Autism förekommer ofta tillsammans med någon av en lång lista med andra tillstånd. Men ingen kan vara närmare kopplad än epilepsi. Nästan hälften av alla autister har epilepsi, enligt vissa rapporter, vilket tyder på att de två förhållandena delar underliggande biologi. Till exempel kännetecknas båda förhållandena av alltför spännande hjärnor.

det är ännu inte klart om epilepsi bidrar till autism eller är en följd av tillståndet.

vad är beviset på att autism och epilepsi ofta förekommer?
en stor studie publicerad 2013 tittade på nästan 6000 autistiska barn och fann att 12,5 procent har epilepsi1. Andelen ökade till 26 procent bland barn äldre än 13 år. En studie från 2019 av nästan 7000 autistiska barn fann också att cirka 10 procent har epilepsy2. Antalet från andra studier är mycket varierande, allt från 2 procent upp till 46 procent3.

dessa uppskattningar överstiger emellertid alla epilepsiens prevalens i den allmänna befolkningen: 1, 2 procent i USA.

personer med epilepsi är också mer benägna än andra att ha autism: en svensk studie av mer än 85 000 personer med epilepsi fann att autism är 10 gånger vanligare hos dessa individer än i den allmänna befolkningen.

är autism associerad med en viss typ av epilepsi?
tydligen inte. Autistiska människor har varit kända för att ha de flesta typer av anfall, inklusive generaliserade anfall, de som har sitt ursprung i en viss del av hjärnan och svåra spasmer i spädbarn. Vissa studier har föreslagit att vissa anfallstyper tenderar att vara vanliga bland autistiska individer, men resultaten kan vara sneda eftersom forskarna rekryterade deltagare med endast vissa former av autism.epilepsi uppträder vid två toppar hos autistiska barn: tidig barndom och ungdom. Men så många som 20 procent av autistiska personer med epilepsi har sitt första anfall i vuxen ålder4.

är vissa former av autism närmare associerade med epilepsi än andra?
kanske. Flera studier tyder på att barn som har både autism och intellektuell funktionsnedsättning är mer benägna att få epilepsi än andra autistiska barn1.

autistiska kvinnor är mer benägna att ha epilepsi än autistiska män, enligt vissa studier3; ungefär tre pojkar diagnostiseras med autism för varje tjej, men förhållandet är mindre än 2 till 1 bland dem som har både epilepsi och autism.

motoriska problem, språkproblem och regression är alla förknippade med epilepsi hos en autistisk person2.

delar autism och epilepsi genetiska riskfaktorer?
Ja. Flera bevislinjer tyder på att autism och epilepsi härrör från ett gemensamt genetiskt ursprung. En studie från 2013 fann signifikant överlappning mellan gener kopplade till epilepsi och de bundna till autism5. Och en studie från 2016 visade att barn som har ett autistiskt äldre syskon är 70 procent mer benägna att få epilepsi än kontroller, även om de inte själva har autism6.

forskare har kopplat mutationer i flera gener, inklusive SCN2A och HNRNPU till epilepsi, autism eller båda. Vissa genetiska tillstånd relaterade till autism, såsom tuberös skleros eller Phelan-McDermid syndrom, är också associerade med epilepsi.

vad kan förklara denna överlappning mellan autism och epilepsi?
En teori för överlappningen är att förhållandena delar gemensamma biologiska mekanismer. Epilepsi kännetecknas av för mycket excitation i hjärnan, vilket kan bero på för liten hämning.

en landmärkestudie som publicerades 2003 föreslog att autism också kan bero på en obalans mellan excitation och hämning i hjärnan. Det finns data som stöder denna teori från studier på både djur och människor, men många experter är fortfarande skeptiska.

kan epilepsi bidra till autismegenskaper?
det finns några bevis för att stödja denna teori. Att ha allvarliga epileptiska anfall i spädbarn — i synnerhet en skadlig typ som kallas infantil spasmer-har visat sig ha varaktiga konsekvenser för hjärnan. Och kirurgi för att behandla svåra former av epilepsi verkar leda till långsiktiga förbättringar i socialt beteende och kognition7,8.

för att utforska sambandet mellan anfall och autism spårar forskare hälsan hos nyfödda som har tuberös skleros, ett genetiskt tillstånd som leder till både epileptiska anfall och autism. Teamet har hittills funnit att de barn som har anfall under det första året av livet sannolikt kommer att ha utvecklingsfördröjning. Forskarna strävar efter att testa dessa barn för autism när de fyller 3.

samma team har också utformat en klinisk prövning för att se om förebyggande av anfall under spädbarn hos barn med tuberös skleros förbättrar deras övergripande utveckling och förhindrar en senare diagnos av autism.