Vad är Batten sjukdom?

Batten sjukdom är det vanliga namnet på en bred klass av sällsynta, dödliga, ärftliga störningar i nervsystemet, även känd som neuronala ceroid lipofuscinoser eller NCLs. I dessa sjukdomar utlöser en defekt i en specifik gen en kaskad av problem som stör en cells förmåga att återvinna vissa molekyler. Sjukdomen har flera former som delar några av samma egenskaper och symtom men varierar i svårighetsgrad och ålder när symtomen först börjar dyka upp. Varje form orsakas av en mutation i en annan gen. Även om ”Batten sjukdom” ursprungligen hänvisade specifikt till juvenil-start form av NCL, termen Batten sjukdom används alltmer för att beskriva alla former av NCL.

de flesta former av Batten sjukdom/NCLs börjar vanligtvis under barndomen. Barn med sjukdomen verkar ofta friska och utvecklas normalt innan de börjar visa symtom. Barn med infantila eller sena infantila former visar vanligtvis symtom tidigare än 1 års ålder. Vanliga symtom för de flesta formerna inkluderar synförlust, anfall, fördröjning och eventuell förlust av färdigheter som tidigare förvärvats, demens och onormala rörelser. När sjukdomen fortskrider kan barn utveckla ett eller flera symtom inklusive personlighets-och beteendeförändringar, klumpighet, inlärningssvårigheter, dålig koncentration, förvirring, ångest, sömnsvårigheter, ofrivilliga rörelser och långsam rörelse. Med tiden kan drabbade barn drabbas av försämrade anfall och progressiv förlust av språk, tal, intellektuella förmågor (demens) och motoriska färdigheter. Så småningom blir barn med Battensjukdom blinda, rullstolsbundna, sängliggande, oförmögna att kommunicera och förlorar alla kognitiva funktioner. Det finns inget botemedel mot dessa störningar, men en behandling för en av formerna (CLN2-sjukdomen) har godkänts av US Food and Drug Administration (se Behandlingsavsnittet).

barn med alla former av Batten sjukdom har en kraftigt förkortad livslängd. Generellt beror den ökade risken för tidig död på sjukdomsformen och barnets ålder vid sjukdomsuppkomsten. Barn med infantil Battensjukdom dör för tidigt, ofta i tidig barndom, medan de med senare former kan leva i tonåren till trettiotalet. Om sjukdomen utvecklas i vuxen ålder tenderar symtomen att vara mildare och kanske inte påverkar livslängden.

top

Vad orsakar Batten sjukdom?

Batten sjukdom är en ärftlig genetisk störning som verkar påverka funktionen hos små kroppar i celler som kallas lysosomer. Lysosomer är cellens” papperskorgen ” och bryter regelbundet ner avfall, proteiner och naturligt förekommande fettföreningar som kallas lipider i mindre komponenter som kan kasseras ur cellen eller återvinnas. Lipider inkluderar fettsyror, oljor, vaxer och steroler. I Batten sjukdom / NCLs producerar de muterade generna inte de korrekta mängderna proteiner som är viktiga för lysosomal funktion. Varje gen (som representerar en form av sjukdomen) ger information för ett specifikt protein som i sin tur är defekt och inte producerat. Dessa proteiner behövs för att hjärnceller (neuroner) och andra celler ska fungera effektivt. Bristen på ett funktionellt protein orsakar onormal uppbyggnad av” skräp ” —material i lysosomerna-liksom den onormala uppbyggnaden av återstoden som kallas lipofuscin som förekommer naturligt som en del av lysosomal nedbrytning av lipider. Det är inte känt om lipofuscinet i sig är giftigt eller om uppbyggnaden är en markör för nedsatt lysosomal funktion.

top

hur klassificeras formerna av Batten sjukdom och NCLs?

