tecken och symtom

åldern för debut, progression och svårighetsgrad av facioscalpulohumeral muskeldystrofi (FSHD) varierar mycket.

vanligtvis utvecklas symtom under tonåren, med de flesta som märker några problem vid 20 års ålder, även om svaghet i vissa muskler kan börja så tidigt som spädbarn och så sent som 50-talet. hos vissa människor kan sjukdomen vara så mild att inga symtom märks. I dessa fall kan sjukdomen diagnostiseras först efter en annan, mer drabbade familjemedlem kommer till läkarvård.människor med FSHD går ofta inte till läkaren förrän deras axel-eller benmuskler blir involverade och de upplever svårigheter att nå över huvudet eller gå upp och ner för trappor. När de ifrågasätts noga kan många komma ihåg att ha symtom i barndomen, till exempel axelblad som sticker ut eller problem med att kasta en boll. Mycket ofta säger folk att de aldrig har kunnat vissla eller spränga en ballong, eller att de har haft problem med att dricka genom ett sugrör, men de kanske inte har associerat dessa problem med muskeldystrofi.

FSHD påverkar inte känslan, det påverkar inte heller förmågan att kontrollera blåsan och tarmarna eller sexuell funktion.

hos de flesta med FSHD utvecklas sjukdomen mycket långsamt. Det kan ta så lång tid som 30 år innan sjukdomen blir allvarligt inaktiverande, och det händer inte alla. Uppskattningarna är att cirka 20% av personer med FSHD så småningom använder rullstol åtminstone en del av tiden. För mer om korrigerande åtgärder för några av dessa symtom, se medicinsk hantering.

magmuskelsvaghet

hos många personer med FSHD utvecklas svaghet i bukmusklerna. Dessa kan försvagas tidigt i sjukdomen. När abdominal svaghet fortskrider utvecklar en person en lordos, en överdriven kurva i ryggradens (nedre) region.

abnormiteter i näthinnan

vissa abnormiteter i näthinnans blodkärl, ”skärmen” på baksidan av ögat på vilka visuella bilder projiceras, detekteras ofta hos 50% till 75% av personer med FSHD.1,2 lyckligtvis har väldigt få personer några visonproblem till följd av detta, men patienterna bör övervakas av en ögonläkare. Synskärpa förlust drabbar cirka 1% av patienterna med FSHD. Av skäl som inte är tydliga är problemet i allmänhet vanligare vid infantilt start FSHD.på grund av ansiktssvaghet kan ögonen förbli delvis öppna under sömnen hos patienter med FSHD,3 vilket kan orsaka exponering keratit (inflammation i hornhinnan). För att förhindra ögonskador kan oftalmiska salvor och ögonplåster användas på natten. Tejp bör dock inte placeras direkt på ögonlocket eftersom plåstret kan glida och skada hornhinnan.

hjärt-och andningsfunktion

även om hjärtinvolvering ibland kan vara en faktor i FSHD, är det sällan allvarligt och upptäcks ofta endast med specialiserad testning. Vissa experter har nyligen rekommenderat övervakning av hjärtfunktionen hos dem med FSHD.

musklerna som används för andning påverkas vanligtvis inte i FSHD, eftersom de är i andra former av muskeldystrofi. Testning av lungfunktionen med intervaller kan dock rekommenderas för vissa patienter. Andningsinsufficiens förekommer sällan; emellertid kan cirka 1% av patienterna med FSHD kräva nattligt ventilationsstöd.4

dysfagi (svårighet att svälja) är sällsynt hos patienter med FSHD men kan utvecklas på grund av svaghet i käken och linguala muskler.5

ansiktssvaghet

ansiktssvaghet kan göra det svårt att använda ett halm eller till och med Le.

ansiktssvaghet är ofta det första tecknet på FSHD. Det kanske inte märks direkt av personer med FSHD och brukar uppmärksammas av någon annan.

de mest drabbade musklerna är de som omger ögonen och munnen. Det är svårt att le, rynka läpparna eller få mycket styrka i munnen, varför människor med sjukdomen har problem med ballonger, sugrör och visslande.

Höftsvaghet

hos vissa människor uppträder också svaghet i höftmusklerna som omger bäckenet (bäckenbandet). Detta händer inte för alla. Höftens svaghet verkar börja oftast i mitten av vuxenlivet, om det händer alls.

