semne și simptome

vârsta de debut, progresie și severitatea distrofiei musculare facioscalpulohumerale (FSHD) variază foarte mult.

De obicei, simptomele se dezvoltă în anii adolescenței, majoritatea oamenilor observând unele probleme până la vârsta de 20 de ani, deși slăbiciunea unor mușchi poate începe încă din copilărie și până în anii 50. la unii oameni, boala poate fi atât de ușoară încât nu se observă simptome. În aceste cazuri, boala poate fi diagnosticată numai după ce un alt membru mai afectat al familiei vine la asistență medicală.

persoanele cu FSHD nu merg adesea la medic până când mușchii umărului sau picioarelor nu se implică și întâmpină dificultăți în a ajunge peste cap sau a urca și coborî scările. Când sunt chestionați îndeaproape, mulți oameni își pot aminti că au avut simptome în copilărie, cum ar fi omoplații care s-au blocat sau probleme cu aruncarea unei mingi. Foarte des, oamenii spun că nu au reușit niciodată să fluiere sau să arunce în aer un balon sau că au avut probleme cu băutul printr-un pai, dar este posibil să nu fi asociat aceste probleme cu distrofia musculară.

FSHD nu afectează senzația și nici nu afectează capacitatea de a controla vezica urinară și intestinele sau funcția sexuală.

la majoritatea persoanelor cu FSHD, boala progresează foarte lent. Poate dura până la 30 de ani pentru ca boala să devină grav invalidantă și asta nu se întâmplă tuturor. Estimările sunt că aproximativ 20% dintre persoanele cu FSHD folosesc în cele din urmă un scaun cu rotile cel puțin o parte din timp. Pentru mai multe despre măsurile corective pentru unele dintre aceste simptome, consultați managementul Medical.

slăbiciune musculară abdominală

la multe persoane cu fshd, slăbiciunea se dezvoltă în mușchii abdomenului. Acestea pot slăbi devreme în tulburare. Pe măsură ce slăbiciunea abdominală progresează, o persoană dezvoltă o lordoză, o curbă exagerată în regiunea lombară (inferioară) a coloanei vertebrale.

anomalii ale retinei

unele anomalii ale vaselor de sânge ale retinei, „ecranul” de pe spatele ochiului pe care sunt proiectate imaginile vizuale, sunt adesea detectate la 50% până la 75% dintre persoanele cu FSHD.1,2 din fericire, foarte puțini oameni au probleme de vison care rezultă din aceasta, dar pacienții trebuie monitorizați de un medic de ochi. Pierderea acuității vizuale afectează aproximativ 1% dintre pacienții cu FSHD. Din motive care nu sunt clare, problema este, în general, mai frecventă în fshd cu debut infantil.

Din cauza slăbiciunii faciale, ochii pot rămâne parțial deschiși în timpul somnului la pacienții cu FSHD,3 care poate provoca cheratită de expunere (inflamația corneei). Pentru a preveni deteriorarea globului ocular, unguentele oftalmice și plasturile pentru ochi pot fi utilizate noaptea. Cu toate acestea, banda nu trebuie așezată direct pe pleoapă, deoarece plasturele ar putea aluneca și răni corneea.

funcția cardiacă și respiratorie

deși implicarea cardiacă poate fi uneori un factor în FSHD, este rareori severă și este adesea descoperită doar cu teste specializate. Unii experți au recomandat recent monitorizarea funcției cardiace la cei cu FSHD.

mușchii utilizați pentru respirație nu sunt afectați în mod obișnuit în FSHD, deoarece sunt în alte forme de distrofie musculară. Cu toate acestea, testarea funcției pulmonare la intervale poate fi recomandată pentru unii pacienți. Insuficiența respiratorie apare rar; cu toate acestea, aproximativ 1% dintre pacienții cu FSHD pot necesita suport ventilator nocturn.4

disfagia (dificultate la înghițire) este rară la pacienții cu FSHD, dar se poate dezvolta din cauza slăbiciunii maxilarului și a mușchilor linguali.5

slăbiciunea Facială

slăbiciunea facială poate face dificilă utilizarea unui pai sau chiar zâmbetul.

slăbiciunea facială este adesea primul semn al FSHD. Este posibil să nu fie observat imediat de persoanele cu FSHD și, de obicei, este adus în atenția lor de altcineva.

mușchii cei mai afectați sunt cei care înconjoară ochii și gura. Este greu să zâmbești, să înfigi buzele sau să obții multă putere în gură, motiv pentru care persoanele cu boala au probleme cu baloanele, paiele și fluierul.

slăbiciunea șoldului

la unii oameni, apare și slăbiciunea mușchilor șoldului care înconjoară pelvisul (centura pelviană). Acest lucru nu se întâmplă tuturor. Slăbiciunea șoldurilor pare să înceapă cel mai adesea la vârsta adultă mijlocie, dacă se întâmplă deloc.

slăbiciunea șoldului provoacă probleme cu ridicarea de pe scaun sau urcarea scărilor și poate duce la necesitatea unui scaun cu rotile, în special pe distanțe lungi. Mușchii picioarelor superioare sunt uneori afectați. Slăbiciunea centurii pelvine poate duce la un mers vâlvoi și poate contribui la lordoza atât de des observată în FSHD.

