luktar du mystiskt lönnsirap överallt? Du har förmodligen inte lönnsirap urin sjukdom eftersom det är en sällsynt ärftlig sjukdom som drabbar uppskattningsvis 1 i 185,000 spädbarn över hela världen, enligt National Institutes of Health. Vill du veta mer om lönnsirap urin sjukdom och dess symtom? Vi har listat sex fakta nedan om detta sällsynta tillstånd sammanställt från NIH och Healthline.

vad är lönnsirap urin sjukdom?

MSUD är en ärftlig sjukdom som är resultatet av kroppens oförmåga att korrekt bearbeta vissa proteinbyggnadsblock som kallas aminosyror.

symptom

symptom på sjukdomsområdet beroende på typ. Några av de första symptomen på klassisk MSUD inkluderar oregelbundna sömnmönster, slöhet, irritabilitet, viktminskning, dålig aptit och en distinkt lönnsockerlukt i öronvax, svett och urin (vilket ger störningen sitt namn). Om obehandlad kan MSUD leda till betydande fysiska och neurologiska problem, såsom anfall, koma och död.

vilka andra namn går det med?

detta tillstånd kallas också bckd-brist; förgrenad kedja alfa-keto-syradehydrogenasbrist; grenad kedja ketoaciduria; och ketoacidemi.

Hur får man MSUD?

båda föräldrarna måste bära en mutation av genen associerad med MSUD för att överföra sjukdomen till sitt barn.

typer av MSUD

den vanligaste och allvarliga formen av sjukdomen är den klassiska typen, som blir uppenbar strax efter födseln. En annan typ kallas mellanliggande MSUD, vilket påverkar spädbarn med en högre nivå av enzymaktivitet än klassisk MSUD, och det finns också en mild version av sjukdomen som kallas intermittent MSUD. Slutligen är tiaminresponsiv MSUD en sällsynt form av tillståndet som ofta förbättras med stora doser tiamin eller vitamin B1.

behandling

levertransplantation har använts för att behandla individer med klassisk MSUD, enligt National Organization for Rare Diseases. Individer med sjukdomen måste också förbli på en proteinbegränsande diet som begränsar mängden grenade aminosyror de tar in. Dessutom rekommenderar vissa läkare en studie av tiaminbehandling för att avgöra om en drabbad individ är tiaminresponsiv.lönnsirap kan skydda hjärnan från Alzheimers och annan neurodegenerativ sjukdom

lönnsirap extrakt kan göra antibiotika effektivare mot bakterier