Rita Steyn hat eine Familiengeschichte von Krebs, so bestellte sie ein Haus Gentest-Kit, um zu sehen, ob sie bestimmte genetische Mutationen, die das Risiko für die Krankheit erhöhen. Mit freundlicher Genehmigung von Rita Steyn hide caption

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Mit freundlicher Genehmigung von Rita Steyn

Rita Steyn hat eine Familiengeschichte von Krebs, also bestellte sie ein genetisches Testkit, um zu sehen, ob sie bestimmte genetische Mutationen trug, die das Risiko für die Krankheit erhöhen.

Mit freundlicher Genehmigung von Rita Steyn

Rita Adele Steyns Mutter hatte in ihren 40ern eine doppelte Mastektomie, weil sie so viele Knoten in ihren Brüsten hatte. Ihr Cousin ersten Grades starb an Brustkrebs. Und Steyns Schwester durchläuft jetzt eine Chemotherapie wegen der Krankheit. Steyn macht sich Sorgen, dass sie die nächste sein könnte.

„Manchmal hat man das Gefühl, die Chancen zu schlagen. Und manchmal hat man das Gefühl, dass die Chancen gegen einen stehen „, sagte Steyn, 42, der in Tampa, Florida, lebt. „Im Moment habe ich das Gefühl, dass die Chancen gegen mich stehen.“Also ergriff Steyn die Chance, als sie von einem Unternehmen hörte, das eine kostengünstige und einfache Möglichkeit bot, ihre DNA auf genetische Mutationen testen zu lassen, die das Brustkrebsrisiko stark erhöhen.

„Ich dachte, es wäre gut, getestet zu werden“, sagt Steyn. „Ich dachte, das ist etwas, was ich wissen sollte.“

Sie bestellte ein 200-Dollar-Testkit von der Firma 23andme, spuckte es in ein kleines Plastikröhrchen, schickte es zurück und wartete auf die Ergebnisse.

Früher waren Gentests ungewöhnlich und wurden nur von Ärzten angeordnet. Sie verwendeten es hauptsächlich, um seltene Erkrankungen zu diagnostizieren, um herauszufinden, ob potenzielle Eltern genetische Krankheiten tragen oder um festzustellen, ob Patienten in Zukunft ein Risiko für Krankheiten haben.

Jetzt lassen immer mehr Menschen ihre DNA aus gesundheitlichen Gründen bequem von zu Hause aus analysieren. Da Gentests einfacher, schneller und erschwinglicher geworden sind, ist es zu einer Multimillionen-Dollar-Industrie geworden, in der viele Unternehmen aggressiv bequeme, kostengünstige Tests direkt an die Verbraucher vermarkten. Etwa ein Drittel der Amerikaner sagen, dass sie oder ein Familienmitglied in Betracht gezogen haben, einen Gentest zu bekommen, laut einer aktuellen NPR-IBM Watson Health Umfrage. Und Millionen von Menschen haben sie aus verschiedenen Gründen bekommen.“Diese gesundheitsbezogenen Tests sind wahrscheinlich der nächste große Schritt bei der Verwendung genomischer Informationen in unserem Leben“, sagt Robert Cook-Deegan, der Gesundheitspolitik an der Arizona State University studiert.

Aber andere finden den Trend beunruhigend. Die Tests haben Einschränkungen und können ohne einen Arzt oder genetischen Berater schwer zu interpretieren sein.

Vor- und Nachteile

Das von Steyn verwendete Unternehmen 23andMe erhielt kürzlich als erstes die Genehmigung der Food and Drug Administration, einen Gentest auf Krebs ohne ärztliche Anordnung direkt an Verbraucher zu vermarkten. Laut der Tracking-Firma Kantar Media wurden im ersten Quartal 2018 27,9 Millionen US-Dollar für Werbung ausgegeben. (NPR erhält finanzielle Unterstützung von 23andMe.)

Die Branche wird noch weiter wachsen, da die Beschränkungen für die medizinische Verwendung dieser Tests gelockert werden. Die Food and Drug Administration hat kürzlich Pläne angekündigt, um es für diese Art von Tests einfacher zu machen, die Zulassung zu erhalten.

Viele Ärzte begrüßen den Trend und sagen, dass er den Menschen wertvolle Informationen gibt. Verbraucher können frühzeitig herausfinden, ob sie ein erhöhtes Risiko für Krebs, Alzheimer und andere Krankheiten haben — und Maßnahmen ergreifen, um sich zu schützen. Die Prüfung kann auch manchmal helfen, die sichersten und effektivsten Medikamente zu identifizieren.“Direct-to-Consumer-Genetik-Unternehmen sind führend in der Demokratisierung der Genetik und stellen sie immer mehr Menschen zur Verfügung, um mehr über ihre Risiken zu erfahren und sich selbst gesund zu halten“, sagt Robert Green, ein medizinischer Genetiker in Harvard.Aber andere genetische Spezialisten, darunter James Evans, Professor für Genetik und Medizin an der University of North Carolina, Chapel Hill, argumentieren, dass Gentests noch in den Kinderschuhen stecken und dass die Ergebnisse oft nicht schlüssig und verwirrend sind.“Ich denke, dass es eine unglückliche Entwicklung ist, die wahrscheinlich beträchtliches Unheil verursachen wird“, sagt Evans.

