editarea genomului (numită și editarea genelor) este un grup de tehnologii care oferă oamenilor de știință capacitatea de a schimba ADN-ul unui organism. Aceste tehnologii permit adăugarea, îndepărtarea sau modificarea materialului genetic în anumite locații din genom. Au fost dezvoltate mai multe abordări ale editării genomului. Unul recent este cunoscut sub numele de CRISPR-Cas9, care este prescurtarea pentru repetările palindromice scurte grupate în mod regulat și proteina 9 asociată CRISPR. Sistemul CRISPR-Cas9 a generat multă emoție în comunitatea științifică, deoarece este mai rapid, mai ieftin, mai precis și mai eficient decât alte metode existente de editare a genomului.

CRISPR-Cas9 a fost adaptat dintr-un sistem natural de editare a genomului în bacterii. Bacteriile captează fragmente de ADN din virușii invadatori și le folosesc pentru a crea segmente de ADN cunoscute sub numele de matrice CRISPR. Matricele CRISPR permit bacteriilor să-și” amintească ” virusurile (sau cele strâns legate). Dacă virușii atacă din nou, bacteriile produc segmente de ARN din matricele CRISPR pentru a viza ADN-ul virusurilor. Bacteriile folosesc apoi Cas9 sau o enzimă similară pentru a tăia ADN-ul, ceea ce dezactivează virusul.

sistemul CRISPR-Cas9 funcționează similar în laborator. Cercetătorii creează o mică bucată de ARN cu o scurtă secvență „ghid” care se atașează (se leagă) de o secvență țintă specifică de ADN dintr-un genom. ARN-ul se leagă, de asemenea, de enzima Cas9. Ca și în bacterii, ARN-ul modificat este utilizat pentru a recunoaște secvența ADN, iar enzima Cas9 taie ADN-ul în locația vizată. Deși Cas9 este enzima care este utilizată cel mai des, pot fi utilizate și alte enzime (de exemplu Cpf1). Odată ce ADN-ul este tăiat, cercetătorii folosesc propriile mașini de reparare a ADN-ului celulei pentru a adăuga sau șterge bucăți de material genetic sau pentru a face modificări ADN-ului prin înlocuirea unui segment existent cu o secvență ADN personalizată.

editarea genomului este de mare interes în prevenirea și tratamentul bolilor umane. În prezent, majoritatea cercetărilor privind editarea genomului se fac pentru a înțelege bolile folosind celule și modele animale. Oamenii de știință încă lucrează pentru a determina dacă această abordare este sigură și eficientă pentru utilizare la oameni. Acesta este explorat în cercetarea pe o mare varietate de boli, inclusiv tulburări cu o singură genă, cum ar fi fibroza chistică, hemofilia și boala celulelor secera. De asemenea, deține promisiunea pentru tratamentul și prevenirea bolilor mai complexe, cum ar fi cancerul, bolile de inimă, bolile mintale și infecția cu virusul imunodeficienței umane (HIV).

preocupările etice apar atunci când editarea genomului, folosind tehnologii precum CRISPR-Cas9, este utilizată pentru a modifica genomul uman. Majoritatea modificărilor introduse cu editarea genomului sunt limitate la celulele somatice, care sunt alte celule decât ovulele și spermatozoizii. Aceste modificări afectează numai anumite țesuturi și nu sunt transmise de la o generație la alta. Cu toate acestea, modificările aduse genelor în ovule sau spermatozoizi (celule germinale) sau în genele unui embrion ar putea fi transmise generațiilor viitoare. Editarea genomului celulelor germinale și a embrionilor aduce o serie de provocări etice, inclusiv dacă ar fi permisă utilizarea acestei tehnologii pentru a spori trăsăturile umane normale (cum ar fi înălțimea sau inteligența). Pe baza preocupărilor legate de etică și siguranță, editarea genomului celulelor germinale și a embrionilor este în prezent ilegală în multe țări.

articole științifice pentru lectură suplimentară

Ormond ke(1), Mortlock DP(2), Scholes DT(3), bombarda Y(4), Brody LC(5), Faucett WA(6), Garrison NA(7), Hercher L(8), Isasi R(9), Middleton a(10), Musunuru K(11), Shriner D(12), Virani a(13), Young ce(3). Editarea Genomului Genomului Uman. Sunt Jum Genet. 2017 August 3; 101(2):167-176. PubMed: 28777929. Gratuit full-text disponibil de la PubMed Central: PMC5544380.

Gupta RM, Musunuru K. Extinderea setului de instrumente de editare genetică: ZFNs, TALENs și CRISPR-Cas9. J Clin Invest. 2014 octombrie;124 (10):4154-61. doi: 10.1172 / JCI72992. Epub 2014 Octombrie 1. Revizuire. PubMed: 25271723. Gratuit full-text disponibil de la PubMed Central: PMC4191047.

Hsu PD, Lander ES, Zhang F. dezvoltarea și aplicațiile CRISPR-Cas9 pentru ingineria genomului. Celula. 2014 Iunie 5; 157 (6):1262-78. doi: 10.1016 / j.celulă.2014.05.010. Revizuire. PubMed: 24906146. Gratuit full-text disponibil de la PubMed Central: PMC4343198.

Komor AC, Badran AH, Liu Dr.tehnologii bazate pe CRISPR pentru manipularea Genomurilor eucariote. Celula. 2017 Aprilie 20; 169 (3):559. doi: 10.1016 / j.celulă.2017.04.005. PubMed: 28431253.

Lander ES. Eroii din CRISPR. Celula. 2016 ianuarie 14; 164 (1-2):18-28. doi: 10.1016 / j.celulă.2015.12.041. Revizuire. PubMed: 26771483.