mama Ritei Adele Steyn a avut o dublă mastectomie la 40 de ani, deoarece avea atât de multe bulgări în sânii ei. Vărul ei primar a murit de cancer la sân. Și sora lui Steyn trece prin chimioterapie pentru boală acum. Steyn își face griji că ar putea fi următoarea.

„uneori simți că învingi șansele. Și uneori simți că șansele sunt împotriva ta”, a spus Steyn, 42 de ani, care locuiește în Tampa, Fla. „Și acum simt că șansele sunt împotriva mea.”Steyn a profitat de ocazie când a auzit despre o companie care oferă un nou mod ieftin și ușor de a-și testa ADN-ul pentru mutații genetice care cresc brusc riscul de cancer la sân.

„m-am gândit că ar fi bine să fiu testat”, spune Steyn. „M-am gândit că este ceva ce ar trebui să știu.”

a comandat un kit de testare de 200 de dolari de la companie, 23andme, a scuipat într-un tub mic de plastic, l-a trimis înapoi și a așteptat rezultatele.

testele genetice erau mai puțin frecvente și ordonate doar de medici. Ei au folosit-o în principal pentru a diagnostica afecțiuni rare, pentru a afla dacă părinții potențiali poartă boli genetice sau pentru a determina dacă pacienții sunt expuși riscului de boli în viitor.

acum, tot mai mulți oameni își analizează ADN-ul din motive de sănătate, în confortul propriilor case. Pe măsură ce testarea genetică a devenit mai ușoară, mai rapidă și mai accesibilă, a devenit o industrie de milioane de dolari, multe companii comercializând agresiv teste convenabile și ieftine direct consumatorilor. Aproximativ o treime dintre americani spun că ei sau un membru al familiei au luat în considerare obținerea unui test genetic, potrivit unui sondaj recent NPR-IBM Watson Health. Și milioane de oameni le-au obținut, din mai multe motive.”această testare legată de sănătate este probabil următorul mare pas în utilizarea informațiilor genomice în viața noastră”, spune Robert Cook-Deegan, care studiază Politica de sănătate la Universitatea de stat din Arizona.

dar alții găsesc tendința îngrijorătoare. Testele au limitări și pot fi greu de interpretat fără un medic sau un consilier genetic care să cântărească.

Pro și contra

compania Steyn folosit, 23andMe, a devenit recent primul pentru a câștiga aprobarea de la Food and Drug Administration pentru a comercializa un test genetic pentru cancer direct la consumatori, fără ordinul unui medic. A cheltuit 27,9 milioane de dolari pentru publicitate în primul trimestru al anului 2018, potrivit firmei de urmărire Kantar Media. (NPR primește sprijin financiar de la 23andMe.)

industria este setată să crească și mai mult pe măsură ce restricțiile privind utilizările medicale ale acestor teste sunt ușurate. Administrația pentru alimente și Medicamente a anunțat recent planurile de a facilita obținerea aprobării acestor tipuri de teste.

mulți medici salută tendința, spunând că oferă oamenilor informații valoroase. Consumatorii pot afla din timp dacă prezintă un risc crescut de cancer, Alzheimer și alte boli — și pot lua măsuri pentru a se proteja. De asemenea, testarea poate ajuta uneori la identificarea celor mai sigure și mai eficiente medicamente de utilizat.”companiile de genetică directă către consumatori conduc calea către democratizarea geneticii și o pun la dispoziția tot mai multor oameni pentru a afla despre riscurile lor și pentru a interveni în moduri de a se menține sănătoși”, spune Robert Green, genetician medical la Harvard.dar alți specialiști genetici, inclusiv James Evans, profesor de genetică și medicină la Universitatea din Carolina de Nord, Chapel Hill, susțin că testarea genetică este încă la început și că rezultatele sunt adesea neconcludente și confuze.”cred că este o evoluție nefericită care va provoca probabil neplăceri considerabile”, spune Evans.

o problemă este că pacienții pot fi ușor copleșiți atunci când rezultatele sunt înșelătoare sau tulburi. Testarea genetică este încă cel mai bine realizată prin intermediul medicilor, spune el, care lucrează cu consilieri genetici special instruiți, care pot ghida pacienții la fiecare pas.”ceea ce merită oamenii sunt informații bine gândite”, spune Evans. „Singurii oameni care vor beneficia cu adevărat sunt investitorii în aceste companii care comercializează aceste teste incomplete și înșelătoare.”

