människor har 46 kromosomer i varje cell i kroppen. Dessa är ordnade i 23 par. En kromosom i varje par ärvs från modern och en från fadern. 22 av paren är identiska hos män och kvinnor, och dessa är kända som ’autosomer’. Det 23: e paret består av de två könskromosomerna, som bestämmer barnets kön.

villkor som beskrivs som ’autosomala’ är de där den defekta genen (mutationen) som orsakar störningen ligger på en av de 44 kromosomerna än de två sexkromosomerna. Autosomala tillstånd påverkar både män och kvinnor lika.

exempel: spinal muskelatrofi, medfödd muskeldystrofi, lem gördel muskeldystrofi (vissa typer)

om ett tillstånd är recessivt betyder det att det vanligtvis inte orsakar några symtom hos personer som har en normal kopia av genen såväl som en defekt, eftersom den normala kopian kan kompensera för den defekta. Detta innebär att människor kan vara bärare av sjukdomen utan att veta det. Mutationen kan överföras från föräldrar till sina barn, men barnet påverkas endast om båda föräldrarna vidarebefordrar en muterad kopia av genen.

barn av bärare

bilden nedan visar arvsmönstret för autosomala recessiva störningar där båda föräldrarna är bärare men inte heller påverkas. Mer information om genetik finns i avsnittet Länkar till vänster.

barn av drabbade individer

När en individ som påverkas av ett autosomalt recessivt tillstånd har ett barn, kommer det barnet av nödvändighet att vara minst en bärare av tillståndet, eftersom föräldern inte har någon ”normal” kopia av genen att vidarebefordra. Men om den andra föräldern varken påverkas eller bärare av tillståndet, kommer barnet att få en normal kopia av genen från den föräldern och kommer därför inte att påverkas själva. Detta innebär att majoriteten barn födda till personer med recessivt tillstånd inte påverkas. Om den andra föräldern råkar vara bärare finns det 50% chans att paret får ett drabbat barn. Om båda föräldrarna påverkas kommer alla deras barn också att påverkas.