NCL-störningarna klassificeras av genen som orsakar störningen, även om de ibland beskrivs av barnets ålder när symtomen börjar dyka upp. Varje gen kallas CLN (ceroid lipofuscinosis, neuronal) och ges en annan talbeteckning som dess subtyp. På grund av de olika genmutationerna varierar tecken och symtom i svårighetsgrad och framsteg i olika takt. Störningarna inkluderar i allmänhet en kombination av synförlust, epilepsi och demens. Vissa former av NCLs är:

CLN1-sjukdom, infantil debut
CLN1-genen, som finns på kromosom 1, styr produktionen av ett enzym som kallas palmitoyl-proteintioesteras 1 (PPT1). (En kromosom är en trådliknande struktur som innehåller all genetisk information som behövs och finns inuti kärnan i de flesta celler). En brist i ppt1-proteinet eller dess dåliga funktion möjliggör onormal uppbyggnad av lipider och proteiner. I den klassiska infantila formen ses symtom före 1 års ålder och utvecklas snabbt. Utvecklingsförmåga som att stå, gå och prata uppnås inte eller går gradvis förlorade. Barn utvecklar ofta anfall efter 2 års ålder och blir så småningom blinda. Vid 3 års ålder kan barn bli helt beroende av sina vårdgivare, och vissa kan behöva ett matningsrör. De flesta drabbade barn dör tidigt till mitten av barndomen.

CLN1-sjukdom, juvenil debut
vissa barn med CLN1-abnormiteter utvecklar sjukdomen efter spädbarn—runt 5 eller 6 års ålder-och har långsammare sjukdomsprogression. Berörda barn kan leva i tonåren. Andra får inte utveckla symtom förrän tonåren och kan leva i vuxen ålder.

CLN2-sjukdom, sen infantil debut
CLN2-genen, som finns på kromosom 11, producerar ett enzym som kallas tripeptidylpeptidas 1 som bryter ner proteiner. Enzymet är otillräckligt aktivt vid CLN2-sjukdom. Utvecklingsförsening börjar runt slutet av ålder 2. Barn utvecklar anfall och börjar gradvis förlora förmågan att gå och prata. Korta, ofrivilliga ryck i en muskel-eller muskelgrupp (kallad myokloniska ryck) börjar vanligtvis runt åldern 4-5. Vid 6 års ålder är de flesta barn helt beroende av sina vårdgivare, och många kommer att kräva ett matningsrör. De flesta barn med CLN2-sjukdom dör mellan 6-12 år.

CLN2-sjukdom, senare debut
vissa barn med CLN2-abnormiteter utvecklar sjukdomen senare i barndomen-runt 6 eller 7 år-och har långsammare sjukdomsprogression. Vid senare debut CLN2-sjukdom kan förlust av koordination (ataxi) vara det första symptomet. Berörda barn kan leva i tonåren.

CLN3-sjukdom, juvenil debut (åldrar 4-7)
sjukdomen orsakas av en mutation i CLN3-genen, som finns på kromosom 16. Genen styr produktionen av ett protein som kallas battenin, vilket finns i cellens membran. De flesta barn som lider av CLN3-sjukdom har en saknad del i genen vilket i sin tur resulterar i oförmåga att proteinet produceras. Snabbt progressiv synförlust börjar mellan åldrarna 4 och 7. Barn utvecklar inlärnings-och beteendeproblem och långsam kognitiv nedgång (demens) och börjar sedan få anfall runt 10 års ålder. Under tonåren utvecklar barn som drabbats av CLN3-sjukdom långsam rörelse, styvhet och förlust av balans (även kallad parkinsonism). De utvecklar också svårigheter med tal och språk. När de åldras blir barn och tonåringar alltmer beroende av sina vårdgivare. De flesta barn med sjukdomen dör mellan 15 och 30 år.

CLN4-sjukdom, vuxendebut
även känd som Kufs-sjukdom typ B, börjar denna mycket sällsynta form vanligtvis i tidig vuxen ålder (normalt omkring 30 år) och orsakar problem med rörelse och tidig demens. Symtomen utvecklas långsamt och CLN4-sjukdomen orsakar inte blindhet. Det är relaterat till mutationer i dnajc5-genen på kromosom 20. Dödsåldern varierar mellan drabbade individer.

