Vad är ALS?

ALS (amyotrofisk lateral skleros), även kallad Lou Gehrigs sjukdom eller motorneuronsjukdom, är en progressiv, neuromuskulär sjukdom som attackerar nervceller och vägar i hjärnan och ryggmärgen. Motorneuroner, bland de största av alla nervceller, sträcker sig från hjärnan till benmärgen och från benmärgen till muskler i hela kroppen. När dessa motoriska neuroner dör kan hjärnan inte längre initiera och kontrollera muskelrörelser. Vid denna tidpunkt finns det inget botemedel mot sjukdomen; men under de senaste decennierna har vi tagit jätte steg i vår förståelse av hjärnan, nervsystemet och genetiken. Upptäckter i varje område ger hopp till människor med ALS och deras familjer att en dag kommer ett botemedel att hittas.

amyotrofisk kommer från det grekiska språket. ”A” betyder nej eller negativt. ”Mio” avser muskel och” trofisk ”betyder näring, därför översätts det som”utan muskelnäring”. När en muskel inte är näring, atrofi den eller brinner. ”Lateral” identifierar områdena i en persons benmärg där de delar av nervceller som ger näring åt musklerna finns. Eftersom detta område degenererar leder det till fibros eller härdning (”skleros”) i regionen. När fler och fler nerver och muskler påverkas, förlorar personen med ALS förmågan att röra sig och så småningom drabbas av fullständig förlamning. Musklerna som används för att andas, tala och svälja påverkas också. ALS påverkar vanligtvis inte en persons sinnen (som beröring, smak, lukt etc.), urinblåsa och tarmfunktion, eller sexuell lust och funktion.

Vem har ALS?

det finns mer än 20 000 personer som bor med ALS i USA och cirka 6.000 nya Amerikaner diagnostiseras med ALS varje år. Symtom förekommer hos individer mellan 40-70 år, även om sjukdomen förekommer hos både yngre och äldre. Överlevnad efter bekräftelse av diagnosen är i genomsnitt tre till fem år. Utvecklingen av ALS varierar i varje individ. Cirka tio procent av de som diagnostiserats med ALS lever tio eller fler år. Vårdgivare, läkare, sjuksköterskor, sjukgymnaster, logopeder/patologer, arbetsterapeuter och socialarbetare som alla arbetar tillsammans med personen med ALS kan bidra till att säkerställa en hög livskvalitet och så mycket oberoende som möjligt.

ALS förekommer oftare hos män än hos kvinnor. I 90% till 95% av alla ALS-fall finns det ingen tydligt känd orsak. Dessa fall, som verkar inträffa slumpmässigt, kallas sporadisk ALS. 5% till 10% av ALS-Fallen ärvs. Denna genetiska form av ALS är känd som familjär ALS. Sporadisk och familjär ALS har både liknande symtom och progression. ALS är inte smittsam.

symptom

vissa patienter märker manifestationen av sjukdomen när händerna blir klumpiga, vilket orsakar svårigheter att utföra uppgifter som att öppna dörrar eller skriva. Andra upplever bensvaghet och kan resa eller falla. Andra människor kan märka problem med tal eller svårigheter att svälja. ALS kan vara närvarande ett tag innan du märker några symtom. Denna brist på symtom som kan märkas uppstår eftersom de återstående fungerande nervcellerna kompenserar för förlorade eller skadade nervceller. Ett första symptom är generaliserad trötthet. När muskelceller försämras upplever patienter ofta domningar, enstaka skakningar i armar eller ben eller sammandragning (fascikulationer). Ofta börjar symtom i händer och fötter och rör sig sedan internt i mitten av kroppen. Vanligtvis är den ena sidan mer påverkad än den andra. Så småningom kan förlamningen vara fullständig, förutom ögonmusklerna.

några av de som drabbats av ALS kan uppvisa okontrollerbart skratt eller gråt. Detta kallas en pseudobulbar effekt. Ett annat symptom kan vara depression. Vissa personer med ALS upplever sialorrhea, dreglar. Vissa personer med ALS upplever problem med tänkande (kallad kognitiv störning) och/eller förändringar i beteende. Mindre ofta kan vissa av dessa ALS-fall utveckla DFT (frontotemporal demens), där det finns en progressiv försämring av beteende, personlighet och/eller språk som stör den dagliga funktionen.

diagnos

det finns inget specifikt kliniskt test som kan identifiera ALS. En diagnos görs genom en neurolog genom en fysisk undersökning, en grundlig medicinsk historia hos patienten och ett neurologiskt test. Det diagnostiska testet inkluderar ofta NSC (nervledningsstudie) och EMG (elektromyografi) för att kontrollera nerver och muskler, datortomografi eller MR (magnetisk resonansavbildning) i hjärnan och/eller ryggmärgen och omfattande blodarbete. Ibland utförs muskel-och / eller nervbiopsier. Diagnosprocessen innebär att man bestämmer andra möjliga orsaker till de symtom som personen manifesterar. Eftersom det inte finns något avgörande test möter människor en sannolik eller möjlig diagnos av ALS tills ytterligare symtom identifieras. en diagnos av ALS kan vara förödande för både individen och familjen. Ilska, förnekelse, rädsla och en känsla av förlust är vanliga reaktioner. För dem som har gått igenom en långvarig diagnosprocess och nöd att inte ha en diagnos, äntligen veta att de har ALS kan faktiskt ge en känsla av lättnad.

