Joubert syndrom är ett tillstånd som orsakas av en missbildning av hjärnan. Villkoret kan överföras från föräldrar till barn. För att tillståndet ska ärvas måste föräldrar ha flera recessiva muterade gener, inklusive CEP290, ahi1 och NPHP1. Inte alla fall av Joubert syndrom tillskrivs arv.
Vem är i riskzonen?
om båda föräldrarna bär de muterade generna som är ansvariga för Joubert syndrom, har barn en högre risk att utveckla tillståndet. Muterade gener kan dock förekomma hos patienter födda till föräldrar utan muterade gener.
symptom
symtom på Joubert syndrom varierar från mild till svår och kan inkludera:

• Hyperpnea – snabb andning
• hypotoni – minskad muskelton
• Oculomotor apraxi – snabb, ryckig ögonrörelse
• ataxi – oförmåga att kontrollera muskelrörelser
• polydaktyly – Extra tår eller fingrar
• kluven läpp
• kluven gom
• mental retardation

diagnos
läkare baserar diagnosen för Joubert syndrom på olika faktorer, inklusive närvaro av ett eller flera symtom och resultaten av en hjärnskanning. Joubert syndrom kännetecknas av en missbildning av hjärnstammen och underutveckling av cerebellär vermis. Båda förhållandena är igenkännliga via skanning.

behandling
patienter med Joubert syndrom behandlas för symptomlindring. Det finns inget botemedel mot tillståndet. När tillståndet har diagnostiserats kommer patienterna att genomgå tester för att mäta syndromets progressiva under hela livet. Joubert syndrom kan påverka lever, hjärta, ögon och njurar. Vissa spädbarn och barn svarar bra på fysioterapi och talterapi.
forskning och utveckling av nya behandlingar för Joubert syndrom pågår för närvarande. National Institutes of Neurological Disorders and Stroke, tillsammans med National Institutes of Health Office of Rare Disorders, arbetar tillsammans med forskning om Joubert syndrom och möjliga behandlingar.
föräldrar till barn med sjukdomen kan hitta hjälp och stöd genom Joubert Syndrome Foundation & relaterade cerebellära störningar eller National Organization for Rare Disorders.
förväntad livslängd
prognos för barn med Joubert syndrom beror på svårighetsgraden av tillståndet. I vissa fall är cerebellär vermis nästan fullt utvecklad, vilket resulterar i milda symtom. Den mildaste formen av sjukdomen resulterar ofta i milda bortfall i motorisk kontroll och mild mental retardation. Dessa patienter kan leva fulla, produktiva liv med medicinskt och familjärt stöd.
på den motsatta änden av spektrumet är en allvarlig form av sjukdomen, ofta relaterad till en saknad cerebellär vermis. I dessa fall är symtomen allvarligare, inklusive måttlig mental retardation och allvarliga motoriska svårigheter. Allvarliga fall, om de inte behandlas omedelbart, kan leda till tidig död. Tidig död kan vara förknippad med nedsatt organfunktion.