CLN5-sjukdom, variant sen infantil debut
denna sjukdom orsakas av problem med ett lysosomalt protein som kallas CLN5, vars funktion är okänd. CLN5-genen är belägen på kromosom 13. Barn utvecklas normalt under de första åren av livet innan de börjar förlora färdigheter och utveckla beteendeproblem. Kramper och myokloniska ryck börjar vanligtvis mellan åldrarna 6 och 13. Visionen försämras och förloras så småningom. Barn har inlärningssvårigheter och problem med koncentration och minne. Vissa kan behöva ett matningsrör. De flesta barn med CLN5 lever i sin sena barndom eller tonår.

CLN6, variant sen infantil debut
genen CLN6, belägen på kromosom 15, styr produktionen av proteinet CLN6, även kallat linclin. Proteinet finns i cellens membran (mest övervägande i en struktur som kallas endoplasmatisk retikulum). Dess funktion har inte identifierats. Symtomen varierar bland barn, men börjar vanligtvis efter de första åren av livet och inkluderar utvecklingsfördröjning, förändringar i beteende och anfall. Barn förlorar så småningom färdigheter för promenader, lek och tal. De utvecklar också myokloniska ryck, sömnproblem och synförlust. De flesta barn med CNL6 dör under sen barndom eller i början av tonåren.

CLN6, vuxendebut
även känd som Kufs-sjukdom typ A, visar denna form av CLN6-sjukdom tecken i tidig vuxen ålder som inkluderar epilepsi, oförmåga att kontrollera muskler i armar och ben (vilket resulterar i brist på balans eller samordning eller problem med promenader) och långsam men progressiv kognitiv nedgång.

CLN7, variant sen infantil debut
denna sjukdom orsakas av mutationer i CLN7—genen som ligger på kromosom 4, som producerar proteinet MFSD8-en medlem av en proteinfamilj som kallas major facilitator superfamily. Denna superfamilj är involverad i att transportera ämnen över cellmembranen. Som med alla andra former av Batten sjukdom resulterar defekten i genen i brist på produktion av proteinet. Utvecklingsförseningar börjar efter några år av vad som verkar vara ett normalt utvecklande barn. Barn utvecklar vanligtvis epilepsi mellan 3 och 7 år, tillsammans med sömnproblem och myokloniska ryck. Barn börjar förlora förmågan att gå, leka och tala när sjukdomen fortskrider, med en snabb utveckling av symtom som ses mellan 9 och 11 år. De flesta barn med sjukdomen lever fram till sin sena barndom eller tonår.

CLN8 sjukdom med epilepsi med progressiv mental Retardation (EPMR)
avvikelser i CLN8-genen orsakar epilepsi med progressiv nedgång i mental funktion. Genen, som ligger på kromosom 8, kodar för ett protein som också kallas CLN8, som finns i cellens membran—mest övervägande i endoplasmatisk retikulum (en del av cellens återvinnings-bin-maskiner). Proteinets funktion har inte identifierats. Uppkomsten av symtom börjar mellan åldrarna 5 och 10 och inkluderar anfall, kognitiv nedgång och beteendeförändringar. Kramper blir vanligtvis mycket intermittenta efter tonåren. Förlust av tal förekommer hos vissa individer. Berörda individer kan leva i vuxen ålder. En mycket sällsynt form av sjukdomen kallas ibland Nordepilepsisyndrom, eftersom det förekommer i vissa familjer i ett område i Finland.

CLN8-sjukdom, senvariant debut
drabbade barn börjar visa symtom mellan åldrarna 2 och 7, vilket inkluderar synförlust, kognitiva problem, ostadighet, myokloniska ryck och beteendeförändringar. Barn utvecklar behandlingsresistent epilepsi och en markant förlust av kognitiva färdigheter vid 10 års ålder. Många barn förlorar förmågan att gå eller stå utan hjälp. Livslängden är osäker; vissa barn har levt in i sitt andra decennium av livet.

