Rita Adele Steyns mamma hade en dubbel mastektomi i 40-talet eftersom hon hade så många klumpar i hennes bröst. Hennes kusin dog av bröstcancer. Och Steyns syster går igenom kemoterapi för sjukdomen nu. Steyn oroar sig för att hon kan vara nästa.

” Ibland känner du att du slår oddsen. Och ibland känner du att oddsen är emot dig, ” sa Steyn, 42, som bor i Tampa, Fla. ”Och just nu känner jag att oddsen är emot mig.”så Steyn hoppade på chansen när hon hörde om ett företag som erbjuder ett billigt och enkelt nytt sätt att få sitt DNA testat för genetiska mutationer som kraftigt ökar risken för bröstcancer.

”Jag trodde att det skulle vara bra att bli testad”, säger Steyn. ”Jag trodde att det här är något jag borde veta.”

hon beställde ett testpaket på $200 från företaget, 23andme, spottade in i ett litet plaströr, skickade tillbaka det och väntade på resultaten.

genetisk testning brukade vara ovanlig och beställd endast av läkare. De använde det främst för att diagnostisera sällsynta tillstånd, för att ta reda på om potentiella föräldrar bär genetiska sjukdomar eller för att avgöra om patienter är i riskzonen för sjukdomar i framtiden.

nu får fler människor sitt DNA analyserat av hälsoskäl, i bekvämligheten av sina egna hem. Som genetisk testning har blivit enklare, snabbare och billigare, det har blivit en multimillion dollar industri, med många företag aggressivt marknadsföring bekvämt, billiga tester direkt till konsumenterna. Ungefär en tredjedel av amerikanerna säger att de eller en familjemedlem har övervägt att få ett genetiskt test, enligt en ny NPR-IBM Watson Health Poll. Och miljontals människor har fått dem, av olika skäl.

” denna hälsorelaterade testning är förmodligen nästa stora steg i att använda genomisk information i våra liv”, säger Robert Cook-Deegan, som studerar hälsopolitik vid Arizona State University.

men andra tycker att trenden är oroande. Testerna har begränsningar och kan vara svåra att tolka utan en läkare eller genetisk rådgivare att väga in.

fördelar och nackdelar

företaget Steyn använde, 23andMe, blev nyligen den första som vann godkännande från Food and Drug Administration för att marknadsföra ett genetiskt test för cancer direkt till konsumenter utan läkares order. Det spenderade 27,9 miljoner dollar på reklam under första kvartalet 2018, enligt spårningsföretaget Kantar Media. (NPR får ekonomiskt stöd från 23andMe.)

industrin är inställd på att växa ännu mer som restriktioner för medicinsk användning av dessa tester lättas. Food and Drug Administration tillkännagav nyligen planer på att göra det lättare för dessa typer av tester att vinna godkännande.

många läkare välkomnar trenden och säger att det ger människor värdefull information. Konsumenterna kan tidigt ta reda på om de har ökad risk för cancer, Alzheimers och andra sjukdomar — och vidta åtgärder för att skydda sig själva. Testningen kan också ibland hjälpa till att identifiera de säkraste och mest effektiva medicinerna att använda.”direkt-till-konsumentgenetikföretag leder vägen mot demokratisering av genetik och gör det tillgängligt för fler och fler människor att lära sig om sina risker och ingripa på sätt att hålla sig friska”, säger Robert Green, en medicinsk genetiker vid Harvard.men andra genetiska specialister, inklusive James Evans, professor i genetik och medicin vid University of North Carolina, Chapel Hill, hävdar att genetisk testning fortfarande är i sin linda och att resultaten ofta är ofullständiga och förvirrande.

”Jag tror att det är en olycklig utveckling som sannolikt kommer att orsaka betydande skada”, säger Evans.

ett problem är att patienter lätt kan överväldigas när resultaten är vilseledande eller skumma. Genetisk testning görs fortfarande bäst genom läkare, säger han och arbetar med specialutbildade genetiska rådgivare som kan vägleda patienter varje steg på vägen.

”vad folk förtjänar är väl genomtänkt information”, säger Evans. ”De enda som verkligen kommer att gynna är investerarna i dessa företag som marknadsför dessa ofullständiga och vilseledande tester.”

23andMe hem testkit Meredith Rizzo/NPR dölj bildtext

växla bildtext

Meredith Rizzo/NPR

23andMe hem testkit

Meredith Rizzo/NPR

Vissa företag erbjuder nyare former av genetisk testning som dechiffrerar och analyserar varje gen som är känd för att bära instruktioner för att producera proteiner som kan avslöja mutationer — en process som kallas hel exome sekvensering. Ytterligare andra analyserar hela genetiska koden, som kallas helgenomsekvensering, vilket kan hitta ytterligare ledtrådar till sjukdom. De kommer sedan att analysera kundernas genom för eventuella variationer som är kända för att vara associerade med sjukdomar.

tillvägagångssättet 23andMe tar är en snabb, men äldre process. Den analyserar korta bitar av DNA för genetiska variationer som kallas enstaka nukleotidvariationer (SNP) associerade med specifika sjukdomar.

förutom 23andMe kräver alla företag fortfarande en läkares order för att få denna testning. Men ett ökande antal av dessa företag kommer att hitta en läkare för att logga ut på det för kunderna.

”Vi handlar om att stärka konsumenterna och göra det så enkelt som möjligt för människor att få dessa insikter”, säger Elissa Levin, chef för policy and clinical services på Helix, ett genetiskt testföretag.

dr. Louanne Hudgins, ordförande för American College of Medical Genetics and Genomics, säger att hon är” mycket bekymrad ” över detta.