behandling och hantering av ALS

American Academy of neurology har fastställt riktlinjer för läkare som behandlar individer med ALS. Dessa bygger på följande fyra principer:

patientens självbestämmande och autonomi är prioriteringar; det sätt på vilket Vård och information ges till personen med ALS och/eller hans eller hennes familj bör dock ta hänsyn till familjens sociala, psykologiska och kulturella bakgrund. Till exempel kan patienten i vissa fall föredra att inte känna till diagnosen och/eller prognosen, och familjen kan utse någon annan som en medicinsk beslutsfattare.

läkare bör lämna information till familjen i förväg om beslut om behandlingsalternativ. Alla inblandade måste förstå att beslut kan förändras över tiden.

att ta hand om en person med ALS kräver en samordnad insats bland många människor, inklusive vårdgivare, terapeuter, sjuksköterskor och familjedoktorer. Läkaren ska vara ansvarig för att säkerställa samordning av vården från diagnostidpunkten till de sista stadierna av sjukdomen.

en levande vilja (förhandsdirektiv, fullmakt för hälsovård) som definierar behandlingspreferenser för personen med ALS kan vara ett utmärkt kommunikationsverktyg mellan personen med ALS, familjen och vårdteamet. Detta dokument bör dock revideras var sjätte månad för att återspegla eventuella ändringar i preferenser. Detta kan ofta vara en svår fråga, och läkaren bör hjälpa till genom att erbjuda familjen möjlighet att diskutera och granska den. Under beredningen ska läkaren ge familjen information om sjukdomens terminalstadier. att hjälpa människor med ALS och deras familjer kräver empati och känslighet hos alla inblandade.

läkemedelsbehandling

1995 godkände FDA riluzole (Rilutek), som var det första läkemedlet för att behandla ALS. Riluzole är ett läkemedel som tas genom munnen (till exempel ett piller). Kliniska prövningar av riluzole visade att läkemedlet hade en blygsam effekt (2 till 3 månader) för att bromsa utvecklingen av ALS.

2017 godkände FDA ett andra läkemedel för behandling av ALS: Edaravone (Radicava). Edaravone är ett läkemedel som ges intravenöst (till exempel genom infusion i en ven). En liten klinisk studie visade att edaravone minskade minskningen av den dagliga funktionen hos en begränsad grupp personer med ALS, som var i de tidiga stadierna. I en klinisk prövning med en större grupp personer med ALS visade läkemedlet emellertid ingen fördel jämfört med placebo.

även om det för närvarande inte finns något botemedel mot ALS, fortsätter forskare att genomföra kliniska prövningar av potentiella nya ALS-behandlingar. Personer med ALS (PALS) kanske vill diskutera möjligheten att delta i en klinisk prövning med sina läkare. Depression, okontrollerbart skratt/gråt, utslag, sömnlöshet, spasticitet och drooling kan behandlas med medicinering och bör uppmärksammas av läkaren.

att leva med ALS

även om det inte finns något botemedel mot ALS, kan mycket göras för att hjälpa personen att leva med sjukdomen. Behandling som syftar till att lindra symtom kan vara mycket effektiv. Vanligtvis bör personer med ALS fortsätta med sina regelbundna dagliga aktiviteter, stoppa innan de blir trötta. De bör uppmuntras att sätta sina egna träningsgränser och planera hur de ska använda sin energi och styrka. Din läkare kommer förmodligen att föreslå övningar, inklusive andningsövningar, för att stärka opåverkade och mindre drabbade muskler. Dessa övningar är inte ansträngande eller ansträngande, men är utformade för att upprätthålla rörlighet och förhindra domningar i lederna och muskelkontraktion.

det finns ett brett utbud av hjälpmedel för att förbättra livskvaliteten för den person med ALS:

rörlighet

genom att arbeta med fysiska och arbetsterapeuter kan personer med ALS och deras vårdgivare identifiera lämpliga enheter för att minimera oberoende och minska vårdgivarens ansträngning när förändringar i rörlighet uppstår. Hängslen, käppar och löpband kan hjälpa människor med ALS att upprätthålla oberoende rörlighet så länge som möjligt. När sjukdomen fortskrider kan rullstolar, hissar och annan specialutrustning tillåta personer med ALS och deras vårdgivare att arbeta som ett team för att hålla personen med ALS ansluten till världen runt dem och säkerställa korrekt vård.