CLN10 sjukdom
Denna mycket sällsynta sjukdom orsakas av en mutation i ctsd-genen, belägen på kromosom 11, som producerar ett protein som kallas cathepsin D. Cathepsin D är ett enzym som bryter isär andra proteiner i lysosomen. Sjukdomen ses vanligtvis strax efter födseln, även om den kan inträffa senare i barndomen eller vuxenlivet. Vissa barn har mikrocefali-en onormalt liten huvudstorlek med minskad hjärnstorlek.

• i medfödd form kan anfall förekomma före födseln men är svåra att skilja från normala babyrörelser.Efter födseln kan barn ha anfall som inte svarar på behandlingen, andningssvårigheter som kan utvecklas till andningssvikt och obstruktiv sömnapnea.Spädbarn kan dö kort efter födseln eller inom de första veckorna av livet.
• en sen-infantil form av sjukdomen har en senare början av symtom och långsammare sjukdom progression.As barn åldras, de utvecklar anfall och progressiva problem med syn, balans och intellektuella färdigheter.Berörda individer kan också ha problem med att samordna muskelrörelser och problem med att gå (kallad ataxi) samt mycket styva muskler (spasticitet).Barn med sjukdomen dör ofta i tidig barndom.

top

hur många människor har dessa störningar?

det är inte känt hur många människor som har Batten sjukdom, men av vissa uppskattningar kan det vara lika frekvent som hos 1 av 12 500 personer i vissa populationer. Det drabbar uppskattningsvis 2 till 4 av 100 000 barn i USA. Många fler individer kan vara bärare (se nedan) av en defekt gen som kan orsaka någon av NCL-sjukdomarna. Även om NCL-sjukdomar är sällsynta är barndomsvarianterna de vanligaste neurodegenerativa störningarna i barndomen. Ibland förekommer en NCL-sjukdom hos mer än en person i familjer som bär de defekta generna.

top

hur är ncls ärvt?

människor har normalt två kopior av samma gen i sina celler, en kommer från Fadern och en från modern. Detta innebär att cellerna i vissa fall har ett ”back up” – system om endast en kopia behövs för att cellen ska fungera korrekt. Batten sjukdom orsakas när båda kopiorna (en från varje förälder) av den specifika genen som orsakar sjukdomen är defekta. Detta kallas autosomal recessiv sjukdom. Personer som bara har en defekt kopia (bärare) kommer inte att utveckla symtom och är vanligtvis omedvetna om deras bärartillstånd. Det sällsynta undantaget kan vara för vuxen NCL (se nedan).

om båda föräldrarna bär en defekt gen som orsakar NCL, finns det en 1 av 4 chans under varje graviditet att ha ett barn med sjukdomen. Samtidigt finns det under varje graviditet 50 procent chans för barnet att ärva endast en kopia av den defekta genen, vilket skulle göra barnet till en ”bärare” som föräldern, eftersom en vanlig kopia kommer att ärvas från den andra föräldern. Bärare påverkas oftast inte av sjukdomen men kan överföra den onormala genen till sina barn på ett liknande sätt som de ärvde den från sina egna föräldrar. Slutligen finns det en 1 av 4 chans för barnet att ärva två helt normala gener.

I riskzonen för någon form av Batten sjukdom är barn vars föräldrar har Batten sjukdom och barn vars föräldrar är bärare av en NCL-gen som orsakar sjukdomen men inte påverkas allvarligt av sjukdomen, om alls.

vuxen NCL/Kufs sjukdom B kan ärvas som en autosomal recessiv eller, mindre ofta, som en autosomal dominant sjukdom. I autosomalt dominerande arv utvecklar alla som ärver en defekt av sjukdomsgenen sjukdomen, även om de kan ha ärvt en normal kopia.

top

Hur diagnostiseras dessa störningar?

