hos personer med CF orsakar en defekt gen en tjock, klibbig uppbyggnad av slem i lungorna, bukspottkörteln och andra organ. I lungorna täpper slem luftvägarna och fäller bakterier, vilket leder till infektioner, omfattande lungskador och så småningom andningssvikt. I bukspottkörteln förhindrar slem frisättningen av matsmältningsenzymer som gör att kroppen kan bryta ner mat och absorbera viktiga näringsämnen.

”vi ansåg aldrig ens att vi var bärare av CF-genen”, säger Jessica. ”Det beror på att jag hade genomgått genetisk testning med våra två första barn (nu 10 och 8 år) och inte ansågs vara en bärare. Men jag har en sällsynt genetisk mutation som inte dyker upp i rutinmässig screening.”

det var därför det var en överraskning när genetisk testning visade en 1 i 4 chans att Jessica och Gregs tredje barn, Shane, skulle ha cystisk fibros. En amniocentes sa att det var säkert.

chock förvandlades till skuld som förvandlades till handling. Under förberedelserna reste paret från sitt hem i New Jersey till Cystic Fibrosis Center på Children ’ s Hospital of Philadelphia (CHOP), där de träffade ett vårdteam ledt av Julian Allen, MD. De var imponerade av professionalism, expertis och familjeliknande atmosfär, liksom ”fullservice”-metoden för vård.

” Vi gick alla därifrån och sa,” det här är platsen”, säger Jessica. ”Vi kände oss beredda att ta itu med sjukdomen direkt med stöd från Cystic Fibrosis Center vid CHOP.”

fokusera på framtiden

Shane föddes sommaren 2016 på CHOP ’ s Garbose Family Special Delivery Unit, den första födelseanläggningen på ett barnsjukhus speciellt utformat för mödrar som bär barn med kända medicinska problem som kräver omedelbar behandling.

eftersom CF är en ”osynlig” sjukdom, verkade Shane frisk först. Men ett svetttest strax efter att han föddes bekräftade prenatala tester att han hade cystisk fibros. Jessica och Greg började fokusera på framtiden.efter Shanes första möte med Dr Allen och en hel dag med att lära sig att hantera sjukdomen började paret känna sig mer beredda att hantera vad som kom deras väg.

”När han föddes förändrades något för oss”, säger Jessica. ”Jag tror att det berodde på att vi var övertygade om den vård han fick. Dr Allen berättade för oss att fokusera på de saker som ligger inom vår kontroll. Gå inte och leta efter ett botemedel, men fokusera på att ta hand om Shane, göra Bröst fysisk terapi, ge honom sina enzymer, älska honom och behandla honom på samma sätt som vi gjorde våra döttrar när de var spädbarn. Det var fenomenala råd som vi påminner oss om regelbundet.”

de påminde också om de betydande framsteg som ägde rum i behandlingen av CF, vilket ökade deras förtroende för Shanes medicinska team.

nya rutiner hemma

Jessica och Greg lärde sig att utföra Shane ’ s CF chest physical therapy hemma — två 45-minuters sessioner per dag som fokuserar på att manuellt rensa slem i lungorna. När tiden gick, paret hittade sätt att anpassa sessionerna för att göra dem mer effektiva och enklare. Till exempel ersätter de sina egna kupade händer istället för slagverkareller koppar när de gör bröstet PT. De satte också på sina favoritprogram (idag är det Wiggles, Topsy och Tim och Mickey Mouse klubbhus) och de flesta dagar sätter han inte upp en kamp.

de lärde sig också tidigt att Shanes bukspottkörtel inte producerar tillräckligt med enzymer för att hjälpa kroppen att smälta fetter, proteiner och kolhydrater. Varje natt bryter Jessica upp var och en av de 15 till 18 kapslarna Shane kommer att kräva för nästa dags matningar och distribuerar de små pärlorna i pillerkoppar. Detta sparar tid och gör att Shanes 10-åriga och 8-åriga systrar kan hjälpa till med förberedelserna som lägger enzympärlorna till sin mat.

”det är bara en del av vår rutin nu, och nu när vi är i en rutin försöker vi leva livet till fullo”, säger Jessica. ”Vi tänker inte på det 24/7 som kanske vi gjorde tidigt. Vi bor inte på det, vi lever bara.”

När det gäller Shane är han ett lyckligt barn. ”Han går och pratar och får sig in i mycket ont”, säger Jessica. ”Han är en liten teaser, han gillar att få folk att skratta … och han har alltid ett leende i ansiktet. Vi är verkligen välsignade att ha honom som vår son.”