la persoanele cu CF, o genă defectă provoacă o acumulare groasă și lipicioasă de mucus în plămâni, pancreas și alte organe. În plămâni, mucusul înfundă căile respiratorii și captează bacteriile, ducând la infecții, leziuni pulmonare extinse și, în cele din urmă, insuficiență respiratorie. În pancreas, mucusul previne eliberarea enzimelor digestive care permit organismului să descompună alimentele și să absoarbă substanțele nutritive vitale.

„nici măcar nu am considerat că suntem purtători ai genei CF”, spune Jessica. „Asta pentru că am fost supus testelor genetice cu primii noștri doi copii (acum 10 și 8 ani) și nu am fost considerat „purtător”. Dar am o mutație genetică rară care nu apare în screeningul de rutină.”

De aceea a fost o surpriză când testele genetice au arătat o șansă de 1 din 4 ca cel de-al treilea copil al lui Jessica și Greg, Shane, să aibă fibroză chistică. O amniocenteză a spus că este sigur.

șocul s-a transformat în vinovăție care s-a transformat în acțiune. În pregătire, cuplul a călătorit de la casa lor din New Jersey la Centrul de fibroză chistică de la Spitalul de copii din Philadelphia (CHOP), unde s-au întâlnit cu o echipă de îngrijire condusă de Julian Allen, MD. Au fost impresionați de profesionalismul, expertiza și atmosfera de familie, precum și de abordarea „full-service” a îngrijirii.

„am ieșit cu toții de acolo și am spus:” Acesta este locul”, spune Jessica. „Ne-am simțit pregătiți să abordăm boala direct cu sprijinul Centrului de fibroză chistică de la CHOP.”

concentrându-se pe viitor

Shane s-a născut în vara anului 2016 la Unitatea specială de livrare a familiei Garbose Chop, prima unitate de naștere dintr-un spital pediatric special conceput pentru mamele care transportă copii cu probleme medicale cunoscute care necesită tratament imediat.

deoarece CF este o boală „invizibilă”, Shane a apărut sănătos la început. Dar un test de transpirație la scurt timp după ce s-a născut a confirmat testele prenatale că are fibroză chistică. Jessica și Greg au început să se concentreze asupra viitorului.după prima întâlnire a lui Shane cu Dr. Allen și o zi întreagă de învățare a modului de gestionare a bolii, cuplul a început să se simtă mai pregătit să se ocupe de orice le-a venit în cale.

„odată ce s-a născut, ceva s-a schimbat pentru noi”, spune Jessica. „Cred că a fost pentru că eram încrezători în grija pe care o primea. Dr. Allen ne-a spus să ne concentrăm asupra lucrurilor care sunt sub controlul nostru. Nu căutați un leac, ci concentrați-vă pe îngrijirea lui Shane, pe terapia fizică a pieptului, oferindu-i enzimele, iubindu-l și tratându-l la fel cum am făcut fiicele noastre când erau sugari. A fost un sfat fenomenal de care ne amintim în mod regulat.”

Li s-a reamintit, de asemenea, progresele semnificative care au loc în tratamentul CF, ceea ce le-a sporit încrederea în echipa medicală a lui Shane.

noi rutine la domiciliu

Jessica și Greg au învățat cum să efectueze terapia fizică a pieptului lui Shane la domiciliu — două sesiuni de 45 de minute pe zi care se concentrează pe curățarea manuală a mucusului din plămâni. Odată cu trecerea timpului, cuplul a găsit modalități de a adapta sesiunile pentru a le face mai eficiente și mai ușoare. De exemplu, își înlocuiesc propriile mâini cupate în loc de cupe de percuție atunci când își fac pieptul pt. Ei au pus, de asemenea, pe emisiunile sale preferate (aceste zile este Wiggles, Topsy și Tim și Mickey Mouse Clubhouse) și, cele mai multe zile, el nu a pus o luptă.

De asemenea, au aflat de la început că pancreasul lui Shane nu produce suficiente enzime pentru a-și ajuta corpul să digere grăsimi, proteine și carbohidrați. În fiecare noapte, Jessica sparge fiecare dintre cele 15-18 capsule pe care Shane le va cere pentru hrănirea de a doua zi și distribuie mărgelele mici în cupe de pilule. Acest lucru economisește timp și permite surorilor de 10 ani și 8 ani ale lui Shane să ajute la preparatele care adaugă mărgelele enzimatice la mâncarea sa.”este doar o parte a rutinei noastre acum, iar acum că suntem într-o rutină, încercăm să trăim viața la maxim”, spune Jessica. „Nu ne gândim la asta 24/7 ca poate am făcut-o devreme. Noi nu locuim pe ea, noi doar trăim.”

Cât despre Shane, el este un copil fericit. „El merge și vorbește și intră într-o mulțime de răutăți”, spune Jessica. „Este un mic teaser, îi place să facă oamenii să râdă … și are întotdeauna un zâmbet pe față. Suntem cu adevărat binecuvântați să-l avem ca fiu al nostru.”