Efter en granskning av personens individuella och familjemedicinska historia och en neurologisk undersökning kan flera tester användas för att diagnostisera Batten sjukdom och andra neuronala ceroid lipofuscinoser. För närvarande görs de flesta diagnoser av Batten sjukdom genom genetisk testning. Möjliga diagnostiska tester inkluderar:

• DNA-analys / genetisk testning kan bekräfta närvaron av en muterad gen som orsakar en NCL-sjukdom, samt användas vid prenatal (före födseln) diagnos av sjukdomen. I allt högre grad ingår NCL-generna på kommersiellt tillgängliga epilepsigenetiska paneler som testar flera gener samtidigt.
• mätning av enzymaktivitet kan användas för att bekräfta eller utesluta CLN1 och CLN2 sjukdom.
• blod-eller urintester kan upptäcka avvikelser som kan indikera Batten sjukdom. Till exempel finns förhöjda nivåer av en kemikalie som kallas dolichol i urinen hos många individer med NCL och närvaron av onormala vita blodkroppar som innehåller hål eller håligheter—kallade vakuolerade lymfocyter—är vanligt för vissa sjukdomsmutationer.hud—eller vävnadsprovtagning kan visa distinkta former som bildas av lipofuscinackumulering-vissa ser ut som halvmånar medan andra ser ut som fingeravtryck—när de ses under ett speciellt mikroskop. Lipofuscinerna får också en gröngul färg när de ses under ett ultraviolett ljusmikroskop.
• elektroencefalogram (EEG) övervakar hjärnaktiviteten genom skallen med hjälp av elektroder som placeras i hårbotten. Telltale mönster i hjärnans elektriska aktivitet tyder på att en individ har anfall och vissa mönster tillsammans med fynd på undersökningen och klinisk historia kan starkt antyda en specifik typ av NCL-sjukdom.elektriska studier av ögonen, som inkluderar visuella framkallade svar (som mäter elektrisk aktivitet i hjärnan genererad av syn) och elektroretinogram (används för att upptäcka avvikelser med näthinnan), kan identifiera olika ögonproblem som är vanliga i flera NCL. Den gröngula färgen på lipofusciner kan ibland detekteras genom att undersöka ögatets baksida. Dessa utförs mindre ofta nu, eftersom de flesta diagnoser kan göras med DNA-testning.
• diagnostisk avbildning med datortomografi (CT) och magnetisk resonansavbildning (MRI) kan hjälpa läkare att leta efter förändringar i hjärnans utseende.

top

finns det någon behandling?

ingen specifik behandling är känd som kan vända symtomen på någon form av Batten sjukdom. I 2017 godkände Food and Drug Administration en enzymersättningsterapi för CLN2-sjukdom (ttp1-brist) som kallas cerliponase alfa (Brineura kubi) som har visat sig sakta eller stoppa utvecklingen av symtom. Det finns inga behandlingar som kan bromsa eller stoppa sjukdomsprogressionen för andra NCL-störningar.

kramper kan ibland minskas eller kontrolleras med antiseizurläkemedel. Andra läkemedel finns tillgängliga för att behandla ångest, depression, parkinsonism (stelhet och svårigheter att gå/göra uppgifter) och spasticitet (muskelstyvhet). Ytterligare medicinska problem kan behandlas på lämpligt sätt när de uppstår. Fysisk och arbetsterapi kan hjälpa dem med sjukdomen att behålla funktionen så länge som möjligt. Stödgrupper kan hjälpa drabbade barn, vuxna och familjer att dela gemensamma bekymmer och erfarenheter och att hantera de allvarliga symtomen på sjukdomen.

top

vilken forskning görs?

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS), en del av National Institutes of Health (NIH), bedriver forskning och stöder studier av hjärnan och centrala nervsystemet genom bidrag till stora medicinska institutioner över hela landet. NIH är den ledande supporteren av biomedicinsk forskning i världen.

mycket av NINDS forskning om Batten sjukdom och neuronala ceroid lipofuscinoser fokuserar på att få en bättre förståelse för sjukdomen, genterapi och utveckla nya läkemedel för att behandla störningarna.

