Menkes sjukdom, även känd som trichopoliodystrofi eller kinky hair kinky vessel syndrome, är en X-länkad recessiv sjukdom som resulterar i en störning i kopparhantering. Det resulterar i låga kopparnivåer och därefter brist på kopparberoende mitokondriella enzymer.

epidemiologi

Menkes kinky hair syndrome är sällsynt och förekommer i 1 fall per 300 000 populationer.

klinisk presentation

deras hår kan vara fint, silverfärgat och sprött (kinky hår) och bindvävsstörningar leder till degig hud.

det finns progressiv neurologisk försämring: anfall börjar vanligtvis under de första dagarna eller månaderna av livet med progressiv hypotoni och utvecklingsfördröjning under det första leveåret.

patologi

genetik

Menkes sjukdom är en multisystemstörning med en X-länkad arv, orsakad av mutation av genen ATP7A belägen på Xq13.3. Två tredjedelar av patienterna har en positiv familjehistoria, medan den andra en tredjedel av patienterna har spontana mutationer.

radiografiska egenskaper

muskuloskeletala manifestationer

• metafyseal utvidgning av lårbenet och revbenen
• tibiala och femorala sporer
• Wormian ben

CNS manifestationer

Hjärnmanifestation av Menkes syndrom är progressiv cerebral och cerebellär atrofi, långsträckta och svåra intrakraniella kärl samt bilateral epidural samling eller blödning.

Mr

vid födseln verkar hjärnan ofta normal på MR-bilder.

under sjukdomsförloppet kan emellertid snabbt utvecklande cerebral och cerebellär atrofi och framträdande vita substansförändringar inträffa 4.

• T1: kan visa hyperintensitet av basala ganglier som liknar kronisk hepatisk encefalopati
• MR-angiografi: cerebrala kärl är vanligtvis svåra och långsträckta på MR-angiogram 4-6

kroniska bilaterala subdurala hematom kan också visualiseras.

behandling och prognos

det är dödligt och de drabbade männen dör vanligtvis när de är i åldern 2-3 år. En lunginflammation eller luftvägsinfektion är den vanliga dödsorsaken. Behandlingen är främst stödjande.

historia och etymologi

Menkes sjukdom är uppkallad efter den amerikanska läkaren John H Menkes (1928-2008) 7.

differentialdiagnos

Menkes sjukdom kan efterlikna icke-oavsiktlig skada (NAI) med retinalblödning och bilaterala subdurala hematom. Därför rekommenderas försiktighet att alltid utesluta NAI, särskilt när andra intrakraniella tecken på Menkes sjukdom inte ses. På liknande sätt innefattar differentialdiagnosen också glutarsyra.

Se även

• occipital horn syndrome