23andMe acasă kit de testare Meredith Rizzo/NPR ascunde legendă

toggle legendă

Meredith Rizzo/NPR

23andMe home testing kit

Meredith Rizzo/NPR

unele companii oferă forme mai noi de testare genetică care descifrează și analizează fiecare genă cunoscută pentru a purta instrucțiuni pentru producerea de proteine care ar putea dezvălui mutații — un proces numit secvențiere a exomilor întregi. Alții analizează întregul cod genetic, care se numește secvențierea întregului genom, care poate găsi indicii suplimentare despre boală. Ei vor analiza apoi genomurile clienților pentru orice variații cunoscute a fi asociate cu boli.

abordarea 23andMe este un proces rapid, dar mai vechi. Analizează bucăți scurte de ADN pentru variații genetice cunoscute sub numele de variații unice de nucleotide (SNP) asociate cu boli specifice.

cu excepția 23andMe, toate companiile necesită încă un ordin de medic pentru a obține acest test. Dar un număr tot mai mare de aceste companii vor găsi un medic să semneze pe care pentru clienții.”suntem cu toții despre împuternicirea consumatorilor și de a face cât mai ușor posibil pentru oameni să obțină aceste informații”, spune Elissa Levin, director de politici și servicii clinice la Helix, o companie de testare genetică.Dr. Louanne Hudgins, președintele Colegiului American de Genetică Medicală și genomică, spune că este „foarte îngrijorată” de acest lucru.”persoanele fizice ar trebui să fie evaluate de profesioniști din domeniul medical care nu sunt în conflict, ceea ce înseamnă că nu lucrează cumva pentru o companie”, spune Hudgins. „Medicii care sunt contractați de companii vor spune: „faceți testul” indiferent de ce, chiar dacă testul nu poate fi indicat.”

companiile apără practica, spunând că medicii pe care îi găsesc pentru clienți pot fi mai potriviți decât medicul mediu.”majoritatea medicilor au avut poate o clasă în genetică”, spune Othman Laraki, CEO al Color Genomics, o altă companie de testare genetică. „Cred că este mult mai important să ai pe cineva care are un background în genetică decât să ai pur și simplu pe cineva cu care să te poți întâlni fizic.”

intimitatea este o altă preocupare. Companiile de testare genetică spun că au politici și proceduri stricte pentru a proteja informațiile clienților. Dar unele firme oferă acces la informațiile genetice pe care le colectează în mod anonim companiilor de medicamente și altora pentru a le utiliza pentru cercetare.încălcările recente ale confidențialității de către companiile care colectează informații despre oameni, cum ar fi Facebook, au subliniat riscurile datelor electronice.”sper cu adevărat că practicile de securitate asociate informațiilor genetice sunt destul de puternice”, spune Cook-Deegan. „Companiile spun că sunt puternice. Timpul va spune dacă este adevărat.”

o lege federală interzice utilizarea informațiilor genetice pentru a discrimina oamenii pentru asigurări de sănătate sau locuri de muncă. Dar această lege nu protejează împotriva utilizării informațiilor genetice în luarea deciziilor cu privire la alte lucruri, cum ar fi asigurarea de viață și de îngrijire pe termen lung.”acestea sunt tipurile de lucruri pe care ar trebui să le luați în considerare atunci când vă gândiți să faceți acest tip de testare genetică — nu dacă există o specială privind testarea în această săptămână”, spune Mark Rothstein, profesor de Medicină și bioetician la școala de Medicină a Universității din Louisville.

rezultate-cu limitări

la aproximativ o lună după trimiterea eșantionului, Steyn a primit o notificare că rezultatele testului de cancer la sân erau gata.