CLN1 sjukdom

forskare använder ett modifierat säkert virus för att leverera en ersättande, fungerande gen till hjärnan (genterapi). I genterapi är den korrekta genkoden kopplad till ett adenoassocierat virus-ett litet virus som orsakar en mycket liten immunreaktion som inte verkar vara skadlig för människor—och viruset tillåter att genen levereras till celler på specifika platser. Forskare hoppas att ersättningsgenen kommer att ta över eller återställa produktionen av proteinet i cellen. Andra forskare använder ett nytt adenoassocierat virus för att förstå genmutationen vid juvenil debut NCL-sjukdom och hur det bidrar till nervcellsförlust. Forskare hoppas att resultaten kommer att avgöra om viruset kommer att vara effektivt vid behandling av sjukdomen hos människor.

forskare kombinerar genterapi med benmärgstransplantation för att behandla infantil Battensjukdom. Med hjälp av en musmodell av sjukdomen fann de viss effektivitet vid användning av fristående genterapi men ingen detekterbar ökning av palmitoyl-proteintioesteras-1 (PPT1) aktivitet i hjärnan med enbart benmärgstransplantationer. Den kombinerade terapin visade sig förlänga livslängden med förbättrad motorfunktion. Forskare hoppas nu kunna bestämma effektiviteten av nya kombinationer av småmolekylära läkemedel, genterapi och benmärgstransplantation i denna modell av sjukdomen. Ingen av dessa studier har gjorts på barn som lider av CLN1-sjukdom.

NIH-forskare har identifierat ett potentiellt nytt läkemedel – ntbuha-molekylen-för att behandla CLN1-sjukdomen. Forskarna testade ntbuha-molekylen i en musmodell av sjukdom och fann att föreningen kraftigt minskade den vaxartade uppbyggnaden, skyddade neuroner i hjärnan, bromsade försämringen av motorkoordinationen och förlängde djurens livslängd. Ett annat molekylärt projekt studerar lanthioninketamin, en naturlig förening som finns i hjärnan som aktiverar en cells förmåga att återvinna innehållet (en process som kallas autofagi). Föreningen och dess derivat, lanthioninketaminetylester, har visat sig ha neuroprotektiva egenskaper och kan leda till forskning om utvecklingen av nya molekyler som kan behandla en rad neurologiska störningar där cellåtervinningsprocessen har störts.

CLN2 sjukdom

flera studier syftar till att bedöma naturhistoria av Batten sjukdom och hitta sätt att behandla det. Ett NINDS-finansierat projekt studerar de genetiska och observerbara egenskaperna hos hur sjukdomen fortskrider hos barn i alla åldrar som har diagnostiserats med late-infantile Batten sjukdom. Studien löper parallellt med en NIH-stödd studie som utvärderar effektiviteten hos ett nytt läkemedel för störningen som kommer att levereras genom genterapi. En annan studie kommer att förfina och validera Unified Batten Disease Rating Scale som ett kliniskt betygsinstrument för Batten disease. För närvarande har det inte gjorts några systematiska kliniska studier av Batten sjukdom med hjälp av ett standardiserat betygsinstrument.

CLN3 sjukdom

aminosyran glutamat—en kemikalie som är involverad i hur celler talar med varandra—återvinns ständigt av neuroner och stödjande celler. Överdriven glutamat kan skada eller döda nervceller, och förhöjda glutamatnivåer har hittats i hjärnan hos barn med CLN3-genmutationen. NINDS-finansierade forskare använder en musmodell för att undersöka de metaboliska återvinningsvägarna som är ansvariga för reglering av glutamatnivåer i hjärnan. Genom att studera en förening som kan förbättra förmågan hos stödceller att återvinna glutamat och förhindra glutamattoxicitet inom neuroner, hoppas forskare att utveckla en potentiell terapi för barn med juvenil Batten sjukdom.

