Anzeichen und Symptome

Das Erkrankungsalter, das Fortschreiten und der Schweregrad der facioscapulohumeralen Muskeldystrophie (FSHD) sind sehr unterschiedlich.Normalerweise entwickeln sich die Symptome während der Teenagerjahre, wobei die meisten Menschen im Alter von 20 Jahren einige Probleme bemerken, obwohl die Schwäche in einigen Muskeln bereits im Säuglingsalter und erst in den 50er Jahren beginnen kann. Bei manchen Menschen kann die Krankheit so mild sein, dass keine Symptome bemerkt werden. In diesen Fällen kann die Krankheit erst diagnostiziert werden, nachdem ein anderes, stärker betroffenes Familienmitglied ärztliche Hilfe in Anspruch genommen hat.Menschen mit FSHD gehen oft nicht zum Arzt, bis ihre Schulter- oder Beinmuskulatur betroffen ist und sie Schwierigkeiten haben, über den Kopf zu greifen oder Treppen hoch und runter zu gehen. Wenn sie genau befragt werden, können sich viele Menschen an Symptome in der Kindheit erinnern, wie z. B. hervorstehende Schulterblätter oder Probleme beim Werfen eines Balls. Sehr oft sagen die Leute, dass sie nie in der Lage waren, einen Ballon zu pfeifen oder in die Luft zu jagen, oder dass sie Probleme hatten, durch einen Strohhalm zu trinken, aber sie haben diese Probleme möglicherweise nicht mit Muskeldystrophie in Verbindung gebracht.

FSHD beeinflusst weder die Empfindung noch die Fähigkeit, die Blase und den Darm oder die sexuelle Funktion zu kontrollieren.

Bei den meisten Menschen mit FSHD schreitet die Krankheit sehr langsam voran. Es kann bis zu 30 Jahre dauern, bis die Krankheit ernsthaft behindert wird, und das passiert nicht jedem. Schätzungen gehen davon aus, dass etwa 20% der Menschen mit FSHD zumindest zeitweise einen Rollstuhl benutzen. Weitere Informationen zu Korrekturmaßnahmen für einige dieser Symptome finden Sie unter Medizinisches Management.

Bauchmuskelschwäche

Bei vielen Menschen mit FSHD entwickelt sich eine Schwäche in den Bauchmuskeln. Diese können früh in der Störung schwächen. Wenn die Bauchschwäche fortschreitet, entwickelt eine Person eine Lordose, eine übertriebene Kurve im lumbalen (unteren) Bereich der Wirbelsäule.

Anomalien der Netzhaut

Einige Anomalien in den Blutgefäßen der Netzhaut, dem „Bildschirm“ auf der Rückseite des Auges, auf den visuelle Bilder projiziert werden, werden häufig bei 50% bis 75% der Menschen mit FSHD festgestellt.1,2 Glücklicherweise haben nur sehr wenige Menschen vison Probleme daraus resultierenden, aber die Patienten sollten von einem Augenarzt überwacht werden. Der Verlust der Sehschärfe betrifft etwa 1% der Patienten mit FSHD. Aus Gründen, die nicht klar sind, ist das Problem in der Regel häufiger bei infantilen FSHD.

Aufgrund der Gesichtsschwäche können die Augen während des Schlafes bei Patienten mit FSHD teilweise offen bleiben,3 was zu einer Expositionskeratitis (Entzündung der Hornhaut) führen kann. Um Augapfelschäden vorzubeugen, können nachts Augensalben und Augenklappen verwendet werden. Das Klebeband sollte jedoch nicht direkt auf das Augenlid gelegt werden, da das Pflaster verrutschen und die Hornhaut verletzen kann.

Herz- und Atemfunktion

Obwohl eine Herzbeteiligung manchmal ein Faktor bei FSHD sein kann, ist sie selten schwerwiegend und wird oft nur mit speziellen Tests entdeckt. Einige Experten haben kürzlich die Überwachung der Herzfunktion bei Patienten mit FSHD empfohlen.