Höftsvaghet orsakar problem med att stiga upp från en stol eller klättra trappor och kan leda till behov av rullstol, särskilt för långa avstånd. Övre benmuskler påverkas ibland också. Bäckenbälte svaghet kan resultera i en waddling gång och bidra till lordos så ofta ses i FSHD.

hos barn med FSHD kan höftsvaghet vara det första som föräldrar märker eftersom det orsakar problem med att gå och springa.

gemensamma och ryggradsavvikelser

ryggraden består av många leder mellan ryggkotorna. Ryggraden är utformad för att vara flexibel, något som en Slinky leksak, så när musklerna som omger ryggraden försvagas dras kolonnen ur inriktning.

felinriktningen har ofta formen av lordos, där ryggraden böjer sig i överdriven grad och magen sticker ut. Men det kan också ha formen av skolios, där ryggraden böjer sig åt sidan, som en S. skolios som ibland förekommer i FSHD är vanligtvis inte svår.

underbenssvaghet

När FSHD fortskrider försvagas musklerna på framsidan och sidorna av underbensmusklerna (peroneala muskler) ofta. Det här är musklerna som gör att vi kan höja fotens framsida när vi går så att vi inte snubblar över tårna.

När dessa muskler försvagar, stannar foten ner efter att ha tryckt av under gång, ibland snubblar Vandraren. Detta tillstånd kallas fotdroppe.

läkaren kan säga,” Gå på dina klackar, som en pingvin ” för att testa styrkan hos dessa fotlyftande muskler. När de ifrågasätts, folk kommer att säga,” Jag verkar fånga min fot när jag går, ”eller,” jag verkar falla över mina egna fötter.”Problem med trappor och ojämna ytor är vanligt.

inte alla med FSHD utvecklar detta underbensproblem.

Mild hörselnedsättning

hörselnedsättning förekommer ibland i FSHD, främst i sin infantila form. Ofta är det mindre och obemärkt tills noggrann testning görs (till exempel under rutinmässiga skolbaserade hörselbedömningar). Hos dem med FSHD för vuxna har vissa experter till och med ifrågasatt om hörselnedsättning verkligen är vanligare än hos vuxna i allmänhet. Orsaken till hörselnedsättningen, när den inträffar, är inte klar.

När FSHD börjar i barndomen kan hörselnedsättning i de högre tonhöjdsområdena vara djupare än hos FSHD för vuxna.

smärta och inflammation

Inflammation av muskler — en attack av vissa typer av celler i immunsystemet — förekommer i vissa muskeldystrofier och kan vara omfattande hos vissa personer med FSHD.

av denna anledning är FSHD ibland feldiagnostiserad som en annan typ av muskelsjukdom, polymyosit, en nongenetisk störning där immunsystemet attackerar musklerna. En viktig skillnad är att polymyosit kan behandlas med prednison, ett kortikosteroidläkemedel som undertrycker inflammation, men prednison påverkar inte FSHD-kursen.6 de många biverkningarna av kortikosteroider gör dem opraktiska att använda bara för att lindra obehag.

smärta i FSHD är sannolikt multifaktoriell, inklusive bidrag från myalgier och från biomekanisk stress relaterad till muskelsvaghet och postural problem. De vanligaste platserna för smärta inkluderar axel, nacke, nedre rygg och nedre ben. Kronisk smärta drabbar 55% till 80% av patienterna med FSHD, med svår smärta i upp till 23%.6,7,8,9

axelsvaghet

på grund av svaghet i axlar och rygg är muskler som normalt inte syns framifrån synliga i FSHD.

de flesta med FSHD märker svaghet i axelbladets område — scapulae — som det första tecknet på att något är fel.

axelbladen är normalt ganska fixerade i sin position. De fungerar som stödpunkter som gör att armmusklerna kan få hävstång för att lyfta saker, inklusive sin egen vikt.

i FSHD försvagar musklerna som håller axelbladen på plats, vilket gör att dessa ben kan röra sig för mycket. Axelbladen sticker ut och stiger upp mot nacken när de rör sig, vilket kallas scapular winging, eftersom det utskjutande benet liknar en vinge.

hävstångseffekten är åtminstone delvis förlorad. Svaghet är ofta inte densamma på båda sidor av kroppen.

den här mannen visar också ett typiskt nonsymmetriskt mönster av svaghet, med scapular winging och lätt skolios.

tidigt märker en person med FSHD saker som att inte kunna kasta en boll effektivt. Senare kan det vara svårt att lyfta armarna över huvudet för att göra sitt hår eller nå en hög hylla eller hänga något. Dessa problem beror på försvagning av musklerna runt axeln och i överarmen. För information om axelkirurgi för detta problem, se medicinsk hantering.

ojämlik (nonsymmetrisk) svaghet

hos de flesta med FSHD skiljer sig svagheten åtminstone lite mellan vänster och höger sida av kroppen. Hos vissa personer med FSHD kan denna skillnad mellan sidor vara ganska slående. Anledningen till denna brist på symmetri, som inte ses i de flesta typer av muskeldystrofi, är inte klar.