de flesta med medfödd hjärtsjukdom diagnostiseras och behandlas som spädbarn, även om vissa diagnostiseras som vuxna. Stora kirurgiska och medicinska framsteg har förbättrat effektiviteten av behandlingar för barn födda med medfödd hjärtsjukdom, vilket gör det möjligt för mer att nå vuxen ålder. Som ett resultat finns det nu fler vuxna som lever med hjärtfel än barn.

NYU Langone-läkare hanterar många typer av medfödda hjärtsjukdomar hos vuxna. De sträcker sig från mindre komplicerade förhållanden, såsom hål i hjärtat, till mer komplexa defekter, inklusive hinder i hjärtat, införlivandet av stora artärer och tillstånd som resulterar i att en person bara har en pumpkammare i hjärtat.

några av dessa tillstånd orsakar problem med hjärtats lungventil, tricuspidventil, mitralventil eller aortaklaff. Hjärtat kanske inte utvecklas ordentligt, vilket förhindrar att blod flyter normalt genom eller från hjärtat. Andra tillstånd påverkar hjärtats kamrar eller venerna eller artärerna som förbinder hjärtat och lungorna.

det finns flera typer av medfödda hjärtfel som är mer benägna än andra att diagnostiseras eller hanteras under vuxen ålder.

förmaksseptumdefekt

hos spädbarn med Förmaksseptumdefekter utvecklas septum—väggen som skiljer hjärtans övre kamrar—inte korrekt. Blod som ska strömma från atriumet till ventrikeln strömmar istället genom ett hål i septum från vänster sida av hjärtat till höger och blodflödet till lungorna ökar.

små hål kan gå oupptäckta fram till vuxen ålder. Atriella septalfel kan detekteras när en läkare som utför en fysisk undersökning hör ett hjärtmumling.

symtom kan inkludera träningsintolerans-vilket innebär att du tröttnar lätt när du tränar—och arytmier, som är oregelbundna hjärtrytmer som kan kännas som hjärtklappning eller snabba hjärtslag.

Förmaksseptumdefekter kan leda till hjärtsvikt, när hjärtat inte pumpar tillräckligt med blod till kroppen, eller en defekt kan orsaka att en blodpropp passerar genom hålet, vilket leder till stroke.

sällan kan obehandlade Förmaksseptumdefekter leda till lunghypertension, vilket är förhöjt blodtryck i lungorna och Eisenmenger syndrom. Detta inträffar när ökat tryck orsakat av extra blod i lungorna får blodflödet att vända, kringgå lungorna och sänka nivåerna av syre i blod som pumpas till kroppen.

ventrikulär septaldefekt

en ventrikulär septaldefekt är ett hål i väggen som skiljer hjärtans nedre kamrar, kallade ventriklarna. Det tillåter ökade mängder blod att strömma genom hålet till lungorna.

hos många personer födda med en ventrikulär septal defekt stängs hålet på egen hand under barndomen. I andra är hålet för litet för att orsaka symtom. Om hålet är stort kan människor uppleva symtom, inklusive andfåddhet och snabba hjärtfrekvens.

med tiden kan denna hjärtfel orsaka att hjärtans vänstra sida förstoras. Hos vissa vuxna kan stora ventrikulära septaldefekter orsaka en återföring av blodflödet som kringgår lungorna, vilket leder till Eisenmenger syndrom.

Lungstenos

Lungstenos är en förträngning av lungventilen, eller ett område nära lungventilen, som förhindrar att blod flyter till lungorna. Detta tillstånd är förknippat med arytmier och hjärtsvikt.

tetralogi av Fallot

tetralogi av Fallot är uppkallad efter den franska läkaren som först identifierade tillståndet. De fyra komponenterna—eller tetralogin-i denna diagnos inkluderar en ventrikulär septaldefekt; en övergripande aorta, där blod från båda ventriklarna—istället för den vänstra-kommer in i aortan; en förtjockning av hjärtats högra kammare; och lungstenos.

de flesta har reparationer för detta tillstånd i barndomen. Ibland kan dessa reparationer leda till en läckande lungventil i vuxen ålder. Andra problem kan inkludera hjärtsvikt och hjärtrytmstörningar. Symtom kan inkludera yrsel, oregelbundna eller snabba hjärtslag, svimning eller träningsintolerans.

Patent Ductus Arteriosus

före födseln kringgår blodet på höger sida av hjärtat lungorna och når aortan genom ett kärl som kallas ductus arteriosus. I de flesta barn stängs detta kärl strax efter födseln och blod får syre från lungorna. I vissa är dock sambandet mellan lungartären och aortan öppen och blodet flyter bakåt. Detta är ett tillstånd som kallas patent ductus arteriosus.

det är vanligare hos spädbarn vars mödrar hade röda hund eller tyska mässling, medan de var gravida och hos barn födda för tidigt, före 37 veckors graviditet. Patent ductus arteriosus kan detekteras när en läkare hör ett oregelbundet ljud som kallas hjärtmumling under en fysisk undersökning.

även om vissa människor inte upplever symtom, har andra andfåddhet, hjärtklappning och träningsintolerans.vänster öppen kan ett stort patent ductus arteriosus leda till hjärtsvikt, lunghypertension eller Eisenmenger syndrom.

aortakoarktation

aortakoarktation är en minskning av en del av den längsta artären i kroppen. Om förträngningen är svår kan det orsaka hjärtsvikt hos spädbarn. Hos vuxna är det vanligtvis förknippat med högt blodtryck eller högt blodtryck och minskat blodflöde till nedre extremiteterna, vilket orsakar benkramper.

detta tillstånd är ofta förknippat med en bicuspid aortaklaff, som är en hjärtventil som har två broschyrer eller flikar istället för tre. Koarktation av aorta kan öka risken för ateroskleros, en uppbyggnad av ett vaxartat ämne som kallas plack—sammansatt av kolesterol, fett och kalcium—i artärerna.

Ebsteins anomali

hos personer med Ebsteins anomali utvecklas tricuspidventilen onormalt, vilket förhindrar att denna hjärtventil stängs ordentligt och får blod att läcka bakåt.

säkerhetskopieringen av blodflödet kan orsaka att hjärtat förstoras, vilket leder till hjärtsvikt. Detta tillstånd är ofta förknippat med en förmaksseptumdefekt och hjärtrytmstörningar.

enstaka Ventrikeldefekter och Fontancirkulationen

medfödda hjärtfel där endast en av hjärtats två ventriklar är helt formad kallas enstaka ventrikeldefekter. Ofta saknas en hjärtventil.

barn som diagnostiserats vid födseln med en enda ventrikelfel behandlas med flera, iscensatta operationer för att skapa en ny konfiguration som kallas Fontancirkulationen, där blod passerar från venerna—istället för ventrikeln—till lungartären och sedan till lungorna. Syresatt blod återvänder från lungorna till hjärtat, där det pumpas till kroppen av ventrikeln. Vuxna med Fontancirkulationen kan utveckla hjärtrytmstörningar, blodproppar, hjärtsvikt eller leversjukdom.