Die Muskeln, die üblicherweise zum Atmen verwendet werden, sind bei FSHD nicht betroffen, wie bei anderen Formen der Muskeldystrophie. Bei einigen Patienten kann jedoch eine Untersuchung der Lungenfunktion in Intervallen empfohlen werden. Ateminsuffizienz tritt selten auf; Etwa 1% der Patienten mit FSHD benötigen jedoch möglicherweise eine nächtliche Beatmungsunterstützung.4

Dysphagie (Schluckbeschwerden) ist bei Patienten mit FSHD selten, kann sich jedoch aufgrund einer Schwäche der Kiefer- und Lingualmuskulatur entwickeln.5

Gesichtsschwäche

Gesichtsschwäche kann es schwierig machen, einen Strohhalm zu benutzen oder sogar zu lächeln.

Gesichtsschwäche ist oft das erste Anzeichen von FSHD. Es kann nicht sofort von Menschen mit FSHD bemerkt werden und wird normalerweise von jemand anderem darauf aufmerksam gemacht.

Die am stärksten betroffenen Muskeln sind diejenigen, die Augen und Mund umgeben. Es ist schwer zu lächeln, die Lippen zu verziehen oder viel Kraft in den Mund zu bekommen, weshalb Menschen mit der Krankheit Probleme mit Ballons, Strohhalmen und Pfeifen haben.

Hüftschwäche

Bei manchen Menschen tritt auch eine Schwäche der Hüftmuskulatur auf, die das Becken (den Beckengürtel) umgibt. Das passiert nicht jedem. Schwäche der Hüften scheint am häufigsten im mittleren Erwachsenenalter zu beginnen, wenn es überhaupt passiert.

Hüftschwäche verursacht Probleme beim Aufstehen vom Stuhl oder Treppensteigen und kann dazu führen, dass ein Rollstuhl benötigt wird, insbesondere für lange Strecken. Manchmal sind auch die Oberschenkelmuskeln betroffen. Eine Schwäche des Beckengürtels kann zu einem watschelnden Gang führen und zu der bei FSHD so häufig auftretenden Lordose beitragen.Bei Kindern mit FSHD kann Hüftschwäche das erste sein, was Eltern bemerken, weil es Probleme beim Gehen und Laufen verursacht.

Gelenk- und Wirbelsäulenanomalien

Die Wirbelsäule besteht aus vielen Gelenken zwischen den Wirbeln. Die Wirbelsäule ist so konzipiert, flexibel zu sein, etwas wie ein schleichendes Spielzeug, so dass, wenn die Muskeln um die Wirbelsäule schwächen, die Säule aus der Ausrichtung gezogen wird.

Die Fehlausrichtung tritt häufig in Form einer Lordose auf, bei der sich die Wirbelsäule übermäßig krümmt und der Magen herausragt. Es kann aber auch die Form einer Skoliose annehmen, bei der sich die Wirbelsäule wie ein S zur Seite krümmt.

Unterschenkelschwäche

Mit fortschreitender FSHD werden die Muskeln an der Vorderseite und an den Seiten der Unterschenkelmuskulatur (Peronealmuskulatur) häufig schwächer. Dies sind die Muskeln, die es uns ermöglichen, die Vorderseite des Fußes beim Gehen anzuheben, damit wir nicht über unsere Zehen stolpern.

Wenn diese Muskeln schwächer werden, bleibt der Fuß nach dem Abstoßen während des Gehens unten und stolpert manchmal den Wanderer. Dieser Zustand wird als Fußtropfen bezeichnet.

Der Arzt kann sagen: „Gehen Sie auf den Fersen, wie ein Pinguin“, um die Stärke dieser fußhebenden Muskeln zu testen. Wenn sie gefragt werden, werden die Leute sagen: „Ich scheine meinen Fuß zu fangen, wenn ich gehe“ oder „Ich scheine über meine eigenen Füße zu fallen.“ Probleme mit Treppen und unebenen Oberflächen sind häufig.

Nicht jeder mit FSHD entwickelt dieses Unterschenkelproblem.

