Menschen haben 46 Chromosomen in jeder Zelle ihres Körpers. Diese sind in 23 Paaren angeordnet. Ein Chromosom in jedem Paar wird von der Mutter und eines vom Vater geerbt. 22 der Paare sind bei Männern und Frauen identisch, und diese werden als ‚Autosomen‘ bezeichnet. Das 23. Paar besteht aus den beiden Geschlechtschromosomen, die das Geschlecht des Kindes bestimmen.Als autosomal werden Zustände bezeichnet, bei denen sich das defekte Gen (Mutation), das die Störung verursacht, auf einem der 44 anderen Chromosomen als den beiden Geschlechtschromosomen befindet. Autosomale Zustände betreffen sowohl Männer als auch Frauen gleichermaßen.

Beispiele: spinale Muskelatrophie, angeborene Muskeldystrophie, Muskeldystrophie des Gliedmaßengürtels (einige Arten)

Wenn ein Zustand rezessiv ist, bedeutet dies, dass er normalerweise keine Symptome bei Menschen verursacht, die eine normale Kopie des Gens haben sowie eine defekte, weil die normale Kopie in der Lage ist, die defekte zu kompensieren. Dies bedeutet, dass Menschen Träger der Krankheit sein können, ohne es zu wissen. Die Mutation kann von den Eltern an ihre Kinder weitergegeben werden, aber das Kind ist nur betroffen, wenn beide Elternteile eine mutierte Kopie des Gens weitergeben.

Kinder von Trägern

Das Bild unten zeigt das Vererbungsmuster für autosomal-rezessive Erkrankungen, bei denen beide Elternteile Träger sind, aber keiner betroffen ist. Weitere Informationen zur Genetik finden Sie im Abschnitt Links auf der linken Seite.

Kinder betroffener Personen

Wenn eine von einer autosomal-rezessiven Erkrankung betroffene Person ein Kind hat, wird dieses Kind notwendigerweise zumindest ein Träger der Erkrankung sein, da der Elternteil keine „normale“ Kopie des Gens zur Weitergabe hat. Wenn jedoch der andere Elternteil weder betroffen noch Träger der Erkrankung ist, erhält das Kind eine normale Kopie des Gens von diesem Elternteil und ist daher selbst nicht betroffen. Dies bedeutet, dass die meisten Kinder, die von Menschen mit einer rezessiven Erkrankung geboren wurden, nicht betroffen sind. Wenn der zweite Elternteil Träger ist, besteht eine 50% ige Chance, dass das Paar ein betroffenes Kind hat. Wenn beide Elternteile betroffen sind, sind auch alle ihre Kinder betroffen.