Metabolische Alkalose ist eine Störung des Säure-Basen-Gleichgewichts mit vielen möglichen Ursachen, die durch einen primären Anstieg des Blutbicarbonats (HCO3) und des pH-Wertes gekennzeichnet ist. Dies führt zu erhöhtem pCO2 und, wenn die metabolische Alkalose besonders stark ist, zu reduziertem pO2 (Hypoxämie).

Ein kürzlich veröffentlichter Bericht beschreibt eine Fallgeschichte schwerer metabolischer Alkalose mit einer sehr ungewöhnlichen Ursache. Die Patientin war eine 46-jährige Frau mit chronischem Alkoholmissbrauch in der Vorgeschichte, leichter Hypothyreose und sensorineuralem Hörverlust seit ihrer Kindheit, der 1 Jahr zuvor zur Cochlea-Implantation geführt hatte. Sie wurde zu Hause in einem verwirrten Zustand mit starren Gliedmaßen auf dem Boden gefunden; Die Pulsoximetrie ergab eine reduzierte Sauerstoffsättigung (91%).

Bei Aufnahme in ein Krankenhaus arterielle Blutgasergebnisse (pH 7,59, HCO3 45 mmol/ l, pCO2 6,39 kPa, Basenüberschuss +20,4 mmol/ L und pO2 7,08 kPa) ermöglichten die Diagnose einer schweren metabolischen Alkalose und Hypoxämie. Andere abnormale Blutergebnisse bei der Aufnahme umfassten schwere Hypokaliämie (Plasmakalium 1,4 mmol / l) und Hypokalzämie (Plasmacalcium 2,07 mmol / l).

Diese Elektrolytstörungen in Kombination mit metabolischer Alkalose sind wahrscheinlich auf einen erhöhten Muskeltonus, einen bilateralen Karpalkrampf und eine tonische Abweichung des Halses nach rechts zurückzuführen, die bei der klinischen Untersuchung offensichtlich ist.

Seltsamerweise war der Patient zuvor mit einer fast identischen biochemischen Störung (hypokaliämische metabolische Alkalose) nach Erbrechen für 3 Tage ins Krankenhaus eingeliefert worden; sie war offenbar für die Entwicklung einer metabolischen Alkalose während einer interkurrenten Erkrankung prädisponiert. Nach der Gensequenzierung stellte sich schließlich heraus, dass der Patient an einem Pendred-Syndrom litt.

Dies ist ein vererbter Defekt in dem Gen, das ein Protein namens Pendrin kodiert. Pendrin wird in der Membran von Zellen im Innenohr, in der Schilddrüse und in den Sammelkanälen der Niere exprimiert, wo es den Transport bestimmter Ionen über Zellmembranen vermittelt (Jodidionen bei Schilddrüsenzellen und Bicarbonationen bei Innenohr- und Nierenzellen).

Der bedeutendste klinische Effekt des abnormalen Pendrin-Proteins, der aus dem Gendefekt resultiert, ist der fortschreitende Hörverlust aus den Kinderjahren. Einige betroffene Personen, wie es bei dieser Frau der Fall war, entwickeln schließlich eine Hypothyreose. Dies ist erst der zweite dokumentierte Fall eines Pendred-Syndroms, das mit einer schweren metabolischen Alkalose einhergeht.

Die Wirkung von normal funktionierendem Pendrin in den Sammelkanälen der Nieren besteht darin, bei Bedarf die Ausscheidung von Bicarbonat im Urin zu erhöhen; indem Pendrin die Ansammlung von Bicarbonat im Blut minimiert, schützt es vor metabolischer Alkalose. Dieser Schutz geht bei Menschen mit Pendred-Syndrom verloren.

In diesem Fall führte eine schwere metabolische Alkalose zu einer einigenden Diagnose, die Hörverlust, Hypothyreose und offensichtliche Neigung zu schwerer metabolischer Alkalose erklärte. Die breitere Bedeutung der Anamnese besteht darin, dass sie eine kürzlich entdeckte Rolle für renal lokalisiertes Pendrin bei der normalen Säure-Basen-Homöostase hervorhebt.