glioamele difuze ale trunchiului cerebral, cunoscute și sub denumirea de glioame difuze intrinseci ale trunchiului cerebral (DIBG), este un termen folosit pentru a descrie astrocitoamele infiltrante, care nu mai sunt recunoscute ca o entitate distinctă în actualizarea din 2016 a clasificării OMS a tumorilor SNC. Acesta a cuprins o varietate de tumori, variind de la OMS gradul II la OMS gradul IV tumori. Folosind clasificările anterioare, acestea au reprezentat 60-75% din toate glioamele trunchiului cerebral.

terminologie

recent, a devenit evident că o mare parte din aceste tumori (în special glioamele pontine intrinseci difuze) prezintă mutații K27M în gena histonei H3 H3F3A sau mai puțin frecvent în genele HIST1H3B conexe. Aceste mutații sunt împărtășite de alte tumori pediatrice de linie mediană (de exemplu, talamic și măduva spinării).

începând cu actualizarea din 2016 a clasificării OMS a tumorilor SNC, acestea au primit un diagnostic distinct și separat: gliom difuz de linie mediană, mutant H3 K27M.

restul (adică. tumorile difuze ale glioamelor trunchiului cerebral fără mutații K27M) sunt acum clasificate ca tumori nespecifice locației pe baza mutației IDH și a stării de co-deleție 1p19q.

notă: restul acestui articol este, prin urmare, în mare măsură de relevanță istorică numai.

Epidemiologie

aceste tumori sunt de obicei prezente în copilărie (cu vârsta cuprinsă între 3 și 10 ani) și reprezintă 10-15% din toate tumorile cerebrale pediatrice și 20-30% din tumorile fosei posterioare pediatrice.

există o asociere cu neurofibromatoza de tip I, care are totuși un prognostic mai bun cu un curs mai indolent.

prezentare clinică

de obicei, pacienții prezintă multiple paralizii ale nervilor cranieni, în funcție de localizarea tumorii și semne de presiune intracraniană crescută. Semnele cerebeloase pot fi, de asemenea, provocate, inclusiv ataxie, dizartrie, nistagmus și apnee în somn.

patologia

lucrările genomice recente au descoperit mutații distincte găsite în majoritatea glioamelor difuze ale liniei mediane, în special glioamele pontine intrinseci difuze (DIPG). Aceste mutații sunt în gena histonei h3f3a (mutații K27M) sau mai puțin frecvent HIST1H3B și HIST2H3C gene 5,6.

începând cu actualizarea din 2016 a clasificării OMS a tumorilor SNC, gliomul intrinsec difuz al trunchiului cerebral (DIBG) a fost îndepărtat și gliomul difuz al liniei mediane, H3 k27m–mutant a fost adăugat ca entitate specifică 6.

caracteristici radiografice

glioamele difuze ale trunchiului cerebral pot fi găsite pe tot trunchiul cerebral:

• mesencefalic
• pontină: cea mai frecventă reprezentând 60-75% din toate cazurile
• medular: locația cea mai puțin comună

în glioamele pontine intrinseci difuze (DIPG) pons este mărit, cu artera bazilară deplasată anterior față de clivus și potențial înghițită. Podeaua celui de-al patrulea ventricul este aplatizată („podeaua plană a semnului celui de-al patrulea ventricul”) și poate fi prezentă hidrocefalie obstructivă. Ocazional, tumora este exofitică, fie spre exterior în cisternele bazale, fie central în ventriculul 4.

de obicei, tumora este omogenă de pre-tratament, cu toate acestea, într-o minoritate de pacienți zone de necroză pot fi prezente.

CT

de obicei hipodense cu puțin, dacă este cazul, accesoriu.

RMN

• T1: intensitate scăzută
• T2: creștere eterogenă
• T1 C + (Gd): de obicei minimă (poate spori post-radioterapia)
• DWI: de obicei, normal, ocazional ușor restricționat

tratamentul și prognosticul

datorită ratei ridicate de complicații severe cu biopsie tratamentul a fost inițiat în mod istoric fără confirmare histologică, deși datorită identificării recente a mutațiilor distincte (vezi gliomul median difuz H3 k27m–mutant) biopsia stereotactică se efectuează în unele centre și poate deveni rutină atunci când sunt disponibile terapii specifice acestor mutații 5.

radioterapia este pilonul principal al tratamentului. Răspunsul inițial poate fi fals liniștitor.

în forma sporadică, prognosticul este slab, supraviețuirea la 2 ani fiind de numai 20% (supraviețuirea mediană mai mică de 1 an). Acest lucru este dramatic diferit de glioamele focale ale trunchiului cerebral (de exemplu astrocitoame pilocitare și glioame tectale) care au un prognostic bun.

diagnosticul diferențial

considerațiile diferențiale imagistice generale includ:

• rombencefalita
• encefalomielita demielinizantă acută (ADEM)
• neurofibromatoza de tip I (NF1)
• scleroza tuberoasă (TS)
• demielinizarea osmotică
• histiocitoza celulelor Langerhans
• hamartom

de asemenea, trebuie distinse de alte tumori:

• meduloblastom
• ependimom