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Kell-Blutgruppensystem

Kell-Blutgruppensystem, Klassifizierung von menschlichem Blut basierend auf dem Vorhandensein verschiedener Antigene, die vom KEL-Gen codiert werden, auf den Oberflächen roter Blutkörperchen. Das 1946 entdeckte System zeichnet sich durch einen hohen Grad an Polymorphismus (genetische Variation) aus, und so haben Untersuchungen der Kell-Antigene einen Einblick in die Entwicklung polymorpher Merkmale im Kontext der menschlichen Evolution gegeben. Antikörper, die gegen Antigene im Kell-System erzeugt werden, können Transfusionsreaktionen und Erythroblastose fetalis verursachen; nach dem Rh- und ABO-System ist das Kell-System die dritthäufigste Blutgruppe, die diese Reaktionen hervorruft.

Insgesamt gibt es 25 Kell-Antigene, die alle vom KEL-Gen kodiert werden. Die beiden primären, codominanten Allele des KEL-Gens umfassen K und k, die für die Antigene K (Kell) bzw. Das k-Antigen ist häufig und tritt bei mehr als 90 Prozent der Schwarzen und Weißen auf. Polymorphismen im KEL-Gen führen zu verschiedenen Antigenen, einschließlich der Jsa- und Jsb-Antigene. Das Jsb-Antigen wird in 100 Prozent der Weißen und 80 Prozent der Schwarzen gefunden. Beispiele für andere Kell-Antigene sind Kpa (Penney) und Kpb (Rautenberg).

Kell-Antigene assoziieren normalerweise mit einem Protein namens Kx auf den Oberflächen roter Blutkörperchen. Bei manchen Menschen fehlt das Kx-Protein, was zum McLeod-Syndrom führt. Merkmale dieses Syndroms sind Akanthozytose (dornige Projektionen auf roten Blutkörperchen) und reduzierte Kell-Antigenexpression. Diese Anomalien führen häufig zu Defekten der Muskel- und Nervenfunktion, die sich in Bewegungsstörungen, psychischen Störungen und Reflexverlust äußern.