Ein Problem ist, dass Patienten leicht überwältigt werden können, wenn die Ergebnisse irreführend oder trübe sind. Gentests werden immer noch am besten von Ärzten durchgeführt, sagt er und arbeitet mit speziell ausgebildeten genetischen Beratern zusammen, die Patienten bei jedem Schritt des Weges begleiten können.“Was die Menschen verdienen, sind gut durchdachte Informationen“, sagt Evans. „Die einzigen Menschen, die wirklich profitieren werden, sind die Investoren in diesen Unternehmen, die diese unvollständigen und irreführenden Tests vermarkten.“

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Einige Unternehmen bieten neuere Formen von Gentests an, die jedes Gen entschlüsseln und analysieren, von dem bekannt ist, dass es Anweisungen zur Herstellung von Proteinen enthält, die Mutationen aufdecken könnten — ein Prozess, der als Sequenzierung des gesamten Exoms bezeichnet wird. Wieder andere analysieren den gesamten genetischen Code, der als Sequenzierung des gesamten Genoms bezeichnet wird, was zusätzliche Hinweise auf Krankheiten finden kann. Anschließend analysieren sie die Genome der Kunden auf Variationen, von denen bekannt ist, dass sie mit Krankheiten in Verbindung gebracht werden.

Der Ansatz von 23andMe ist ein schneller, aber älterer Prozess. Es analysiert kurze DNA-Stücke auf genetische Variationen, die als Einzelnukleotidvariationen (SNPs) bekannt sind, die mit bestimmten Krankheiten assoziiert sind.

Mit Ausnahme von 23andMe benötigen alle Unternehmen immer noch eine ärztliche Anordnung, um diese Tests durchführen zu lassen. Aber immer mehr dieser Unternehmen werden einen Arzt finden, der das für Kunden abzeichnet.“Uns geht es darum, die Verbraucher zu stärken und es den Menschen so einfach wie möglich zu machen, diese Erkenntnisse zu erhalten“, sagt Elissa Levin, Direktorin für Richtlinien und klinische Dienstleistungen bei Helix, einem Gentestunternehmen.Dr. Louanne Hudgins, Präsidentin des American College of Medical Genetics and Genomics, sagt, sie sei „sehr besorgt“ darüber.“Einzelpersonen sollten von Medizinern bewertet werden, die nicht in Konflikt stehen, was bedeutet, dass sie nicht irgendwie für ein Unternehmen arbeiten“, sagt Hudgins. „Ärzte, die von Unternehmen unter Vertrag genommen werden, werden sagen:“ Machen Sie den Test“, egal was passiert, auch wenn der Test möglicherweise nicht angezeigt ist.“Die Unternehmen verteidigen die Praxis und sagen, dass die Ärzte, die sie für Kunden finden, möglicherweise besser geeignet sind als der durchschnittliche Arzt.“Die Mehrheit der Ärzte hatte vielleicht eine Klasse in der Genetik“, sagt Othman Laraki, CEO von Color Genomics, einem anderen Gentestunternehmen. „Ich denke, es ist viel wichtiger, jemanden zu haben, der einen Hintergrund in der Genetik hat, als einfach jemanden zu haben, mit dem man sich physisch treffen kann.“

Datenschutz ist ein weiteres Anliegen. Gentest-Unternehmen sagen, dass sie strenge Richtlinien und Verfahren haben, um die Informationen der Kunden zu schützen. Aber einige Firmen bieten Zugang zu den genetischen Informationen, die sie auf anonymer Basis sammeln, um Pharmaunternehmen und andere für die Forschung zu verwenden.Die jüngsten Datenschutzverletzungen durch Unternehmen, die Informationen über Personen sammeln, wie Facebook, haben die Risiken elektronischer Daten unterstrichen.“Ich hoffe wirklich, dass die mit genetischen Informationen verbundenen Sicherheitspraktiken ziemlich stark sind“, sagt Cook-Deegan. „Die Unternehmen sagen, sie sind stark. Die Zeit wird zeigen, ob das stimmt.“Ein Bundesgesetz verbietet die Verwendung genetischer Informationen, um Menschen für Krankenversicherung oder Jobs zu diskriminieren. Dieses Gesetz schützt jedoch nicht vor der Verwendung genetischer Informationen bei Entscheidungen über andere Dinge wie Lebens- und Pflegeversicherungen.“Dies sind die Arten von Dingen, die Sie wirklich berücksichtigen sollten, wenn Sie über diese Art von Gentests nachdenken — nicht, ob es diese Woche ein Special für die Tests gibt“, sagt Mark Rothstein, Professor für Medizin und Bioethiker an der University of Louisville School of Medicine.

