boala Menkes, cunoscută și sub numele de trichopoliodistrofie sau sindromul navei kinky hair kinky, este o tulburare recesivă legată de X care are ca rezultat o tulburare în manipularea cuprului. Rezultă niveluri scăzute de cupru și, ulterior, deficiență în enzimele mitocondriale dependente de cupru.

Epidemiologie

sindromul Menkes kinky hair este rar, apărând în 1 caz la 300.000 de populație.

prezentare clinică

părul lor poate fi fin, argintiu și fragil (păr Pervers), iar tulburările țesutului conjunctiv duc la pielea aluată.

există o deteriorare neurologică progresivă: convulsiile încep de obicei în primele zile sau luni de viață cu hipotonie progresivă și întârziere de dezvoltare în primul an de viață.

patologie

genetică

boala Menkes este o tulburare multisistemică cu moștenire legată de X, cauzată de mutația genei ATP7A situată pe Xq13.3. Două treimi dintre pacienți au un istoric familial pozitiv, în timp ce cealaltă treime dintre pacienți au mutații spontane.

caracteristici radiografice

manifestări musculo-scheletice

• lărgirea metafizică a femurului și coastelor
• pinteni tibiali și femurali
• oase Wormiene

manifestări ale SNC

manifestarea cerebrală a sindromului Menkes sunt atrofie cerebrală și cerebeloasă progresivă, vase intracraniene alungite și sinuoase, precum și colectarea epidurală bilaterală sau sângerare.

RMN

la naștere, creierul apare adesea normal pe imaginile MR.

în cursul bolii, cu toate acestea, se pot produce atrofie cerebrală și cerebeloasă rapidă și modificări proeminente ale materiei albe 4.

• T1: poate prezenta hiperintensitatea ganglionilor bazali similari cu cea a encefalopatiei hepatice cronice
• angiografia MR: vasele cerebrale sunt de obicei sinuoase și alungite pe angiogramele MR 4-6

hematoamele subdurale bilaterale cronice pot fi, de asemenea, vizualizate.

tratamentul și prognosticul

este letal, iar bărbații afectați mor de obicei până la vârsta de 2-3 ani. O pneumonie sau o infecție respiratorie este cauza obișnuită a decesului. Tratamentul este în principal de susținere.

Istorie și etimologie

boala Menkes poartă numele medicului american John H Menkes (1928-2008) 7.

diagnostic diferențial

boala Menkes poate imita leziuni non-accidentale (NAI) cu hemoragie retiniană și hematoame subdurale bilaterale. Prin urmare, se recomandă prudență în excluderea întotdeauna a NAI, în special atunci când nu se observă alte semne intracraniene ale bolii Menkes. În mod similar, diagnosticul diferențial include și aciduria glutarică.

Vezi și

• sindromul cornului occipital