Was ist Autismus?

Autismus ist eine komplexe biologische Entwicklungsstörung, die das ganze Leben eines Menschen andauert. Menschen mit Autismus haben Probleme mit der sozialen Interaktion und Kommunikation, so dass sie möglicherweise Probleme haben, ein Gespräch mit Ihnen zu führen, oder sie sehen Ihnen möglicherweise nicht in die Augen. Sie haben manchmal Verhaltensweisen, die sie tun müssen oder die sie immer wieder tun, wie nicht zuhören zu können, bis ihre Stifte aufgereiht sind oder immer wieder den gleichen Satz sagen. Sie können mit den Armen schlagen, um dir zu sagen, dass sie glücklich sind, oder sie könnten sich verletzen, um dir zu sagen, dass sie es nicht sind.Eine Person mit Autismus kann unterschiedliche Symptome haben, zeigen unterschiedliche Verhaltensweisen und kommen aus verschiedenen Umgebungen als andere Menschen mit Autismus. Aufgrund dieser Unterschiede betrachten Ärzte Autismus heute als eine „Spektrum“ -Störung oder eine Gruppe von Störungen mit einer Reihe ähnlicher Merkmale. Ärzte klassifizieren Menschen mit Autismus-Spektrum-Störung (ASD) basierend auf ihren autistischen Symptomen. Eine Person mit leichten autistischen Symptomen befindet sich an einem Ende des Spektrums. Eine Person mit schwerwiegenderen Symptomen von Autismus befindet sich am anderen Ende des Spektrums. Aber beide haben eine Form von ASD.

Was verursacht Autismus?

Niemand weiß genau, was Autismus verursacht. Es ist eine komplexe biologische Störung, und keine zwei Menschen mit Autismus sind gleich. Diese Unterschiede lassen Wissenschaftler glauben, dass Autismus das Ergebnis einer Mischung von Ursachen ist. Sie suchen nicht nur nach einer Ursache für alle Fälle von Autismus.

An diesem Punkt glauben Wissenschaftler, dass die zugrunde liegende Ursache von Autismus genetisch bedingt ist. Forscher aus dem Netzwerk zur Neurobiologie und Genetik des Autismus: Collaborative Programs of Excellence in Autism (CPEA), ein Netzwerk von Wissenschaftlern, die vom National Institute of Child Health and Human Development (NICHD) und dem National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD) sowie anderen NICHD-, NIH- und Nicht-NIH-Wissenschaftlern unterstützt werden, untersuchen, wie Gene an Autismus beteiligt sein könnten. Diese weltweite Forschungsanstrengung hofft, die Geheimnisse des Autismus durch das Verständnis seiner Ursachen zu lösen.

Was sind Gene?

Gene sind sehr kleine Erbstücke, was bedeutet, dass Eltern sie an ihre Kinder weitergeben. Jeder Mensch bekommt die Hälfte seiner Gene von seiner Mutter und die Hälfte von seinem Vater. Das Muster oder die Sequenz Ihrer Gene ist wie eine Blaupause, die Ihrem Körper sagt, wie er seine verschiedenen Teile aufbauen soll. Ihre Gensequenz steuert, wie groß Sie sind, welche Farbe Ihre Haare und Augen haben und andere Merkmale Ihres Körpers und Geistes. Änderungen in dieser Blaupause können Veränderungen in der Entwicklung Ihres Körpers oder Geistes verursachen.

Gene befinden sich auf Chromosomen. Fast jede Zelle in Ihrem Körper enthält 23 Chromosomenpaare, insgesamt 46. Gene und Chromosomen geben dem Körper alle Informationen, die er benötigt, um eine Person zu „bauen“.

Warum Gene studieren?

Frühere Forschungen deuten auf einen Zusammenhang zwischen Autismus und Genen hin. Zum Beispiel:

• Wenn Autismus bei eineiigen Zwillingen auftritt, haben beide Mitglieder des Sets die Bedingung 60 Prozent der Zeit. Wenn Autismus bei zweieiigen Zwillingen auftritt, haben beide Mitglieder des Sets die Bedingung nur 3 bis 6 Prozent der Zeit. Eineiige Zwillinge stammen aus einem einzigen Ei, das sich in zwei Teile teilt, sodass sie 100 Prozent ihrer Gene teilen; brüderliche Zwillinge stammen aus zwei getrennten Eiern und sind daher genetisch unterschiedlich. Wenn Autismus nicht teilweise durch Gene verursacht würde, wäre die Anzahl der eineiigen Zwillinge mit Autismus nicht höher als die Anzahl der zweieiigen Zwillinge mit der Erkrankung. Da jedoch beide eineiigen Zwillinge häufiger Autismus haben als beide zweieiigen Zwillinge, glauben Forscher, dass Gene eine Rolle bei Autismus spielen. (Folstein & Rutter 1977; Bailey et al 1995; Smalley et al 1988, wie in Ingram 2000 zitiert)

