diffusa hjärnstamgliom, även känd som diffus inneboende hjärnstamgliom (DIBG), är en term som används för att beskriva infiltrerande astrocytom, inte längre erkänd som en distinkt enhet i 2016-uppdateringen till WHO-klassificeringen av CNS-tumörer. Det omfattade en mängd olika tumörer, allt från WHO grad II till WHO grad IV tumörer. Med hjälp av tidigare klassificeringar stod de för 60-75% av alla hjärnstamgliom.

terminologi

nyligen har det blivit uppenbart att en stor del av dessa tumörer (särskilt diffusa inneboende pontingliom) har k27m-mutationer i Histon H3-genen H3F3A, eller mindre vanligt i de relaterade HIST1H3B-generna. Dessa mutationer delas av andra pediatriska tumörer i mittlinjen (t.ex. thalamisk och ryggmärg).

från och med 2016–uppdateringen till WHO-klassificeringen av CNS-tumörer har dessa fått en distinkt och separat diagnos: diffus mittlinjegliom, H3 K27M-mutant.

resten (dvs. diffusa tumörer i hjärnstammens gliom utan k27m-mutationer) klassificeras nu som icke-platsspecifika tumörer baserat på IDH-mutation och 1p19q co-deletionsstatus.

OBS: resten av denna artikel är därför till stor del av historisk relevans endast.

epidemiologi

dessa tumörer förekommer vanligtvis i barndomen (3 till 10 år) och utgör 10-15% av alla pediatriska hjärntumörer och 20-30% av pediatriska bakre fossa tumörer.

det finns en koppling till neurofibromatos typ I, som dock har en bättre prognos med en mer indolent kurs.

klinisk presentation

typiskt patienter med flera kranialnervpalsier, beroende på tumörens placering och tecken på ökat intrakraniellt tryck. Cerebellära tecken kan också framkallas inklusive ataxi, dysartri, nystagmus och sömnapnea.

patologi

nyligen genomiskt arbete har avslöjat distinkta mutationer som finns i majoriteten av diffusa mittlinjgliom, särskilt diffusa inneboende pontingliom (DIPG). Dessa mutationer finns i Histon H3F3A-genen (K27M-mutationer) eller mindre ofta HIST1H3B-och HIST2H3C-gener 5,6.

från och med 2016–uppdateringen till WHO-klassificeringen av CNS-tumörer har diffus inneboende hjärnstamgliom (DIBG) tagits bort och diffus mittlinjgliom, H3 K27M-mutant har lagts till som en specifik enhet 6.

radiografiska funktioner

diffusa hjärnstammgliom kan hittas i hela hjärnstammen:

• mesencephalic
• pontine: vanligast står för 60-75% av alla fall
• medullary: minst vanlig plats

i diffusa inneboende pontingliom (DIPG) förstoras pons, med den basilära artären förskjuten främre mot clivus och potentiellt uppslukad. Golvet i den fjärde ventrikeln är platt (”platt golv i fjärde ventrikeltecknet”) och obstruktiv hydrocephalus kan vara närvarande. Ibland är tumören exofytisk, antingen utåt i de basala cisternerna eller centralt i den 4: e ventrikeln.

vanligtvis är tumören homogen förbehandling, men hos en minoritet av patienter kan områden med nekros vara närvarande.

CT

vanligtvis hypodense med liten, om någon, förbättring.

Mr

• T1: minskad intensitet
• T2: heterogent ökad
• T1 C + (Gd): vanligtvis minimal (kan förbättra efter strålbehandling)
• DWI: vanligtvis normal, ibland milt begränsad

behandling och prognos

på grund av den höga frekvensen av allvarliga komplikationer med biopsibehandling har historiskt påbörjats utan histologisk bekräftelse, men på grund av den senaste identifieringen av distinkta mutationer (se diffus mittlinje gliom H3 K27M–mutant) stereotaktisk biopsi utförs i vissa centra och kan bli rutin när terapier specifikt riktade mot dessa mutationer blir tillgängliga 5.

strålbehandling är grunden för behandlingen. Inledande svar kan vara falskt lugnande.

i sporadisk form är prognosen dålig med 2 års överlevnad endast 20% (medianöverlevnad mindre än 1 år). Detta skiljer sig dramatiskt från fokala hjärnstamgliom (t.ex.pilocytiska astrocytom och tektala gliom) som har en god prognos.

differentialdiagnos

allmänna bilddifferentiella överväganden inkluderar:

• rhombencefalit
• akut demyeliniserande encefalomyelit (ADEM)
• neurofibromatos typ i (NF1)
• tuberös skleros (TS)
• osmotisk demyelinering
• Langerhans cell histiocytosis
• hamartom

de bör också särskiljas från andra tumörer:

• medulloblastom
• ependymom