det är troligt att flera läkemedel/tillvägagångssätt eller en kombination av flera läkemedel med aktivitet mot ceroid tillsammans med genterapi kan krävas som behandling mot de olika NCL: erna.NINDS hjälper till att finansiera nätverket för lysosomala sjukdomar, ett kombinerat nätverk av forskningscentra, kliniska utredare, patientförespråksgrupper och andra intresserade parter som förespråkar forskning om diagnos, hantering och behandling av lysosomala och relaterade sjukdomar, inklusive Batten sjukdom. Forskningsbetoningen innefattar kvantitativ analys av centrala nervsystemet struktur och funktion, utveckling av biomarkörer (biologiska åtgärder som kan indikera närvaron eller exakt förutsäga graden av sjukdomsprogression hos en person eller effektiviteten av en Terapi) och longitudinella studier av naturhistoria och behandling av sjukdomen.

För ytterligare information om klinisk forskning om Batten sjukdom och NCL störningar, besök ClinicalTrials.gov, en register-och resultatdatabas över kliniska studier av mänskliga deltagare som genomförts runt om i världen. Mer information om forskning om NCL-störningar som stöds av NINDS och andra NIH-institut och centra kan hittas med hjälp av NIH RePORTER, en sökbar databas över nuvarande och tidigare forskningsprojekt.

top

Hur kan jag hjälpa till med forskning?

NINDS stöder NIH NeuroBioBank, ett samarbete som involverar flera hjärnbanker över hela USA som förser utredare med vävnad från personer med neurologiska och andra störningar. Vävnad från individer med Batten sjukdom behövs för att tillåta forskare att studera denna sjukdom mer intensivt. Målet är att öka tillgängligheten av och tillgången till högkvalitativa prover för forskning för att förstå den neurologiska grunden för sjukdomen. Potentiella givare kan börja registreringsprocessen genom att besöka https://neurobiobank.nih.gov/donors-why/.

top

Var Kan jag få mer information?

För mer information om neurologiska störningar eller forskningsprogram finansierade av National Institute of Neurological Disorders and Stroke, kontakta Institutets Brain Resources and Information Network (BRAIN) på:

BRAIN
P. O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424

Information finns också tillgänglig från följande organisationer:

Batten Disease Support and Research Association
1175 Dublin Road
Columbus, OH 43215
[email protected]
Tel: 800-448-4570
Fax: 866-648-8718

barns Hjärnsjukdomsstiftelse
Parnassus Heights medicinsk byggnad, Svit 900
Svit 900
San Francisco, CA 94117
[email protected]
Tel: 415-665-3003
Fax: 415-665-3003

Nathan ’ S Battle Foundation
459 State Road 135 söder
Greenwood, I 46142
[email protected]
Tel: 317-888-7396
Fax: 317-888-0504

Dölj och Sök grunden för Lysosomal Lagring sjukdom forskning
6475 East Pacific Coast Highway
Suite 466
Long Beach, CA 90803
[email protected]
Tel: 877-621-1122
Fax: 818-762-2502

”Batten sjukdom faktablad”, NINDS, publiceringsdatum juni 2018.

NIH publikation nr 18-NS-2790

tillbaka till informationssidan för Batten sjukdom

se en lista över alla NINDS-störningar

Publicaciones en Espa Cigikol

Enfermedad de Batten

top

framställd av:
Office of Communications and Public Liaison
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892

NINDS hälsorelaterat material tillhandahålls endast i informationssyfte och representerar inte nödvändigtvis godkännande av eller en officiell ställning för National Institute of Neurological Disorders and Stroke eller någon annan Federal myndighet. Råd om behandling eller vård av en enskild patient ska erhållas genom samråd med en läkare som har undersökt patienten eller är bekant med patientens medicinska historia.

all NINDS-förberedd information är i det offentliga området och kan kopieras fritt. Kredit till NINDS eller NIH uppskattas.

topp