• Familiengeschichten und Familienstudien zeigen, dass einige der Autismus-ähnlichen Symptome, wie Verzögerungen in der Sprachentwicklung, häufiger bei Eltern und Erwachsenen auftreten Brüder und Schwestern von Menschen mit Autismus, als in Familien, die keine autistischen Mitglieder oder Verwandten haben. Da Mitglieder derselben Familie ähnliche Gensequenzen haben, legen diese Studien nahe, dass etwas an Gensequenzen mit Autismus zusammenhängt. Autismus ist eine Spektrumstörung, was bedeutet, dass Menschen mit Autismus eine Reihe von Symptomen haben können. Eine bestimmte Änderung in der Gensequenz kann den Zustand sehr mild machen, so dass eine Person keinen Autismus hat, sondern stattdessen eines ihrer Symptome hat. Eine andere Änderung in dieser Reihenfolge könnte die Symptome von Autismus ernster machen. (Landa et al 1991; Landa et al 1992; Volkmar et al 1998; MacLean et al 1999, wie in Ingram 2000 zitiert)

Basierend auf diesen Ergebnissen haben Ärzte lange geglaubt, dass eine Verbindung zwischen Genen und Autismus eine starke Möglichkeit war.

Aber Forscher erwarten nicht, dass nur ein Gen Autismus verursacht. Aufgrund der Unterschiede in den Symptomen der Menschen glauben Forscher, dass Autismus das Ergebnis vieler Gene ist, die miteinander interagieren. An diesem Punkt scheint es, dass einige Kinder mit einer genetischen Anfälligkeit für Autismus geboren werden. Was einige anfällige Personen dazu bringt, Autismus zu entwickeln und andere nicht, ist eine wichtige Forschungsfrage.

Was haben CPEA-Forscher bei der Untersuchung von Genen und Autismus herausgefunden?

Genetische Studien zum Autismus, die vom CPEA-Netzwerk durchgeführt wurden, zeigen einige der Möglichkeiten auf, wie Gene an Autismus beteiligt sein können.

Chromosomen, in denen defekte Gene wahrscheinlich gefunden werden

CPEA-Forscher, die mit Forschern aus der ganzen Welt zusammenarbeiten, verwenden einen Prozess namens Linkage Analysis, um genetische „Hotspots“ oder Chromosomenbereiche zu identifizieren, in denen defekte Gene im Zusammenhang mit Autismus gefunden werden können. Bisher scheinen die vielversprechendsten Hinweise auf Chromosom 7 zu liegen, wo Gene für andere Sprachstörungen bekannt sind, und Chromosom 15, wo Gene für andere Entwicklungsstörungen bereits identifiziert wurden.

Ein fehlendes Stück eines Chromosoms könnte an Autismus gebunden sein

Eine Gruppe von Forschern an der University of California, Irvine, fand heraus, dass einem ihrer siebenjährigen Patienten mit Autismus ein bestimmter Abschnitt von Chromosom 15 fehlte (Smith 2000). Warum ist das so eine großartige Entdeckung? Es ist wichtig, weil dies eines der ersten Male ist, dass ein spezifisches genetisches Problem tatsächlich bei einer Person mit Autismus gefunden wurde. In der Vergangenheit untersuchten Studien Gruppen von Menschen mit Autismus und einige der allgemeineren Merkmale ihrer Gene, wie z. B. welche Chromosomen Problemgene haben könnten und ob sie eine, zwei oder drei Kopien eines Chromosoms hatten. In dieser Studie untersuchten die Forscher jedoch jeweils eine Person, um sich sorgfältig auf die Gene dieser Person zu konzentrieren. Dieser langsame und komplexe Prozess ermöglichte es den Forschern, einen detaillierten Katalog aller 46 Chromosomen für jede autistische Person zu erstellen, um fehlende Blöcke dieser Chromosomen zu finden. Nach einem genauen Blick auf die Chromosomen des autistischen Jungen stellten die Wissenschaftler fest, dass ihm fast 1.000 Teile der genetischen Sequenz auf Chromosom 15 fehlten. Fehlende Chromosomenstücke bedeuten, dass einige der Anweisungen zum Aufbau des Körpers oder Geistes fehlen. Ohne diese Anweisungen kann der Körper oder Geist nicht richtig gebaut werden. Mit dieser Entdeckung werden Wissenschaftler versuchen, das fehlende Chromosomenstück mit einigen der Gene abzugleichen, von denen sie glauben, dass sie eine Rolle bei Autismus spielen. Wenn sie ein Gen mit dem fehlenden Abschnitt des Chromosoms abgleichen können, können sie möglicherweise herausfinden, wie das Gen den Körper verändert, um Autismus zu verursachen. Diese Befunde können auch zu Behandlungen führen, die die durch das fehlende Chromosomenstück verursachten Veränderungen korrigieren.

