discuție

monozomia pură 45, x este cel mai frecvent cariotip în St și este asociat cu fenotipul anormal. O parte din variabilitatea fenotipică a st rezultă din marea varietate de anomalii cariotipice găsite la indivizii afectați, variind de la 45, x monozomie la defecte structurale ale cromozomului X la diferite forme de mozaicism în care sunt prezente două sau mai multe populații celulare, incluzând adesea o linie celulară normală 46, XX sau o linie celulară anormală 47, XXX sau ambele.

Monosomia x rezultă din nedisjuncție ca urmare a eșecului cromatidelor sexuale de a se separa în timpul meiozei în gametul parental sau în diviziunile embrionare timpurii. Acesta din urmă duce de obicei la mozaicism. Mozaicurile Turner au de obicei un fenotip mai puțin sever și până la 40% intră spontan la pubertate înainte de a culmina în insuficiență gonadală.mozaicismul, reprezentat de liniile celulare 45, XO/46, XX sau 45, XO / 47, XXX, a fost detectat în 30% din cazurile de TS. În general, este considerat a fi rezultatul nedisjuncției în diviziunea celulară care apare într-un stadiu incipient în clivajul zigotic. Dacă eroarea apare târziu în clivaj după stabilirea unei linii celulare normale, va rezulta un mozaic de linii celulare multiple. În cazul de față, 65% din celule au prezentat Constituție cromozomială 45, XO, iar restul de 35% cu cariotip 47, XXX.

statura scurtă nu este invariabilă în acest subset de femei. Înălțimea femelei este normală și este în acord cu raportul anterior în care pacienții cu disgeneză gonadală pură au o înălțime normală și nu prezintă alte stigmate ale ST. Faciile caracteristice ale unei femele cu TS se datorează, de asemenea, în primul rând malformațiilor scheletice. Acestea au ca rezultat micrognatia, o cădere descendentă a colțului exterior al ochilor și pliurile epicantice, care sunt proeminente în studiul de față.

prezentarea TS variază la vârste diferite. La orice vârstă, TS poate fi dificil de recunoscut clinic, deoarece trăsăturile faciale caracteristice pot fi subtile. Pacienții cu un cariotip de 45, XO/46, XX sau 45, XO / 47, XXX sunt cei mai susceptibili de a avea menarche și fertilitate spontană, dar nu a fost observat în cazul de față.

disgeneza gonadală este considerată o caracteristică cardinală a st, iar creșterea însoțitoare a secreției de gonadotropină, în special FSH, a fost raportată la fete și femei cu ST. Nivelurile crescute de LH și FSH la femei sugerează disfuncția ovariană. Prezența uterului Mic s-ar putea datora numărului scăzut de foliculi primordiali, care par să sufere apoptoză prematură și sunt de obicei absenți în viața adultă și din cauza lipsei de estrogen. Unele fete au suficientă funcție ovariană reziduală pentru a apărea înmugurirea sânilor sau spotting vaginal.

genele legate de TS sunt localizate în brațul scurt al cromozomului X și sunt capabile să scape de metilare, determinând expresia ambelor alele. Metilarea cromozomului X este cel mai important mecanism de a tăcea a doua alelă, asigurând o genă adecvată. Prin urmare, 45, celulele XO dezvoltă paritate anormală a cromozomilor sexuali în timpul meiozei și haploinsuficienței funcționale a genelor situate în brațul scurt. Mai multe gene legate de semnele clinice observate la pacienții cu ST au fost cartografiate în această regiune, inclusiv gene legate de statură scurtă (Xp11.2-p22.1), gene reglatoare ale funcției ovariene (Xq13-q16) și gene legate de anomalii limfatice (Xp și regiunea pseudoautozomală Yp). Altele, apoi inactivarea x suplimentară, linia celulară de trisomie X poate produce un eșec în organogeneza țesutului ovarian, care poate fi corelat cu anestrul și inhibarea celulelor germinale pentru a fi meiotice.

În concluzie, caracterizarea fenotipică a anomaliilor cromozomului X mozaic depinde de modelul mozaicismului și de natura cromozomilor X aberanți. Astfel, este obligatoriu să se evalueze și să se ofere consiliere adecvată femeilor cu mozaicism și disgeneză gonadală. Progresele recente în știința medicală au permis un ajutor mai bun pacienților cu TS, în special sub formă de hormon de creștere și terapie de substituție hormonală. Momentul este, de asemenea, esențial atunci când se comunică un diagnostic, deoarece va diferi pentru fiecare pacient din cauza variabilităților fizice subtile, ceea ce va reduce impactul psihosocial al multor fete tinere și femei cu TS.