”individer bör utvärderas av läkare som inte är motstridiga, vilket innebär att de inte på något sätt arbetar för ett företag”, säger Hudgins. ”Läkare som är kontrakterade av företag kommer att säga, ”Gör testet” oavsett vad, även om testet kanske inte anges.”

företagen försvarar praxis och säger att läkarna de hittar för kunder kan vara bättre lämpade än den genomsnittliga läkaren.

”majoriteten av läkare har kanske haft en klass i genetik”, säger Othman Laraki, VD för Color genomics, ett annat genetiskt testföretag. ”Jag tycker att det är mycket viktigare att ha någon som har en bakgrund inom genetik än att bara ha någon som du fysiskt kan träffa.”

sekretess är ett annat problem. Genetiska testföretag säger att de har strikta policyer och förfaranden för att skydda kundernas information. Men vissa företag ger tillgång till den genetiska information de samlar in anonymt till läkemedelsföretag och andra att använda för forskning.

de senaste överträdelserna av privatlivet från företag som samlar in information om människor, till exempel Facebook, har understrukit riskerna med elektroniska data.

”Jag hoppas verkligen att säkerhetspraxis i samband med genetisk information är ganska stark”, säger Cook-Deegan. ”Företagen säger att de är starka. Tiden får utvisa om det är sant.”

en federal lag förbjuder användning av genetisk information för att diskriminera folket för sjukförsäkring eller jobb. Men den lagen skyddar inte mot användningen av genetisk information vid beslut om andra saker, såsom livs-och långtidsvårdsförsäkring.

”det här är de typer av saker du verkligen borde tänka på när du tänker på att göra denna typ av genetisk testning — inte om det finns en speciell på testningen den här veckan”, säger Mark Rothstein, professor i medicin och bioetiker vid University of Louisville School of Medicine.

resultat-med begränsningar

ungefär en månad efter att ha skickat in sitt prov fick Steyn ett meddelande om att resultaten av hennes bröstcancertest var redo.

”Jag är verkligen nervös”, sa hon när hon läste igenom företagets förklaring av vad hennes resultat gör och inte betyder.

hon pausade i tystnad efter att hon klickade för att få resultaten.

” det står nollvarianter detekterade”, sa Steyn äntligen, vilket innebär att testet inte hade hittat några mutationer som skulle öka hennes risk.

”Jag antar att jag känner mig verkligen lättad. Det får mig att må bättre,” Hon sa, hennes röst sprickbildning. ”Jag antar att jag bara känner att mina chanser är bättre nu, vet du?”

steyns resultat visade att hon inte hade tre varianter som ökar risken för bröstcancer. Kritiker säger att dessa kit Inte tar upp tusentals andra varianter i samband med sjukdomen. Med tillstånd av Rita Steyn hide caption

toggle caption

med tillstånd av Rita Steyn

steyns resultat visade att hon inte hade tre varianter som ökar risken för bröstcancer. Kritiker säger att dessa kit Inte tar upp tusentals andra varianter i samband med sjukdomen.

med tillstånd av Rita Steyn

kritiker oroar testningen är vilseledande — och förlitar sig på det kan vara farligt. Det testar för endast tre mutationer i två gener som kallas BRCA1 och BRCA2 som kan öka risken för bröst-och äggstockscancer. Kvinnor kan fortfarande ha en av de tusentals andra mutationer som ökar risken, eller vara i riskzonen för andra, icke-genetiska skäl.

oron är att om en kvinnas 23andMe-test visar att hon är fri från de riskabla mutationerna, kanske hon tror att hon är klar och inte gör saker hon borde göra, som att få regelbundna mammogram eller genomgå mer grundlig genetisk testning.

”för att vara väldigt trubbig oroar jag mig för att kvinnor som utför testning från 23andMe kan tro att de inte bär en mutation när de faktiskt gör det, och som en följd kan dö av bröst-eller äggstockscancer”, säger Mary-Claire King, en genetiker från University of Washington som hjälpte till att identifiera bröstcancergenerna. ”Jag vill inte se det hända.”

företaget hävdar att det gör testets begränsningar mycket tydliga och uppmuntrar kvinnor att prata med sin läkare om resultaten och eventuellt söka mer omfattande genetisk testning.

för kvinnor som upptäcker att de har en av de riskabla genvarianterna kan informationen vara avgörande, enligt Stacey detweiller, en medicinsk affairs associate och genetisk rådgivare vid 23andMe.

”vårt uppdrag är att hjälpa människor att få tillgång till, förstå och dra nytta av det mänskliga genomet”, säger Detweiller. ”Det finns steg som kan tas från att känna till denna information som kan vara livräddande.”

Steyn och de två andra kvinnorna NPR följde genom processen att ta testet verkade förstå testets begränsningar. De sa att de visste att de inte kunde lita på det, men de var nyfiken på att se resultaten.men Steyn medger att hon kände sig något mindre brådskande att få ett mammogram eller ytterligare testning på grund av 23andMe-testresultaten, särskilt eftersom hon inte har sjukförsäkring för tillfället.

”Jag är glad att jag gjorde det, särskilt med tanke på att jag befinner mig i en position där jag måste vänta med att se en läkare nu på grund av den försäkringssituation jag befinner mig i, säger Steyn. ”Nu känner jag mig lite bättre om att vänta. I förväg skulle jag förmodligen inte ha väntat och räknat ut ett sätt att ha råd med detta.”

Redaktörens anteckning, 20 juni 2018: en sidofält har lagts till i denna berättelse för att lyfta fram information som kan hjälpa kvinnor att bestämma om de vill prova genetisk testning för risk för bröstcancer.