Eine genetische Veränderung bei vielen Patienten mit Autismus gefunden

Forscher an der University of Rochester School of Medicine and Dentistry in Rochester, New York, fanden heraus, dass fast 40 Prozent der Menschen mit Autismus in ihrer Studie eine Veränderung in ihrer Genverknüpfung hatten, die ein Faktor für die Entstehung ihres Autismus sein könnte (Ingram 2000). Die Sequenz oder das Muster Ihrer Gene steuert, wie Ihr Körper seine Teile aufbaut. Eine Veränderung in dieser Sequenz verändert, wie Körper und Geist aufgebaut sind, was zu Autismus führen kann. Insbesondere hatten 39 Prozent der Menschen mit Autismus in der Studie eine Veränderung in einer der beiden Kopien des HOXA1-Gens, das sich auf Chromosom 7 befindet. (Denken Sie daran, dass Chromosomen paarweise vorkommen, was bedeutet, dass Ihre Zellen zwei Kopien jedes Gens haben.) Der Prozentsatz der Menschen, die die Veränderung in einem ihrer Gene hatten, aber keinen Autismus hatten und mit niemandem mit Autismus verwandt waren, war viel niedriger (nur 22 Prozent). Da doppelt so viele Menschen mit Autismus die Genveränderung hatten wie Menschen, die keinen Autismus hatten, aber die Genveränderung hatten, könnte das HOXA1-Gen eine Rolle bei der Entstehung von Autismus spielen. Darüber hinaus hatten 33 Prozent der Menschen in der Studie, die keinen Autismus hatten, aber mit jemandem mit Autismus verwandt waren, auch die Veränderung in ihrem Gen, was die Idee unterstützt, dass das HOXA1-Gen eine Rolle bei der Entstehung von Autismus spielt. Diese Ergebnisse legen nahe, dass die genetische Sequenz dieser Familien in irgendeiner Weise mit Autismus und Autismus-ähnlichen Symptomen zusammenhängt. Wissenschaftler müssen mehr Studien durchführen, um herauszufinden, was genau diese Verbindung ist. Wissenschaftler glauben jedoch nicht, dass die Veränderung des HOXA1-Gens allein Autismus verursacht. Wenn die Genveränderung die einzige Ursache wäre, würde bei jedem, der diese Veränderung hatte, Autismus diagnostiziert. Da dies nicht der Fall ist, glauben Wissenschaftler, dass das HOXA1-Gen nur eines von vielen Genen ist, die zum Autismus beitragen können.

Schnelle Fakten zu HOX-Genen

HOX ist die Abkürzung für Homeobox, ein Wort, mit dem Wissenschaftler die Gruppe von Genen beschreiben, die Wachstum und Entwicklung sehr früh im Leben steuern. HOX-Gene verhalten sich wie der Regisseur eines Films, indem sie anderen Genen sagen, wann sie während der Entwicklung handeln und wann sie aufhören sollen. Wenn zum Beispiel ein bestimmtes HOX-Gen „AKTION“ sagt, beginnen die anderen Gene Ihres Körpers, Ihre Ohren aufzubauen. Sobald sich Ihre Ohren entwickelt haben, sagt dasselbe HOX-Gen, „SCHNEIDEN“ und Ihre Ohrgene hören auf zu bauen.

