diskussion

ren 45, x monosomi är den vanligaste karyotypen i TS och är associerad med den onormala fenotypen. Några av de fenotypiska variabiliteten hos TS är resultatet av det stora utbudet av karyotypiska abnormiteter som finns hos drabbade individer, allt från 45, x monosomi till strukturella defekter i X-kromosomen till olika former av mosaicism där två eller flera cellpopulationer är närvarande, ofta inklusive en normal 46, XX cellinje eller en onormal 47, XXX cellinje eller båda.

Monosomi X resultat från nondisjunction som ett resultat av misslyckande av sexkromatiderna att separera under meios i föräldrarnas gamet eller i de tidiga embryonala divisionerna. Det senare resulterar vanligtvis i mosaicism. Turner-mosaiker har vanligtvis en mindre allvarlig fenotyp och upp till 40% går spontant in i puberteten innan de kulminerar i gonadal misslyckande.

Mosaicism, representerad av 45, XO/46, XX eller 45, XO / 47, XXX celllinjer, har detekterats i 30% av TS-Fallen. Det anses allmänt vara resultatet av nondisjunction i celldelning som uppträder i ett tidigt skede i zygotisk klyvning. Om felet inträffar sent i klyvningen efter etableringen av en normal cellinje, kommer en multipel cellinjemosaik att resultera. I förevarande fall visade 65% av cellerna 45, XO kromosomal konstitution och resterande 35% med 47, XXX karyotyp.

kort statur är inte oföränderlig i denna delmängd av kvinnor. Kvinnans höjd är normal och överensstämmer med den tidigare rapporten där rena gonadala dysgenespatienter är av normal höjd och inte visar någon annan stigmata av TS. De karakteristiska faciesna hos en kvinna med TS beror också främst på skelettmissbildningar. Dessa resulterar i mikrognathia, en nedåtgående droop av ögonets yttre hörn och epikantiska veck, som är framträdande i föreliggande studie.

presentationen av TS varierar i olika åldrar. I alla åldrar kan TS vara svårt att känna igen kliniskt eftersom de karakteristiska ansiktsegenskaperna kan vara subtila. Patienter med en karyotyp på 45, XO/46, XX eller 45, XO / 47, XXX är mest benägna att ha spontan menarche och fertilitet, men det observerades inte i det aktuella fallet.Gonadal dysgenes anses vara en kardinal egenskap hos TS, och den åtföljande ökningen av gonadotropin, särskilt FSH, utsöndring har rapporterats hos flickor och kvinnor med TS. Förhöjda nivåer av LH och FSH hos honan tyder på ovariell dysfunktion. Närvaron av liten livmoder kan bero på det minskade antalet primordiala folliklar, som verkar genomgå för tidig apoptos och vanligtvis saknas av vuxenlivet och på grund av brist på östrogen. Vissa flickor har tillräckligt med kvarvarande äggstocksfunktion för att bröstsprutande eller vaginal spotting ska inträffa.

gener relaterade till TS är belägna i X-kromosomens korta arm och kan undkomma metylering och bestämma uttrycket av båda allelerna. X-kromosommetylering är den viktigaste mekanismen för att tysta den andra allelen, vilket säkerställer adekvat gen. Därför utvecklar 45 XO-celler onormal paritet av sexuella kromosomer under meios och fungerande haploinsufficiens hos gener som ligger i den korta armen. Flera gener relaterade till de kliniska tecknen som observerats hos TS-patienter har kartlagts till denna region, inklusive kortväxtrelaterade gener (Xp11.2-p22.1), ovariefunktionsreglerande gener (Xq13-q16) och gener relaterade till lymfatiska anomalier (Xp och YP pseudoautosomal region). Annan sedan extra X-inaktivering, X-trisomicelllinjen kan ge ett misslyckande i organogenesen hos äggstocksvävnaden, som kan korreleras med anestrus och hämning av bakterieceller för att vara meiotisk.

Sammanfattningsvis beror den fenotypiska karaktäriseringen av mosaik X-kromosomavvikelser på mosaicismens mönster och naturen hos avvikande X-kromosomer. Således är det obligatoriskt att utvärdera och erbjuda lämplig rådgivning till kvinnorna med mosaicism och gonadal dysgenes. De senaste framstegen inom medicinsk vetenskap har möjliggjort en bättre hjälp till patienter med TS, särskilt i form av tillväxthormon och hormonersättningsterapi. Timing är också viktigt när man kommunicerar en diagnos, eftersom det kommer att skilja sig åt för varje patient på grund av subtila fysiska variationer, vilket kommer att minska den psykosociala effekten hos många unga flickor och kvinnor med TS.