metabolisk alkalos är en störning av syra-basbalansen, med många möjliga orsaker, kännetecknad av primär ökning av blodbikarbonat (HCO3) och pH. Hypoventilation är det normala kompensatoriska respiratoriska svaret på metabolisk alkalos. Detta resulterar i ökad pCO2 och, om den metaboliska alkalosen är särskilt allvarlig, minskad pO2 (hypoxemi).

en ny rapport beskriver en fallhistoria av allvarlig metabolisk alkalos med en mycket ovanlig orsak. Patienten var en 46-årig dam med en historia av kroniskt alkoholmissbruk, mild hypotyreos och sensorineural hörselnedsättning sedan barndomen som hade föranlett cochleaimplantation 1 år tidigare. Hon hittades på golvet hemma i ett förvirrat tillstånd med styva lemmar; pulsoximetri avslöjade minskad syremättnad (91 %).

vid tillträde till sjukhus arteriella blodgasresultat (pH 7,59, HCO3 45 mmol/L, pCO2 6,39 kPa, basöverskott +20,4 mmol / L och pO2 7,08 kPa) möjliggjorde en diagnos av allvarlig metabolisk alkalos och hypoxemi. Andra onormala blodresultat vid antagning inkluderade svår hypokalemi (plasmakalium 1, 4 mmol/L) och hypokalcemi (plasmakalcium 2, 07 mmol/L).

dessa elektrolytstörningar, i kombination med metabolisk alkalos, svarar sannolikt för ökad muskelton, bilateral karpalspasm och höger tonisk avvikelse i nacken som är uppenbar vid klinisk undersökning. märkligt nog hade patienten varit inlagd på sjukhus tidigare med en nästan identisk biokemisk störning (hypokalemisk metabolisk alkalos) efter kräkningar i 3 dagar; hon var uppenbarligen predisponerad för utveckling av metabolisk alkalos under samverkande sjukdom. Det framkom så småningom efter gensekvensering att patienten led Pendred syndrom.

detta är en ärftlig defekt i genen som kodar för ett protein som kallas pendrin. Pendrin uttrycks i membranet av celler i innerörat, sköldkörtel och uppsamlingskanaler i njuren där det förmedlar transporten av specifika joner över cellmembran, (jodidjoner i fallet med sköldkörtelceller och bikarbonatjoner i fallet med innerörat och njurceller).

den mest signifikanta kliniska effekten av det onormala pendrinproteinet som är resultatet av gendefekten är progressiv hörselnedsättning från barndomsåren. Vissa drabbade individer, som var fallet för den här damen, utvecklar så småningom hypotyroidism. Detta är bara det andra dokumenterade fallet av Pendred syndrom som är associerat med allvarlig metabolisk alkalos.

verkan av normalt fungerande pendrin i njurarnas uppsamlingskanaler är att vid behov öka eliminering av bikarbonat i urinen; genom att minimera ackumuleringen av bikarbonat i blod skyddar pendrin mot metabolisk alkalos. Det skyddet går förlorat hos dem med Pendred syndrom.

i detta fall ledde allvarlig metabolisk alkalos till en förenande diagnos som förklarade hörselnedsättning, hypotyroidism och uppenbar benägenhet för allvarlig metabolisk alkalos. Den bredare betydelsen av fallhistoriken är att den belyser en nyligen upptäckt roll för renalt belägen pendrin i normal syrabashomeostas.