la copiii cu FSHD, slăbiciunea șoldului poate fi primul lucru pe care părinții îl observă, deoarece provoacă probleme cu mersul și alergarea.

anomalii articulare și spinale

coloana vertebrală este alcătuită din mai multe articulații între vertebre. Coloana vertebrală este concepută pentru a fi flexibilă, oarecum ca o jucărie Slinky, astfel încât atunci când mușchii din jurul coloanei vertebrale slăbesc, coloana este scoasă din aliniere.

nealinierea ia adesea forma lordozei, unde coloana vertebrală se curbează într-un grad excesiv și stomacul iese. Dar poate lua și forma scoliozei, în care coloana vertebrală se curbează lateral, ca un S. scolioza care apare uneori în FSHD de obicei nu este severă.

slăbiciunea piciorului inferior

pe măsură ce FSHD progresează, mușchii din față și din părțile laterale ale mușchilor picioarelor inferioare (mușchii peroneali) slăbesc adesea. Aceștia sunt mușchii care ne permit să ridicăm partea din față a piciorului atunci când mergem, astfel încât să nu ne împiedicăm de degetele de la picioare.

când acești mușchi slăbesc, piciorul rămâne în jos după împingere în timpul mersului, uneori împiedicându-l pe walker. Această afecțiune se numește picătură de picior.

medicul poate spune: „mergeți pe tocuri, ca un pinguin” pentru a testa puterea acestor mușchi de ridicare a picioarelor. Când sunt întrebați, oamenii vor spune:” par să-mi prind piciorul când merg „sau” par să cad peste propriile picioare.”Problemele cu scările și cu suprafețele neuniforme sunt frecvente.

nu toată lumea cu FSHD dezvoltă această problemă a piciorului inferior.

pierderea ușoară a auzului

pierderea auzului apare uneori în FSHD, în principal în forma sa infantilă. Adesea, este minor și neobservat până când se efectuează o testare atentă (de exemplu, în timpul evaluărilor auditive de rutină bazate pe școală). La cei cu FSHD cu debut la adulți, unii experți s-au întrebat Chiar dacă pierderea auzului este într-adevăr mai frecventă decât la adulți în general. Motivul pierderii auzului, atunci când apare, nu este clar.

când FSHD începe în copilărie, pierderea auzului în intervalele de pitch mai mari poate fi mai profundă decât în fshd cu debut adult.

durere și inflamație

inflamația mușchilor — un atac al anumitor tipuri de celule ale sistemului imunitar — apare în unele distrofii musculare și poate fi extinsă la unele persoane cu FSHD.din acest motiv, FSHD este uneori diagnosticat greșit ca un alt tip de boală musculară, polimiozita, o tulburare nongenetică în care sistemul imunitar atacă mușchii. O diferență importantă este că polimiozita este tratabilă cu prednison, un medicament corticosteroid care suprimă inflamația, dar prednisonul nu afectează cursul FSHD.6 numeroasele efecte secundare ale corticosteroizilor le fac impracticabile pentru a le folosi doar pentru a ameliora disconfortul.

durerea în FSHD este probabil multifactorială, incluzând contribuții din mialgii și din stresul biomecanic legat de slăbiciunea musculară și problemele posturale. Cele mai frecvente locații pentru durere includ umărul, gâtul, partea inferioară a spatelui și picioarele inferioare. Durerea cronică afectează 55% până la 80% dintre pacienții cu FSHD, cu dureri severe de până la 23%.6,7,8,9

slăbiciunea umărului

Din cauza slăbiciunii umerilor și a spatelui, mușchii care în mod normal nu apar din față sunt vizibili în FSHD.

majoritatea persoanelor cu fshd observă slăbiciune în zona omoplaților — scapulele — ca prim semn că ceva nu este în regulă.

omoplații sunt în mod normal destul de Fixați în poziția lor. Acestea acționează ca puncte de sprijin care permit mușchilor brațului să obțină pârghie pentru ridicarea lucrurilor, inclusiv propria greutate.

în FSHD, mușchii care țin omoplații în poziție slăbesc, permițând acestor oase să se miște excesiv. Lamele umărului se lipesc și se ridică spre gât în timp ce se mișcă, ceea ce se numește aripă scapulară, deoarece osul proeminent seamănă cu o aripă.

efectul de levier este cel puțin parțial pierdut. Slăbiciunea adesea nu este aceeași pe ambele părți ale corpului.

Acest om prezintă, de asemenea, un model tipic nonsimetric de slăbiciune, cu aripi scapulare și scolioză ușoară.

la început, o persoană cu FSHD observă lucruri precum imposibilitatea de a arunca o minge eficient. Mai târziu, poate fi greu să ridici brațele peste cap pentru a-ți face părul sau pentru a ajunge la un raft înalt sau pentru a atârna ceva. Aceste probleme se datorează slăbirii mușchilor din jurul umărului și din brațul superior. Pentru informații despre chirurgia umărului pentru această problemă, consultați managementul Medical.

slăbiciune inegală (nesimetrică)

la majoritatea persoanelor cu FSHD, slăbiciunea diferă cel puțin puțin între partea stângă și cea dreaptă a corpului. La unele persoane cu FSHD, această diferență între părți poate fi destul de izbitoare. Motivul acestei lipse de simetrie, care nu este văzut în majoritatea tipurilor de distrofie musculară, nu este clar.