kommunikation

en talterapeut kan hjälpa människor med ALS att behålla sin förmåga att tala så länge som möjligt; men förlust av tal betyder inte förlust av förmåga att kommunicera. Hjälpmedel, från enkla whiteboards till sofistikerade elektroniska enheter och datorapplikationer, möjliggör kommunikation även i de mest avancerade stadierna av ALS. Snabba tekniska framsteg har resulterat i produkter som dramatiskt ökar oberoende för personer med mycket begränsad rörlighet, vilket gör att de kan ”prata”, använda ljus och andra kontroller och fortsätta att bidra med medlemmar till sina familjer och samhällen. Medicare kan täcka vissa kommunikationsenheter.

andning

eftersom musklerna försvagas blir andningen svårare och mindre effektiv hos personen med ALS. Individer kan stöta på problem med att sova, bli trött eller stå upp med huvudvärk. Det finns några alternativ för individer vars andning blir otillräcklig.

det finns några icke-invasiva alternativ som hjälper dig att andas. En av de mest använda kallas BiPAP (bifasiskt positivt lufttryck). En person med ALS bär en mask över näsan på natten ansluten till BiPAP, vilket hjälper till att öka luftflödet in och ut ur lungorna.

När personen behöver mer andningshjälp än vad som erbjuds av någon icke-invasiv metod, kan en permanent andningsskydd användas. Då utför andningsskyddet andning för personen. Detta alternativ kan förlänga livet för en person med ALS, men det ökar behovet av Vård och kostnaden för vård. Vårdgivarnas vilja och tillgänglighet kan påverka detta beslut.

besluta om att använda olika typer av assisterad andning enheter kommer att vara en av de svåraste beslut människor med ALS och deras familjer måste göra. Preferenser när det gäller andningsstöd bör diskuteras med läkaren och inkluderas i förhandsdirektiv.

Nutrition

det är viktigt för personer med ALS att få rätt näring och bibehålla en normal vikt. När problem med intag utvecklas kan mat bearbetas för att göra det lättare att äta. En registrerad dietist och logoped eller talpatolog kan hjälpa till att utveckla strategier för att säkerställa att personen får tillräckligt med näringsämnen, kalorier och vätskor. Om personen inte får tillräckligt med mat, eller om kvävning och inandning av mat blir ett problem, kan personen överväga ett matningsrör. Röret, kallat en pinne, sätts kirurgiskt in i personens Mage. Mat går genom röret och går direkt in i magen. Detta kan vara ett annat mycket svårt beslut för personer med ALS och deras familjer. Preferenser när det gäller placering av en PEG bör diskuteras innan behovet uppstår och ingår i förhandsdirektiv. Liksom vid behandlingsbeslut bör de ses över regelbundet. att samla rätt resurser för att möta ALS utmaningar kan vara ekonomiskt svårt för många familjer. Både Alsa (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association) och MDA (Muscular Dystrophy Association) har program genom vilka personer med ALS kan låna assisterade enheter och utrustning som de annars inte skulle ha kunnat förvärva.

kontakt

det är viktigt att personen med ALS och deras vårdgivare får den information och det stöd de behöver. Ekonomiska, emotionella och vårdande utmaningar kan påverka människor med ALS och deras vårdgivare negativt. Att förbereda sig för kommande förändringar, upprätta god kommunikation med din läkare och andra medicinska teammedlemmar och bilda en stödjande gemenskap av familj, vänner och socialtjänstemän tillsammans hjälper till att säkerställa bästa möjliga livskvalitet. Även om vårdbehoven hos personer med ALS kan vara intensiva, bör vårdgivare också vara medvetna om sina egna behov av paus, vila och emotionellt stöd. En diagnos av ALS betyder inte att avsluta njutningen av livet. Människor med ALS och deras vårdgivare kommer att upptäcka att de fortsätter att skratta, hitta njutning i sina liv och bli bemyndigade av kärleken till sin familj och vänner.

resurser

Familjevårdsalliansen
National Care Center
(415) 434-3388 | (800) 445-8106 ebbplats: www.vårdgivare.org
e-post:
FCA CareJourney: www.caregiver.org/carejourney
familjevård Navigator: www.caregiver.org/family-care-navigator

FCA (Family Caregiver Alliance) syftar till att förbättra livskvaliteten för vårdgivare genom utbildning, tjänster, forskning och stöd. Genom sin national care center, FCA ger information om sociala frågor, allmän ordning och up-to-date Vård och underlättar stöd i utvecklingen av offentliga och privata program för vårdgivare. För invånare i Bay Area i San Francisco erbjuder FCA direkta familjestödstjänster för vårdgivare av personer med Alzheimers sjukdom, stroke, hjärnskada, Parkinsons sjukdom och andra försvagande hjärnstörningar som påverkar vuxna.

andra organisationer och länkar

ALS Association (ALSA)
www.alsa.org

centrum ALS vid UCSF
www.ucsfhealth.org/clinics/als_center

mda (dystrofi Association Muscula)
www.mdausa.org

internationell allians av föreningar av ALS / MND på Internet
www.alsmndalliance.org

förlamade veteraner från Amerika
www.pva.org/als-stories/outreach-to-veterans-with-als

nationellt als-register
www.cdc.gov/als