Die Menkes-Krankheit, auch bekannt als Trichopoliodystrophie oder Kinky Hair Kinky Vessel Syndrome, ist eine X-chromosomal-rezessive Erkrankung, die zu einer Störung des Kupferumgangs führt. Es führt zu niedrigen Kupferspiegeln und anschließend zu einem Mangel an kupferabhängigen mitochondrialen Enzymen.

Epidemiologie

Das Menkes-Kinky-Hair-Syndrom ist selten und tritt in 1 Fall pro 300.000 Einwohner auf.

Klinisches Erscheinungsbild

Ihr Haar kann fein, silbrig und spröde sein (verworrenes Haar) und Bindegewebsstörungen führen zu teigiger Haut.

Es gibt eine fortschreitende neurologische Verschlechterung: Krampfanfälle beginnen normalerweise in den ersten Tagen oder Monaten des Lebens mit fortschreitender Hypotonie und Entwicklungsverzögerung im ersten Lebensjahr.

Pathologie

Genetik

Die Menkes-Krankheit ist eine Multisystemstörung mit einer X-chromosomalen Vererbung, die durch Mutation des Gens ATP7A auf Xq13.3 verursacht wird. Zwei Drittel der Patienten haben eine positive Familienanamnese, während das andere Drittel der Patienten spontane Mutationen aufweist.

Radiologische Merkmale

Muskuloskelettale Manifestationen

• metaphysäre Erweiterung des Femurs und der Rippen
• Tibia- und Femursporne
• Wormsche Knochen

ZNS-Manifestationen

Hirnmanifestationen des Menkes-Syndroms sind progressive zerebrale und Kleinhirnatrophie, längliche und gewundene intrakranielle Gefäße sowie bilaterale epidurale Sammlung oder Blutung.

MRT

Bei der Geburt erscheint das Gehirn auf MR-Bildern oft normal.

Im Verlauf der Erkrankung kann es jedoch zu einer sich rasch entwickelnden zerebralen und Kleinhirnatrophie sowie zu auffälligen Veränderungen der weißen Substanz kommen4.

• T1: Kann eine Hyperintensität der Basalganglien ähnlich der chronischen hepatischen Enzephalopathie zeigen
• MR-Angiographie: Hirngefäße sind bei MR-Angiogrammen 4-6 in der Regel gewunden und länglich

Es können auch chronische bilaterale subdurale Hämatome sichtbar gemacht werden.

Behandlung und Prognose

Es ist tödlich und die betroffenen Männer sterben typischerweise im Alter von 2-3 Jahren. Eine Lungenentzündung oder Atemwegsinfektion ist die übliche Todesursache. Die Behandlung ist hauptsächlich unterstützend.

Geschichte und Etymologie

Die Menkes-Krankheit ist nach dem amerikanischen Arzt John H Menkes (1928-2008) 7 benannt.

Differentialdiagnose

Die Menkes-Krankheit kann eine nicht versehentliche Verletzung (NAI) mit Netzhautblutungen und bilateralen subduralen Hämatomen nachahmen. Daher ist Vorsicht geboten, NAI immer auszuschließen, insbesondere wenn andere intrakranielle Anzeichen einer Menkes-Krankheit nicht beobachtet werden. In ähnlicher Weise umfasst die Differentialdiagnose auch Glutarsäureurie.

Siehe auch

• Okzipitalhornsyndrom