DL wurde erstmals 1896 von Gallard berichtet und anschließend 1898 von Georges Dieulafoy genauer als „Exulceratio simplex“ beschrieben . In der Neuzeit wurde DL als angeborene Anomalie interpretiert, die durch abnormal erweiterte submuköse Arterien ohne Aneurysmenbildung oder intrinsische Wandanomalie gekennzeichnet ist. Im Gegensatz zum normalen arteriellen Wachstum bleiben die Arterien von DL auch in distalen Ästen beharrlich groß im Durchmesser. Diese charakteristischen histopathologischen Muster von DLs wurden von Leone et al. als „Mischung aus arteriellen und venösen Anomalien“ . Der aktuelle Fall zeigte erhöhte und proliferative Cluster von Gefäßen mit arterieller Morphologie in der Submukosa unterhalb des Tumorbereichs, was mit dem histopathologischen Bild von DL übereinstimmt. Die meisten DL (60%) treten im proximalen Magen auf, 6 cm distal des Ösophago-Herz-Übergangs an der geringeren Krümmung, und werden von der linken Magenarterie versorgt, die aus dem Zöliakie-Stamm stammt . Zwölf Prozent der DL befinden sich am distalen Antrum und werden von der rechten Magenarterie oder einer abnormalen Gefäßanastomose zwischen der linken und rechten Magenarterie entlang der geringeren Krümmung gespeist . In unserem Fall befand sich die Läsion an der Vorderwand des distalen Antrums und des Pylorusrings in der Nähe der geringeren Krümmung. Dieser atypische Ort könnte eine diagnostische Herausforderung für Endoskopiker darstellen. Das Bewusstsein für mögliche unerwünschte Ereignisse während der Biopsie und Schleimhautresektion, die durch das seltene Phänomen der DL verursacht werden könnten, könnte leicht übersehen werden.

Die Endoskopie des oberen Gastrointestinaltrakts ist die wichtigste Diagnosemodalität für DL und bei bis zu 70% der Patienten wirksam. DL zeigt sich normalerweise als kleine pigmentierte flache protrusive Läsionen mit leichter Erosion und ohne Ulzeration bei der Endoskopie. Aktives Spritzen oder Nässen aus einem Schleimhautdefekt < 5 mm Durchmesser wird häufig festgestellt. Die Größe von DL beträgt etwa 10-15 mm in der Breite und 5-10 mm in der Höhe. Die Angiographie kann bei der Lokalisierung der Läsion hilfreich sein, insbesondere bei akuten Blutungen . Massenartige und papillenartige Läsionen im Magen und Dünndarm wurden nur in zwei Fällen berichtet und stattdessen klinisch und radiologisch als submuköse Tumoren diagnostiziert . In unserem Fall schien der Tumor bei der Endoskopie eine Plaque-ähnliche Massenläsion mit flachen Ulzerationen und Schleimhautveränderungen ähnlich einem typischen Magenkarzinom zu sein, jedoch war die Konsistenz des Tumors weich und brüchig. Die Differentialdiagnose bei der Endoskopie umfasste fortgeschrittenes Magenkarzinom und Magenlymphom. Dieser hybride endoskopische Befund legt eine Diagnose von massenähnlichem DL nahe.

Der Zusammenhang zwischen DL und Magenkrebs ist nicht vollständig geklärt. Taketsuka et al. hypothese, dass wiederholte Erosionen und Geschwüre in der Schleimhaut durch Durchblutungsstörungen in den Gefäßen von DL induziert werden könnten, und aktive Regeneration und Dysplasie können den Prozess der Karzinogenese weiter fördern. Diese Hypothese stimmt mit dem Phänomen überein, dass sich DL in allen gemeldeten Fällen unter der Krebsläsion befand . Nichtsdestotrotz hängt die Prognose von Patienten mit Magenkrebs, die mit DL einhergehen, hauptsächlich vom pathologischen Stadium des Magenkrebses ab.

Die Differentialdiagnose dieses Falles umfasste eine magen-antrale vaskuläre Ektasie (GAVE) und eine portale hypertensive Gastropathie. ES macht bis zu 4% aller nicht varizösen Blutungen im oberen Gastrointestinaltrakt aus und ist häufig mit atrophischer Gastritis und perniziöser Anämie verbunden, die bekannte Risikofaktoren für Malignität des Magens sind . Eine Assoziation von LEBER- und Magenkrebs ist jedoch Berichten zufolge selten . Die diagnostizierten Patienten sind überwiegend ältere Frauen mit einem Durchschnittsalter von 73 Jahren, und sie sind in der Regel mit chronischen Grunderkrankungen assoziiert, insbesondere Zirrhose (30%) und Autoimmunerkrankungen (62%) . Der charakteristische endoskopische Befund ist „Wassermelonenmagen“ – abwechselnd hyperämische Streifen mit normaler Schleimhaut, die speichenartig vom Pylorus zum Antrum ausstrahlen. Charakteristische histologische Bilder von TUMOREN umfassen erweiterte Kapillaren und fibromuskuläre Hyperplasie der Lamina propria, intravaskuläre Fibrinthromben und eine Zunahme der mittleren Querschnittsfläche des Lumens in Schleimhautgefäßen, die in unserem Fall nicht beobachtet wurden. Eine weitere Differentialdiagnose ist die portale hypertensive Gastropathie, die typischerweise im Fundus oder Korpus stärker ausgeprägt ist und mit einer Leberzirrhose einhergeht.