Leichter Hörverlust

Hörverlust tritt manchmal bei FSHD auf, hauptsächlich in seiner infantilen Form. Oft ist es geringfügig und unbemerkt, bis sorgfältige Tests durchgeführt werden (z. B. bei routinemäßigen Höruntersuchungen in der Schule). Bei Menschen mit FSHD im Erwachsenenalter haben einige Experten sogar in Frage gestellt, ob Hörverlust wirklich häufiger auftritt als bei Erwachsenen im Allgemeinen. Der Grund für den Hörverlust, wenn er auftritt, ist nicht klar.

Wenn FSHD in der Kindheit beginnt, kann der Hörverlust in den höheren Tonhöhenbereichen schwerwiegender sein als bei FSHD im Erwachsenenalter.

Schmerzen und Entzündungen

Muskelentzündungen — ein Angriff bestimmter Arten von Zellen des Immunsystems — treten bei einigen Muskeldystrophien auf und können bei manchen Menschen mit FSHD ausgedehnt sein.Aus diesem Grund wird FSHD manchmal fälschlicherweise als eine andere Art von Muskelerkrankung diagnostiziert, Polymyositis, eine nicht-genetische Störung, bei der das Immunsystem die Muskeln angreift. Ein wichtiger Unterschied besteht darin, dass Polymyositis mit Prednison behandelt werden kann, einem Corticosteroid-Medikament, das Entzündungen unterdrückt, aber Prednison beeinflusst den Verlauf der FSHD nicht.6 Die vielen Nebenwirkungen von Kortikosteroiden machen es unpraktisch, sie nur zur Linderung von Beschwerden zu verwenden.

Schmerzen bei FSHD sind wahrscheinlich multifaktoriell, einschließlich Beiträgen von Myalgien und biomechanischem Stress im Zusammenhang mit Muskelschwäche und Haltungsproblemen. Die häufigsten Schmerzstellen sind Schulter, Nacken, unterer Rücken und Unterschenkel. Chronische Schmerzen betreffen 55% bis 80% der Patienten mit FSHD, mit starken Schmerzen in bis zu 23%.6,7,8,9

Schulterschwäche

Aufgrund der Schwäche in den Schultern und im Rücken sind Muskeln, die normalerweise nicht von vorne sichtbar sind, bei FSHD sichtbar.

Die meisten Menschen mit FSHD bemerken Schwäche im Bereich der Schulterblätter — der Schulterblätter — als erstes Anzeichen dafür, dass etwas nicht stimmt.

Die Schulterblätter sind normalerweise ziemlich fest in ihrer Position. Sie fungieren als Drehpunkte, die es den Armmuskeln ermöglichen, Hebelwirkung zum Heben von Dingen, einschließlich ihres eigenen Gewichts, zu erhalten.

Bei FSHD schwächen sich die Muskeln, die die Schulterblätter an Ort und Stelle halten, wodurch sich diese Knochen übermäßig bewegen können. Die Schulterblätter ragen heraus und erheben sich in Richtung Hals, während sie sich bewegen, was als Skapulierflügel bezeichnet wird, da der hervorstehende Knochen einem Flügel ähnelt.

Die Hebelwirkung geht zumindest teilweise verloren. Schwäche ist oft nicht auf beiden Seiten des Körpers gleich.

Dieser Mann zeigt auch ein typisches unsymmetrisches Schwächemuster mit Schulterblattflügeln und leichter Skoliose.

Schon früh bemerkt eine Person mit FSHD Dinge wie die Unfähigkeit, einen Ball effektiv zu werfen. Später kann es schwierig sein, die Arme über den Kopf zu heben, um sich die Haare zu machen, ein hohes Regal zu erreichen oder etwas aufzuhängen. Diese Probleme sind auf eine Schwächung der Muskeln um die Schulter und im Oberarm zurückzuführen. Informationen zur Schulteroperation für dieses Problem finden Sie unter Medizinisches Management.

Ungleiche (unsymmetrische) Schwäche

Bei den meisten Menschen mit FSHD unterscheidet sich die Schwäche zumindest ein wenig zwischen der linken und der rechten Körperseite. Bei manchen Menschen mit FSHD kann dieser Unterschied zwischen den Seiten ziemlich auffällig sein. Der Grund für diesen Mangel an Symmetrie, der bei den meisten Arten von Muskeldystrophie nicht auftritt, ist nicht klar.