Sie haben 38 verschiedene HOX-Gene, die auf Ihren Chromosomen verteilt sind und die die Wirkung Ihrer anderen Gene steuern, um Ihren Körper zu formen. Diese Gene sind sehr früh im menschlichen Wachstum aktiv, bevor ein Baby geboren wird.

Aus Studien an heranwachsenden Säuglingen wissen Ärzte, dass das HOXA1-Gen sehr früh in der menschlichen Entwicklung seine Arbeit verrichtet – zwischen dem 20. und 24. Die meisten Frauen wissen nicht einmal, dass sie schwanger sind, wenn das HOXA1-Gen wirkt. HOXA1 steuert die Gene, die die Bausteine für das zentrale Nervensystem bilden, zu dem das Gehirn und das Rückenmark gehören. Eine Veränderung dieses Gens könnte auch die Art und Weise verändern, wie der Körper sein Nervensystem aufbaut, was wiederum zu Autismus führen könnte.

Was hält die Zukunft für Studien über Gene und Autismus bereit?

Das CPEA-Netzwerk untersucht andere genetische Mechanismen, die erklären können, warum verschiedene genetische Defekte im Zusammenhang mit Autismus in verschiedenen Studien gefunden zu werden scheinen. Forscher im Netzwerk werden ihre Informationen und ihre Methoden teilen, um zu sehen, ob andere Forscher bei anderen Menschen mit Autismus die gleichen Ergebnisse erzielen. Dass mehrere Wissenschaftler die gleichen Ergebnisse erzielen, „bestätigt“ diese Entdeckung. Sie werden sehen, ob diese und andere neue genetische Befunde bei anderen Personen mit Autismus „repliziert“ oder bestätigt werden können. Einmal bestätigt, wird eine Entdeckung zum Sprungbrett für andere Entdeckungen. Forscher im Netzwerk hoffen, dass die neuesten Erkenntnisse zu Genen und Autismus nur der Anfang sind. Durch das Verständnis sowohl der genetischen als auch der umweltbedingten Ursachen von Autismus können Wissenschaftler möglicherweise verstehen, wie sie es behandeln und vielleicht sogar verhindern können. Während sich einige Forscher darauf konzentrieren, die hier berichteten Ergebnisse zu bestätigen, führen andere Forscher ihre eigenen Studien zu verschiedenen Merkmalen von Autismus und Genen durch. Ärzte und Wissenschaftler werden sich weiter mit Genen und Umwelt befassen und wie sie miteinander interagieren, bis sie die Geheimnisse des Autismus lösen.

Wo kann ich mehr über Autismus erfahren?

Das NICHD Clearinghouse bietet Informationen zu Autismus und Autismusforschung sowie zu anderen Themen im Zusammenhang mit der Gesundheit von Kindern, Erwachsenen und Familien. Die Informationsspezialisten des NICHD Clearinghouse sind verfügbar unter:

Post: Postfach 3006, Rockville, MD 20847
Telefon: 1-800-370-2943
Fax: 301-984-1473
E-Mail: [email protected]

Die NICHD Autismus Webseite, www.nichd.nih.gov/autism , bietet Informationen zur NICHD-Autismusforschung, einschließlich des CPEA-Netzwerks, aktuelle Zuschüsse und Finanzierungsmechanismen, laufende klinische Studien, und das NIH Autism Coordinating Committee. Mit einer Vielzahl von Informationen zu Themen im Zusammenhang mit Autismus, die NICHD Autismus-Website ist ein guter Ort, um Ihre Suche nach Informationen zu starten. Sie können auch auf der Autismus-Forschung an den NICHD Fact Sheets durch die Autismus-Website kommentieren.

Ingram JL, Stodgell CJ, Hyman SL, Figlewicz DA, Weitkamp LR und Rodier PM. Entdeckung allelischer Varianten von HOXA1 und HOXB1: genetische Anfälligkeit für Autismus-Spektrum-Störungen. Teratologie, 62: 393-405, 2000.

Schmied M, Filipek PA, Wu C, Bocian M, Hakim S, Modahl C, und Spence MA. Analyse einer 1-Megabase-Deletion i9n 15q22-q23 bei einem autistischen Patienten: Identifizierung von Kandidatengenen für Autismus und von homologen DNA-Segmenten in 15q22-q23 und 15q11-q13. Amerikanisches Journal für medizinische Genetik (Neuropsychiatrische Genetik), 96: 765-770, 2000.