Lymphangioleiomyomatos, vanligtvis kallad LAM, är ett sällsynt tillstånd som förekommer nästan uteslutande hos kvinnor. LAM påverkar främst lungorna, men kan också involvera njurarna och lymfsystemet.

Vad orsakar LAM?

orsaken till LAM är för närvarande okänd, även om vi vet att en förändring i en gen orsakar onormal tillväxt av en onormal celltyp, kallad LAM-celler.

LAM-celler växer genom lungorna, orsakar hål eller cyster, blockerar luftvägarna och förhindrar lungorna från att få syre till resten av kroppen. Ibland orsakar LAM-celler också problem i lymfatiken och njurarna.

det finns 2 sätt som du kan få LAM:

• på egen hand – detta kallas sporadisk LAM
• med ett tillstånd som kallas tuberös skleros

sporadisk LAM ärvs inte, och det överförs inte till barn.

många kvinnor som har tuberös skleros får också LAM. Men de flesta kvinnor med LAM har inte tuberös skleros.

eftersom LAM är ett tillstånd som nästan uteslutande förekommer hos kvinnor, tros det att det kvinnliga hormonet östrogen uppmuntrar LAM-celler att växa.

vilka är symtomen på LAM?

symtom inkluderar andfåddhet, vilket kan bli värre ju längre du har LAM och kan variera med menstruationscykeln. Många kvinnor med LAM känner sig också trötta.

kvinnor med LAM kan också utveckla pneumotorax eller kollapsad lunga. De kan också ha en uppblåst mage och vätska runt lungorna om lymfatisk vävnad blockeras. Om du har LAM kan du få njurtumörer, som kallas angiomyolipom. Dessa är godartade men kan vara smärtsamma och orsaka blödning runt njurarna.

Hur diagnostiseras LAM?

eftersom LAM är sällsynt kan det ta lite tid att få en diagnos. LAM föreslås vanligtvis när lungcyster ses på en CT-skanning eller hos kvinnor med tuberös skleros. Eftersom det finns andra orsaker till lungcyster kan du också ha blodprov eller lungbiopsi.

om LAM misstänks bör du också ha en CT-skanning av buken för att leta efter njurangiomyolipom och lymfatiska problem.

Hur behandlas LAM?

LAM fortskrider i olika takt och inte alla behöver behandling. Personer med en mer aktiv sjukdom kan ges rapamycin, även kallad sirolimus, som kan bromsa sjukdomsprogressionen om de tas kontinuerligt. Men för närvarande finns det inget botemedel.

Om du är andfådd kan du ordineras inhalatorer och erbjudas lungrehabilitering. Om dina syrehalter i blodet är låga kan du också bedömas för syrebehandling. En lungtransplantation kan vara ett alternativ för dem med en mycket allvarlig sjukdom.

i Storbritannien ligger National Center for LAM vid Nottingham University Hospital. Om LAM misstänks är det troligt att du måste åka dit för att diagnostiseras och behandlas.

Om du har en pneumotorax (kollapsad lunga) eller stora eller växande angiomyolipom kan du behöva ytterligare sjukhusbehandling.