„sunt foarte nervoasă”, a spus ea în timp ce citea explicația companiei despre ceea ce fac și nu înseamnă rezultatele ei.

s-a oprit în tăcere după ce a făcut clic pentru a obține rezultatele.

„se spune că au fost detectate zero variante”, a spus Steyn în cele din urmă, ceea ce înseamnă că testul nu a găsit mutații care să-i crească riscul.

„cred că mă simt foarte ușurat. Mă face să mă simt mai bine”, a spus ea, cu vocea crăpată. „Cred că simt că șansele mele sunt mai bune acum, știi?”

rezultatele lui Steyn au arătat că nu are trei variante care să crească riscul de cancer de sân. Criticii spun că aceste kituri nu abordează mii de alte variante asociate cu boala. Prin amabilitatea Ritei Steyn hide caption

toggle caption

prin amabilitatea Ritei Steyn

rezultatele lui Steyn au arătat că nu avea trei variante care să crească riscul de cancer de sân. Criticii spun că aceste kituri nu abordează mii de alte variante asociate cu boala.

prin amabilitatea Ritei Steyn

criticii se tem că testarea este înșelătoare — și bazându-se pe ea ar putea fi periculos. Acesta testează doar trei mutații în două gene cunoscute sub numele de BRCA1 și BRCA2 care pot crește riscul de cancer mamar și ovarian. Femeile ar putea avea încă una dintre miile de alte mutații care cresc riscul sau ar putea fi expuse riscului din alte motive nongenetice.

îngrijorarea este că, dacă testul 23andMe al unei femei arată că nu are mutații riscante, ea poate crede că este în clar și nu face lucruri pe care ar trebui să le facă, cum ar fi să facă mamografii regulate sau să fie supusă unor teste genetice mai amănunțite.”pentru a fi foarte direct, îmi fac griji că femeile care efectuează teste de la 23andMe ar putea crede că nu poartă o mutație atunci când de fapt o fac și, în consecință, ar putea muri de cancer mamar sau ovarian”, spune Mary-Claire King, genetician la Universitatea din Washington care a ajutat la identificarea genelor cancerului de sân. „Nu vreau să se întâmple asta.”

compania susține că face limitele testului foarte clare și încurajează femeile să discute cu medicul lor despre rezultate și, eventual, să caute teste genetice mai extinse.

pentru femeile care descoperă că au una dintre variantele genetice riscante, informațiile ar putea fi cruciale, potrivit Stacey Detweiller, asociat în Afaceri medicale și consilier genetic la 23andMe.

„misiunea noastră este de a ajuta oamenii să acceseze, să înțeleagă și să beneficieze de genomul uman”, spune Detweiller. „Există pași care pot fi făcuți din cunoașterea acestor informații care ar putea salva vieți.”

Steyn și celelalte două femei NPR urmat prin procesul de a lua testul părea să înțeleagă limitările testului. Au spus că știu că nu se pot baza pe asta, dar au fost curioși să vadă rezultatele.

dar Steyn recunoaște că a simțit ceva mai puțină urgență pentru a obține o mamografie sau teste suplimentare din cauza rezultatelor testului 23andMe, mai ales că nu are asigurare de sănătate în acest moment.”mă bucur că am făcut-o, mai ales în lumina faptului că mă găsesc într-o poziție în care trebuie să aștept să văd un medic acum din cauza situației de asigurare în care mă aflu”, spune Steyn. „Acum mă simt puțin mai bine să aștept. În prealabil, probabil că nu aș fi așteptat și să găsesc o modalitate de a-mi permite acest lucru.”

Nota editorului, 20 iunie 2018: o bară laterală a fost adăugată la această poveste pentru a evidenția informații care ar putea ajuta femeile să decidă dacă doresc să încerce testarea genetică pentru riscul de cancer mamar.