mirosi misterios sirop de arțar peste tot? Probabil că nu aveți boală de urină cu sirop de arțar, deoarece este o afecțiune ereditară rară care afectează aproximativ 1 din 185.000 de sugari din întreaga lume, potrivit Institutelor Naționale de sănătate. Doriți să aflați mai multe despre boala urinei cu sirop de arțar și simptomele acesteia? Am enumerat mai jos șase fapte despre această afecțiune rară compilate din NIH și Healthline.

ce este boala de urină a siropului de arțar?

MSUD este o tulburare moștenită care rezultă din incapacitatea organismului de a procesa în mod corespunzător anumite blocuri de proteine numite aminoacizi.

simptome

simptomele bolii variază în funcție de tip. Unele dintre simptomele inițiale ale MSUD clasice includ modele neregulate de somn, letargie, iritabilitate, scădere în greutate, apetit scăzut și un miros distinctiv de zahăr de arțar în ceară de urechi, transpirație și urină (care dă numele tulburării). Dacă nu este tratată, MSUD poate duce la probleme fizice și neurologice semnificative, cum ar fi convulsii, comă și moarte.

prin ce alte nume trece?

această afecțiune se mai numește deficiență BCKD; deficit de dehidrogenază alfa-cetoacidă cu lanț ramificat; cetoacidurie cu lanț ramificat; și cetoacidemie.

cum obțineți MSUD?

ambii părinți trebuie să poarte o mutație a genei asociate cu MSUD pentru a transmite boala copilului lor.

tipuri de MSUD

cea mai frecventă și severă formă a bolii este tipul clasic, care devine evident la scurt timp după naștere. Un alt tip se numește MSUD intermediar, care afectează bebelușii cu un nivel mai ridicat de activitate enzimatică decât MSUD clasic și există, de asemenea, o versiune ușoară a bolii numită MSUD intermitentă. În cele din urmă, MSUD receptiv la tiamină este o formă rară a afecțiunii care se îmbunătățește adesea cu doze mari de tiamină sau vitamina B1.

tratamentul

transplantul hepatic a fost utilizat pentru a trata persoanele cu MSUD clasic, potrivit Organizației Naționale pentru Boli Rare. Persoanele cu boala trebuie, de asemenea, să rămână pe o dietă restrictivă de proteine care limitează cantitatea de aminoacizi cu catenă ramificată pe care o iau. În plus, unii medici recomandă un studiu al terapiei cu tiamină pentru a determina dacă un individ afectat răspunde la tiamină.

siropul de arțar poate proteja creierul de Alzheimer și alte boli Neurodegenerative

extractul de sirop de arțar ar putea face antibioticele mai eficiente împotriva bacteriilor