Autismus tritt häufig zusammen mit einer langen Liste anderer Erkrankungen auf. Aber keiner kann enger verbunden sein als Epilepsie. Fast die Hälfte aller autistischen Menschen haben Epilepsie, nach einigen Berichten, was darauf hindeutet, dass die beiden Bedingungen zugrunde liegende Biologie teilen. Zum Beispiel sind beide Zustände durch übermäßig erregbare Gehirne gekennzeichnet.Es ist jedoch noch nicht klar, ob Epilepsie zu Autismus beiträgt oder eine Folge der Erkrankung ist.Was ist der Beweis dafür, dass Autismus und Epilepsie oft zusammen auftreten? Eine große Studie, die 2013 veröffentlicht wurde, untersuchte fast 6.000 autistische Kinder und stellte fest, dass 12,5 Prozent Epilepsie haben1. Bei Kindern über 13 Jahren stieg der Anteil auf 26 Prozent. Eine Studie aus dem Jahr 2019 mit fast 7.000 autistischen Kindern ergab auch, dass etwa 10 Prozent Epilepsie haben2. Die Zahl aus anderen Studien ist sehr variabel und reicht von 2 Prozent bis zu 46 Prozent3.Diese Schätzungen übertreffen jedoch alle die Prävalenz von Epilepsie in der Allgemeinbevölkerung: 1,2 Prozent in den Vereinigten Staaten.Menschen mit Epilepsie haben auch häufiger Autismus als andere: Eine schwedische Studie mit mehr als 85.000 Menschen mit Epilepsie ergab, dass Autismus bei diesen Personen 10-mal häufiger auftritt als in der Allgemeinbevölkerung.

Ist Autismus mit einer bestimmten Art von Epilepsie verbunden?
Anscheinend nicht. Es ist bekannt, dass autistische Menschen die meisten Arten von Anfällen haben, einschließlich generalisierter Anfälle, die aus einem bestimmten Teil des Gehirns stammen, und schwerer Krämpfe im Säuglingsalter. Einige Studien haben vorgeschlagen, dass bestimmte Anfallsarten bei autistischen Personen häufig sind, aber die Ergebnisse können verzerrt sein, da die Forscher Teilnehmer mit nur einigen Formen von Autismus rekrutierten.Der Beginn der Epilepsie scheint bei autistischen Kindern auf zwei Spitzen zu liegen: in der frühen Kindheit und im Jugendalter. Aber so viele wie 20 Prozent der autistischen Menschen mit Epilepsie haben ihren ersten Anfall im Erwachsenenalter4.

Sind bestimmte Formen von Autismus enger mit Epilepsie verbunden als andere?
Vielleicht. Mehrere Studien legen nahe, dass Kinder mit Autismus und geistiger Behinderung häufiger an Epilepsie leiden als andere autistische Kinder1.Autistische Frauen sind eher Epilepsie als autistische Männer, nach einigen Studien3; etwa drei Jungen sind mit Autismus für jedes Mädchen diagnostiziert, aber das Verhältnis ist weniger als 2-zu-1 unter denen, die sowohl Epilepsie und Autismus haben.Motorische Probleme, Sprachschwierigkeiten und Regression sind alle mit Epilepsie bei einer autistischen Person verbunden2.Teilen Autismus und Epilepsie genetische Risikofaktoren?
Ja. Mehrere Evidenzlinien deuten darauf hin, dass Autismus und Epilepsie einen gemeinsamen genetischen Ursprung haben. Eine Studie aus dem Jahr 2013 ergab eine signifikante Überlappung zwischen Genen, die mit Epilepsie in Verbindung stehen, und solchen, die mit Autismus in Verbindung stehen5. Und eine Studie aus dem Jahr 2016 ergab, dass Kinder mit einem autistischen älteren Geschwister 70 Prozent häufiger an Epilepsie leiden als Kontrollpersonen, auch wenn sie selbst keinen Autismus haben6.Forscher haben Mutationen in mehreren Genen, einschließlich SCN2A und HNRNPU, mit Epilepsie, Autismus oder beidem in Verbindung gebracht. Bestimmte genetische Erkrankungen im Zusammenhang mit Autismus, wie tuberöse Sklerose oder Phelan-McDermid-Syndrom, sind auch mit Epilepsie assoziiert.Was könnte diese Überschneidung zwischen Autismus und Epilepsie erklären?Eine Theorie für die Überlappung ist, dass die Bedingungen gemeinsame biologische Mechanismen teilen. Epilepsie ist durch zu viel Erregung im Gehirn gekennzeichnet, die von zu wenig Hemmung herrühren kann.Eine bahnbrechende Studie, die 2003 veröffentlicht wurde, schlug vor, dass Autismus auch von einem Ungleichgewicht zwischen Erregung und Hemmung im Gehirn herrühren kann. Es gibt Daten, die diese Theorie aus Studien an Tieren und Menschen stützen, aber viele Experten bleiben skeptisch.

Kann Epilepsie zu Autismus beitragen?
Es gibt einige Beweise, die diese Theorie stützen. Es hat sich gezeigt, dass schwere epileptische Anfälle im Säuglingsalter — insbesondere ein schädlicher Typ, der als infantile Krämpfe bezeichnet wird — dauerhafte Folgen für das Gehirn haben. Und eine Operation zur Behandlung schwerer Formen der Epilepsie scheint zu langfristigen Verbesserungen des Sozialverhaltens und der Kognition zu führen7,8.Um den Zusammenhang zwischen Anfällen und Autismus zu untersuchen, verfolgen Forscher die Gesundheit von Neugeborenen mit tuberöser Sklerose, einer genetischen Erkrankung, die sowohl zu epileptischen Anfällen als auch zu Autismus führt. Das Team hat bisher festgestellt, dass die Kinder, die im ersten Lebensjahr Anfälle haben, am wahrscheinlichsten eine Entwicklungsverzögerung haben. Die Forscher wollen diese Kinder auf Autismus testen, sobald sie 3 Jahre alt sind.Das gleiche Team hat auch eine klinische Studie entworfen, um zu sehen, ob die Verhinderung von Anfällen während der Kindheit bei Kindern mit tuberöser Sklerose ihre allgemeine Entwicklung verbessert und eine spätere Diagnose von Autismus verhindert.