Das Joubert-Syndrom ist eine Erkrankung, die durch eine Fehlbildung des Gehirns verursacht wird. Die Bedingung kann von den Eltern an die Kinder weitergegeben werden. Damit der Zustand vererbt werden kann, müssen die Eltern mehrere rezessiv mutierte Gene besitzen, einschließlich CEP290, AHI1 und NPHP1. Nicht alle Fälle des Joubert-Syndroms werden der Vererbung zugeschrieben.
Wer ist gefährdet?Wenn beide Elternteile die mutierten Gene tragen, die für das Joubert-Syndrom verantwortlich sind, haben Kinder ein höheres Risiko, an der Krankheit zu erkranken. Mutierte Gene können jedoch bei Patienten auftreten, die von Eltern ohne mutierte Gene geboren wurden.
Symptome
Die Symptome des Joubert-Syndroms reichen von leicht bis schwer und können Folgendes umfassen:

• Hyperpnoe – schnelle Atmung
• Hypotonie – verminderter Muskeltonus
• Okulomotorische Apraxie – schnelle, ruckartige Augenbewegung
• Ataxie – Unfähigkeit, Muskelbewegungen zu kontrollieren
• Polydaktylie – Zusätzliche Zehen oder Finger
• Lippenspalte
• Gaumenspalte
• Geistige Behinderung

Diagnoserzte stützen die Diagnose des Joubert-Syndroms auf eine Vielzahl von Faktoren, einschließlich des Vorhandenseins eines oder mehrerer Symptome und der Ergebnisse eines Gehirnscans. Das Joubert-Syndrom ist durch eine Fehlbildung des Hirnstamms und eine Unterentwicklung des Kleinhirnwurms gekennzeichnet. Beide Zustände sind per Scan erkennbar.

Behandlung
Patienten mit Joubert-Syndrom werden zur Linderung der Symptome behandelt. Es gibt keine Heilung für den Zustand. Sobald der Zustand diagnostiziert ist, werden die Patienten Tests unterzogen, um das Fortschreiten des Syndroms während des gesamten Lebens zu messen. Das Joubert-Syndrom kann Leber, Herz, Augen und Nieren betreffen. Einige Säuglinge und Kinder sprechen gut auf Physiotherapie und Sprachtherapie an. Forschung und Entwicklung neuer Behandlungen für das Joubert-Syndrom ist derzeit im Gange. Die National Institutes of Neurological Disorders and Stroke arbeiten in Zusammenarbeit mit dem National Institutes of Health Office of Rare Disorders an der Erforschung des Joubert-Syndroms und möglicher Behandlungen.
Eltern von Kindern mit der Störung können Hilfe und Unterstützung durch die Joubert-Syndrom-Stiftung finden & Verwandte Kleinhirnerkrankungen oder die Nationale Organisation für seltene Erkrankungen.
Lebenserwartung
Die Prognose für Kinder mit Joubert-Syndrom hängt von der Schwere der Erkrankung ab. In einigen Fällen ist das Kleinhirn fast vollständig entwickelt, was zu leichten Symptomen führt. Die mildeste Form der Krankheit führt oft zu leichten motorischen Kontrollstörungen und leichter geistiger Behinderung. Diese Patienten können ein erfülltes, produktives Leben mit medizinischer und familiärer Unterstützung führen. Am anderen Ende des Spektrums befindet sich eine schwere Form der Störung, die oft mit einem fehlenden Kleinhirn verbunden ist. In diesen Fällen sind die Symptome schwerwiegender, einschließlich mäßiger geistiger Behinderung und schwerer motorischer Schwierigkeiten. Schwere Fälle können, wenn sie nicht sofort behandelt werden, zum frühen Tod führen. Ein früher Tod kann mit einer beeinträchtigten Organfunktion verbunden sein.