autismul co-apare frecvent cu oricare dintre o lungă listă de alte afecțiuni. Dar niciuna nu poate fi mai strâns legată decât epilepsia. Aproape jumătate din toate persoanele cu autism au epilepsie, potrivit unor rapoarte, sugerând că cele două condiții împărtășesc biologia de bază. De exemplu, ambele condiții sunt caracterizate de creiere excesiv de excitabile.

nu este încă clar dacă epilepsia contribuie la autism sau este o consecință a afecțiunii.

care este dovada că autismul și epilepsia co-apar adesea? un studiu amplu publicat în 2013 a analizat aproape 6.000 de copii cu autism și a constatat că 12,5% au epilepsie1. Proporția a crescut la 26% în rândul copiilor cu vârsta peste 13 ani. Un studiu din 2019 efectuat pe aproape 7.000 de copii cu autism a constatat, de asemenea, că aproximativ 10% au epilepsie2. Numărul din alte studii este foarte variabil, variind de la 2 la sută până la 46 la suta 3.cu toate acestea, aceste estimări depășesc prevalența epilepsiei în populația generală: 1,2% în Statele Unite.

persoanele cu epilepsie sunt, de asemenea, mai predispuse decât altele să aibă autism: un studiu suedez efectuat pe mai mult de 85.000 de persoane cu epilepsie a constatat că autismul este de 10 ori mai frecvent la acești indivizi decât la populația generală.

autismul este asociat cu un anumit tip de epilepsie?
Se pare că nu. Se știe că persoanele cu autism au cele mai multe tipuri de convulsii, inclusiv convulsii generalizate, cele care își au originea într-o anumită parte a creierului și spasme severe în copilărie. Unele studii au sugerat că anumite tipuri de convulsii tind să fie frecvente în rândul persoanelor cu autism, dar constatările pot fi denaturate, deoarece cercetătorii au recrutat participanți cu doar câteva forme de autism.

debutul epilepsiei pare să apară la două vârfuri la copiii cu autism: copilăria timpurie și adolescența. Dar până la 20% dintre persoanele cu autism cu epilepsie au prima criză la adult4.sunt anumite forme de autism mai strâns asociate cu epilepsia decât altele?
poate. Mai multe studii sugerează că copiii care au atât autism, cât și dizabilități intelectuale sunt mai predispuși să aibă epilepsie decât alți copii autisti1.

Femeile autiste sunt mai susceptibile de a avea epilepsie decât bărbații autiști, conform unor studii3; aproximativ trei băieți sunt diagnosticați cu autism pentru fiecare fată, dar raportul este mai mic de 2 la 1 în rândul celor care au atât epilepsie, cât și autism.

problemele motorii, dificultățile de limbaj și regresia sunt toate asociate cu epilepsia la o persoană autistă2.

autismul și epilepsia împărtășesc factori genetici de risc?
Da. Mai multe linii de dovezi sugerează că autismul și epilepsia provin dintr-o origine genetică comună. Un studiu din 2013 a constatat o suprapunere semnificativă între genele legate de epilepsie și cele legate de autism5. Și un studiu din 2016 a constatat că copiii care au un frate mai mare cu autism au cu 70% mai multe șanse de a avea epilepsie decât controalele, chiar dacă ei înșiși nu au autism6.

cercetătorii au legat mutații în mai multe gene, inclusiv SCN2A și HNRNPU la epilepsie, autism sau ambele. Anumite afecțiuni genetice legate de autism, cum ar fi scleroza tuberoasă sau sindromul Phelan-McDermid, sunt, de asemenea, asociate cu epilepsia.

ce ar putea explica această suprapunere între autism și epilepsie?
O teorie pentru suprapunere este că condițiile împărtășesc mecanisme biologice comune. Epilepsia se caracterizează prin prea multă excitație în creier, care poate rezulta din prea puțină inhibiție.

Un studiu de referință publicat în 2003 a propus că autismul poate proveni și dintr-un dezechilibru între excitație și inhibiție în creier. Există date care susțin această teorie din studii atât la animale, cât și la oameni, dar mulți experți rămân sceptici.

epilepsia poate contribui la trăsăturile autismului?
există unele dovezi care susțin această teorie. Având crize epileptice severe în copilărie — în special, un tip dăunător numit spasme infantile-s-a dovedit a avea consecințe de durată asupra creierului. Iar chirurgia pentru tratarea formelor severe de epilepsie pare să conducă la îmbunătățiri pe termen lung ale comportamentului social și ale cogniției7,8.pentru a explora legătura dintre convulsii și autism, cercetătorii urmăresc starea de sănătate a nou-născuților care au scleroză tuberculoasă, o afecțiune genetică care duce atât la convulsii epileptice, cât și la autism. Echipa a constatat până acum că copiii care au convulsii în primul an de viață sunt cel mai probabil să aibă întârzieri de dezvoltare. Cercetătorii își propun să testeze acești copii pentru autism odată ce împlinesc 3 ani.

aceeași echipă a conceput, de asemenea, un studiu clinic pentru a vedea dacă prevenirea convulsiilor în timpul copilăriei la copiii cu scleroză tuberculoasă îmbunătățește dezvoltarea lor generală și previne un diagnostic ulterior de autism.