sistemul grupului sanguin Kell
sistemul grupului sanguin Kell, clasificarea sângelui uman pe baza prezenței pe suprafețele globulelor roșii a diferitelor antigene codificate de gena KEL. Sistemul, descoperit în 1946, se caracterizează printr-un grad ridicat de polimorfism (variație genetică) și, prin urmare, studiile antigenelor Kell au oferit o perspectivă asupra dezvoltării trăsăturilor polimorfe în contextul evoluției umane. Anticorpii generați împotriva antigenelor din sistemul Kell pot provoca reacții de transfuzie și eritroblastoză fetală; după sistemele Rh și ABO, sistemul Kell este al treilea grup de sânge cel mai frecvent care provoacă aceste reacții.
în total, există 25 de antigene Kell, toate fiind codificate de gena KEL. Cele două alele primare, codominante ale genei KEL includ K și k, care codifică antigenele K (Kell) și k (Cellano), respectiv. Antigenul k este comun, care apare la mai mult de 90% dintre negri și albi. Polimorfismele din gena KEL dau naștere la diferite antigene, inclusiv antigenele Jsa și Jsb. Antigenul Jsb se găsește în 100% din albi și 80% din negri. Exemple de alte antigene Kell includ Kpa (Penney) și KPB (Rautenberg).
antigenele Kell se asociază în mod normal cu o proteină numită Kx pe suprafețele celulelor roșii din sânge. La unii oameni, proteina Kx este absentă, ducând la sindromul McLeod. Caracteristicile acestui sindrom includ acantocitoza (proiecții spinoase asupra globulelor roșii din sânge) și expresia redusă a antigenului Kell. Aceste anomalii duc adesea la defecte ale funcției musculare și nervoase care se manifestă ca mișcare dezordonată, tulburări psihologice și pierderea reflexelor.
Leave a Reply