Ergebnisse – mit Einschränkungen

Etwa einen Monat nach dem Einsenden ihrer Probe erhielt Steyn die Nachricht, dass die Ergebnisse ihres Brustkrebstests vorliegen.“Ich bin wirklich nervös“, sagte sie, als sie die Erklärung des Unternehmens las, was ihre Ergebnisse bedeuten und was nicht.

Sie hielt schweigend inne, nachdem sie geklickt hatte, um die Ergebnisse zu erhalten.“Es heißt, dass keine Varianten entdeckt wurden“, sagte Steyn schließlich, was bedeutet, dass der Test keine Mutationen gefunden hatte, die ihr Risiko erhöhen würden.

„Ich denke, ich fühle mich wirklich erleichtert. Es macht mich besser fühlen,“ Sie sagte, ihre Stimme knacken. „Ich denke, ich habe jetzt einfach das Gefühl, dass meine Chancen besser sind, weißt du?“

Steyns Ergebnisse zeigten, dass sie nicht drei Varianten hatte, die das Risiko für Brustkrebs erhöhen. Kritiker sagen, dass diese Kits nicht Tausende anderer mit der Krankheit assoziierter Varianten ansprechen. Mit freundlicher Genehmigung von Rita Steyn hide caption

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Steyns Ergebnisse zeigten, dass sie keine drei Varianten hatte, die das Brustkrebsrisiko erhöhen. Kritiker sagen, dass diese Kits nicht Tausende anderer mit der Krankheit assoziierter Varianten ansprechen.

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Kritiker befürchten, dass die Tests irreführend sind — und sich darauf zu verlassen, könnte gefährlich sein. Es testet nur drei Mutationen in zwei Genen, die als BRCA1 und BRCA2 bekannt sind und das Risiko für Brust- und Eierstockkrebs erhöhen können. Frauen könnten immer noch eine der Tausenden anderen Mutationen haben, die das Risiko erhöhen, oder aus anderen, nicht genetischen Gründen gefährdet sein. Die Sorge ist, dass, wenn der 23andMe-Test einer Frau zeigt, dass sie frei von den riskanten Mutationen ist, sie denken könnte, dass sie im Klaren ist und keine Dinge tut, die sie tun sollte, wie regelmäßige Mammogramme oder gründlichere Gentests.“Um ganz offen zu sein, mache ich mir Sorgen, dass Frauen, die Tests von 23andMe durchführen, glauben könnten, dass sie keine Mutation tragen, obwohl sie es tatsächlich tun, und infolgedessen an Brust- oder Eierstockkrebs sterben könnten“, sagt Mary-Claire King, Genetikerin an der University of Washington, die bei der Identifizierung der Brustkrebsgene geholfen hat. „Ich will nicht, dass das passiert.“Das Unternehmen argumentiert, dass es die Einschränkungen des Tests sehr deutlich macht und Frauen ermutigt, mit ihrem Arzt über die Ergebnisse zu sprechen und möglicherweise umfangreichere Gentests durchzuführen.Für Frauen, die entdecken, dass sie eine der riskanten Genvarianten haben, könnten die Informationen entscheidend sein, so Stacey Detweiller, Associate für medizinische Angelegenheiten und genetische Beraterin bei 23andMe.“Unsere Mission ist es, Menschen dabei zu helfen, auf das menschliche Genom zuzugreifen, es zu verstehen und davon zu profitieren“, sagt Detweiller. „Es gibt Schritte, die unternommen werden können, wenn man diese Informationen kennt, die lebensrettend sein könnten.“

Steyn und die beiden anderen Frauen, die NPR durch den Testprozess verfolgte, schienen die Grenzen des Tests zu verstehen. Sie sagten, sie wüssten, dass sie sich nicht darauf verlassen könnten, aber sie waren neugierig auf die Ergebnisse.Steyn gibt jedoch zu, dass sie aufgrund der 23andMe-Testergebnisse etwas weniger dringend eine Mammographie oder zusätzliche Tests benötigte, zumal sie derzeit keine Krankenversicherung hat.“Ich bin froh, dass ich es getan habe, besonders angesichts der Tatsache, dass ich mich in einer Position befinde, in der ich wegen der Versicherungssituation, in der ich mich befinde, warten muss, um einen Arzt aufzusuchen“, sagt Steyn. „Jetzt fühle ich mich ein bisschen besser, wenn ich warte. Vorher hätte ich wahrscheinlich nicht gewartet und einen Weg gefunden, mir das zu leisten.“Anmerkung des Herausgebers, 20. Juni 2018: Dieser Geschichte wurde eine Seitenleiste hinzugefügt, um Informationen hervorzuheben, die Frauen bei der Entscheidung helfen könnten, ob sie Gentests auf Brustkrebsrisiko durchführen möchten.