personer som lider av en försvagande och ofta diskonterad sjukdom som kallas kroniskt trötthetssyndrom kan snart ha något de har sökt i årtionden: vetenskapligt bevis på deras sjukdom.forskare vid Stanford University School of Medicine har skapat ett blodprov som kan flagga sjukdomen, som för närvarande saknar ett standard, pålitligt diagnostiskt test.

”För ofta kategoriseras denna sjukdom som imaginär”, säger Ron Davis, PhD, professor i biokemi och genetik. När individer med kroniskt trötthetssyndrom söker hjälp från en läkare kan de genomgå en serie tester som kontrollerar lever -, njure-och hjärtfunktionen samt blod-och immuncellantal, sa Davis. ”Alla dessa olika tester skulle normalt vägleda läkaren mot en eller annan sjukdom, men för patienter med kronisk trötthetssyndrom kommer resultaten alla tillbaka normala”, sa han.

problemet, sade han, är att de inte ser tillräckligt djupt ut. Nu, Davis; Rahim Esfandyarpour, PhD, en tidigare Stanford research associate; och deras kollegor har utarbetat ett blodbaserat test som framgångsrikt identifierade deltagare i en studie med kroniskt trötthetssyndrom. Testet, som fortfarande är i en pilotfas, baseras på hur en persons immunceller svarar på stress. Med blodprover från 40 personer — 20 med kroniskt trötthetssyndrom och 20 utan-gav testet exakta resultat, vilket exakt flaggade alla patienter med kroniskt trötthetssyndrom och ingen av de friska individerna.

den diagnostiska plattformen kan till och med hjälpa till att identifiera möjliga läkemedel för att behandla kroniskt trötthetssyndrom. Genom att utsätta deltagarnas blodprover för läkemedelskandidater och köra om det diagnostiska testet kunde forskarna potentiellt se om läkemedlet förbättrade immuncellernas svar. Redan, laget använder plattformen för att screena för potentiella läkemedel som de hoppas kan hjälpa människor med kroniskt trötthetssyndrom längs linjen.

en uppsats som beskriver forskningsresultaten publicerades online den 29 April i Proceedings of the National Academy of Sciences. Davis är seniorförfattare. Esfandyarpour, som nu är på fakulteten vid University of California-Irvine, är huvudförfattare.

tillhandahålla beviset

diagnosen av kroniskt trötthetssyndrom, när det faktiskt diagnostiseras, baseras på symtom — utmattning, ljuskänslighet och oförklarlig smärta, bland annat-och det kommer först efter att andra sjukdomsmöjligheter har eliminerats. Det är också känt som myalgisk encefalomyelit och betecknas med förkortningen ME/CFS. Det uppskattas att 2 miljoner människor i USA har kroniskt trötthetssyndrom, men det är en grov gissning, sa Davis, och det är sannolikt mycket högre.

För Davis är strävan att hitta vetenskapliga bevis på sjukdomen personlig. Det kommer från en önskan att hjälpa sin son, som har lidit av ME/CFS i ungefär ett decennium. Det var faktiskt en biologisk ledtråd som Davis först upptäckte i sin son som ledde honom och Esfandyarpour att utveckla det nya diagnostiska verktyget.

vi ser tydligt en skillnad i hur friska och kroniska trötthetssyndrom immunceller bearbetar stress.

tillvägagångssättet, som Esfandyarpour ledde utvecklingen, använder en ”nanoelektronisk analys”, vilket är ett test som mäter förändringar i små mängder energi som en proxy för immuncellers och blodplasmas hälsa. Den diagnostiska tekniken innehåller tusentals elektroder som skapar en elektrisk ström, liksom kamrar för att hålla förenklade blodprover som består av immunceller och plasma. Inuti kamrarna stör immuncellerna och plasman strömmen och ändrar flödet från ena änden till en annan. Förändringen i elektrisk aktivitet är direkt korrelerad med provets hälsa.

tanken är att betona proverna från både friska och sjuka patienter som använder salt och sedan jämföra hur varje prov påverkar flödet av den elektriska strömmen. Förändringar i strömmen indikerar förändringar i cellen: ju större förändring i ström, desto större förändring på mobilnivå. En stor förändring är inte bra; det är ett tecken på att cellerna och plasman flailing under stress och oförmögna att bearbeta det ordentligt. Alla blodprover från ME / CFS-patienter skapade en tydlig spik i testet, medan de från friska kontroller returnerade data som var på en relativt jämn köl.

” vi vet inte exakt varför cellerna och plasman agerar på detta sätt, eller ens vad de gör,” sa Davis. ”Men det finns vetenskapliga bevis för att denna sjukdom inte är en tillverkning av patientens sinne. Vi ser tydligt en skillnad i hur friska och kroniska trötthetssyndrom immunceller bearbetar stress.”Nu utökar Esfandyarpour och Davis sitt arbete för att bekräfta resultaten i en större grupp deltagare. Rekrytering till det större projektet, som syftar till att ytterligare bekräfta framgången med det diagnostiska testet, görs löpande. De som är intresserade av att delta bör kontakta klinisk forskningskoordinator Anna Okumu.

fördubbling upp

förutom att diagnostisera ME/CFS utnyttjar forskarna också plattformen för att screena för läkemedelsbaserade behandlingar, eftersom alternativen för närvarande är smala. ”Med hjälp av nanoelektronikanalysen kan vi lägga till kontrollerade doser av många olika potentiellt terapeutiska läkemedel till patientens blodprover och köra det diagnostiska testet igen,” sade Esfandyarpour.

om blodproverna som tagits från de med ME/CFS fortfarande svarar dåligt på stress och genererar en spik i elektrisk ström, fungerade läkemedlet sannolikt inte. Om emellertid ett läkemedel verkar mildra hoppet i elektrisk aktivitet, kan det innebära att det hjälper immuncellerna och plasman bättre processstress. Hittills har laget redan hittat ett kandidatläkemedel som verkar återställa hälsosam funktion till immunceller och plasma när de testas i analysen. Läkemedlet, medan det är framgångsrikt i analysen, används för närvarande inte hos personer med ME/CFS, men Davis och Esfandyarpour hoppas att de kan testa sitt resultat i en klinisk prövning i framtiden.

alla läkemedel som testas är antingen redan godkända av Food and Drug Administration eller kommer snart att vara allmänt tillgängliga för allmänheten, vilket är nyckeln till snabb åtkomst och spridning om någon av dessa föreningar skulle panorera ut.

Davis är medlem i Stanford Bio-X, Stanford Cancer Institute och Stanford Maternal & Child Health Research Institute.

andra Stanford-författare till studien är forskare Mohsen Nemat-Gorgani och Julie Wilhelmy och forskningsassistent, Alex Kashi.

studien finansierades av Open Medicine Foundation. Davis är chef för stiftelsens vetenskapliga rådgivande styrelse.Stanfords avdelningar för genetik och biokemi stödde också arbetet.