz in der Betreuung.

„Wir sind alle rausgegangen und haben gesagt: ‚Das ist der richtige Ort'“, sagt Jessica. „Wir fühlten uns bereit, die Krankheit mit Unterstützung des Cystic Fibrosis Center am CHOP frontal anzugehen.“

Konzentration auf die Zukunft

Shane wurde im Sommer 2016 in Chops Garbose Family Special Delivery Unit geboren, der ersten Geburtseinrichtung in einem Kinderkrankenhaus, die speziell für Mütter entwickelt wurde, die Babys mit bekannten medizinischen Problemen tragen, die eine sofortige Behandlung erfordern.Da CF eine „unsichtbare“ Krankheit ist, schien Shane zunächst gesund zu sein. Aber ein Schweißtest kurz nach seiner Geburt bestätigte die pränatalen Tests, dass er Mukoviszidose hatte. Jessica und Greg begannen sich auf die Zukunft zu konzentrieren.

Nach Shanes erstem Termin mit Dr. Allen und einem ganzen Tag des Lernens, wie man mit der Krankheit umgeht, fühlte sich das Paar besser vorbereitet, mit allem umzugehen, was ihnen in den Weg kam.

„Als er geboren wurde, hat sich etwas für uns verändert“, sagt Jessica. „Ich denke, es war, weil wir zuversichtlich waren, in der Pflege, die er bekam. Dr. Allen sagte uns, wir sollten uns auf die Dinge konzentrieren, die in unserer Kontrolle liegen. Suchen Sie nicht nach einer Heilung, sondern konzentrieren Sie sich darauf, auf Shane aufzupassen, seine Brustphysiotherapie zu machen, ihm seine Enzyme zu geben, ihn zu lieben und ihn genauso zu behandeln wie unsere Töchter, als sie Säuglinge waren. Es waren phänomenale Ratschläge, an die wir uns regelmäßig erinnern.“

Sie wurden auch an die bedeutenden Fortschritte bei der Behandlung von CF erinnert, die zu ihrem Vertrauen in Shanes medizinisches Team beitrugen.

Neue Routinen zu Hause

Jessica und Greg lernten, wie man Shanes CF—Brust-Physiotherapie zu Hause durchführt – zwei 45-minütige Sitzungen pro Tag, die sich darauf konzentrieren, den Schleim in seinen Lungen manuell zu entfernen. Im Laufe der Zeit fand das Paar Wege, die Sitzungen anzupassen, um sie effektiver und einfacher zu gestalten. Zum Beispiel ersetzen sie ihre eigenen hohlen Hände anstelle von Percussor Cups, wenn sie seine Brust PT machen. Sie setzen auch auf seine Lieblingssendungen (in diesen Tagen ist es die Wiggles, Topsy und Tim und Mickey Mouse Clubhouse) und, die meisten Tage, er nicht einen Kampf.Sie lernten auch früh, dass Shanes Bauchspeicheldrüse nicht genug Enzyme produziert, um seinem Körper zu helfen, Fette, Proteine und Kohlenhydrate zu verdauen. Jede Nacht bricht Jessica jede der 15 bis 18 Kapseln auf, die Shane für die Fütterungen am nächsten Tag benötigt, und verteilt die winzigen Perlen in Pillenbecher. Dies spart Zeit und ermöglicht es Shanes 10-jährigen und 8-jährigen Schwestern, bei den Vorbereitungen zu helfen, indem sie die Enzymperlen zu seinem Essen hinzufügen.“Es ist jetzt nur ein Teil unserer Routine, und jetzt, wo wir in einer Routine sind, versuchen wir, das Leben in vollen Zügen zu leben“, sagt Jessica. „Wir denken nicht 24/7 darüber nach, wie wir es vielleicht schon früh getan haben. Wir wohnen nicht darauf, wir leben nur.“

Was Shane betrifft, ist er ein glückliches Kleinkind. „Er geht und redet und bringt sich in eine Menge Unfug“, sagt Jessica. „Er ist ein kleiner Teaser, er bringt die Leute gerne zum Lachen … und er hat immer ein Lächeln im Gesicht. Wir sind wirklich gesegnet, ihn als unseren Sohn zu haben.”