sindromul Joubert este o afecțiune cauzată de o malformație a creierului. Condiția poate fi transmisă de la părinți la copii. Pentru ca afecțiunea să fie moștenită, părinții trebuie să posede mai multe gene mutante recesive, inclusiv CEP290, AHI1 și NPHP1. Nu toate cazurile de sindrom Joubert sunt atribuite moștenirii.
Cine este în pericol ?dacă ambii părinți poartă genele mutante responsabile de sindromul Joubert, copiii au un risc mai mare de a dezvolta afecțiunea. Cu toate acestea, genele mutante pot apărea la pacienții născuți din părinți fără gene mutante.
simptome
simptomele sindromului Joubert variază de la ușoară la severă și pot include:

• hiperpnee – respirație rapidă
• hipotonie – scăderea tonusului muscular
• apraxia Oculomotorie – mișcare rapidă, sacadată a ochilor
• ataxie – incapacitatea de a controla mișcările musculare
• polidactilie – degete sau degete suplimentare
• buza despicată
• Palatul despicat
• retard Mental

diagnostic
medicii își bazează diagnosticul pentru sindromul Joubert pe o varietate de factori, inclusiv prezența unuia sau mai multor simptome și rezultatele unei scanări cerebrale. Sindromul Joubert se caracterizează printr-o malformație a tulpinii creierului și subdezvoltarea vermisului cerebelos. Ambele condiții sunt recunoscute prin scanare.

tratament
pacienții cu sindrom Joubert sunt tratați pentru ameliorarea simptomelor. Nu există nici un leac pentru condiție. Odată ce starea este diagnosticată, pacienții vor fi supuși unor teste pentru a evalua progresivitatea sindromului pe tot parcursul vieții. Sindromul Joubert poate afecta ficatul, inima, ochii și rinichii. Unii sugari și copii răspund bine la terapia fizică și logopedie.
cercetarea și dezvoltarea de noi tratamente pentru sindromul Joubert este în curs de desfășurare. Institutele Naționale de tulburări neurologice și accident vascular cerebral, în colaborare cu Institutul Național de sănătate Oficiul pentru Tulburări Rare lucrează împreună la cercetarea privind sindromul Joubert și posibilele tratamente.
părinții copiilor cu tulburare pot găsi ajutor și sprijin prin intermediul Fundației sindromului Joubert & tulburări cerebeloase conexe sau Organizația Națională pentru Tulburări Rare.
speranța de viață
prognosticul pentru copiii cu sindrom Joubert depinde de severitatea afecțiunii. În unele cazuri, vermisul cerebelos este aproape complet dezvoltat, ducând la simptome ușoare. Cea mai ușoară formă a bolii duce adesea la pierderi ușoare în controlul motorului și la o întârziere mentală ușoară. Acești pacienți pot trăi o viață plină, productivă, cu sprijin medical și familial.
La capătul opus al spectrului este o formă severă a tulburării, adesea legată de un vermis cerebelos lipsă. În aceste cazuri, simptomele sunt mai severe, inclusiv retard mental moderat și dificultăți motorii severe. Cazurile Severe, dacă nu sunt tratate prompt, pot duce la moartea timpurie. Moartea timpurie poate fi asociată cu afectarea funcției organelor.