ce este boala Batten?

boala Batten este denumirea comună pentru o clasă largă de tulburări rare, fatale, moștenite ale sistemului nervos, cunoscute și sub numele de lipofuscinoze ceroide neuronale sau NCLs. În aceste boli, un defect al unei gene specifice declanșează o cascadă de probleme care interferează cu capacitatea unei celule de a recicla anumite molecule. Boala are mai multe forme care împărtășesc unele dintre aceleași caracteristici și simptome, dar variază în severitate și vârstă atunci când simptomele încep să apară pentru prima dată. Fiecare formă este cauzată de o mutație într-o genă diferită. Deși „boala Batten” se referea inițial în mod specific la forma cu debut juvenil a NCL, termenul boala Batten este din ce în ce mai folosit pentru a descrie toate formele de NCL.

majoritatea formelor de boală Batten / NCLs încep de obicei în timpul copilăriei. Copiii cu boala apar adesea sănătoși și se dezvoltă normal înainte de a începe să prezinte simptome. Copiii cu forme infantile sau tardive-infantile prezintă de obicei simptome mai devreme de vârsta de 1 an. Simptomele comune pentru majoritatea formelor includ pierderea vederii, convulsii, întârziere și eventuala pierdere a abilităților dobândite anterior, demență și mișcări anormale. Pe măsură ce boala progresează, copiii pot dezvolta unul sau mai multe simptome, inclusiv modificări de personalitate și comportament, stângăcie, dificultăți de învățare, concentrare slabă, confuzie, anxietate, dificultăți de somn, mișcări involuntare și mișcări lente. În timp, copiii afectați pot suferi de agravarea convulsiilor și pierderea progresivă a limbajului, vorbirii, abilităților intelectuale (demență) și abilităților motorii. În cele din urmă, copiii cu boala Batten devin orbi, legați de scaunul cu rotile, imobilizați la pat, incapabili să comunice și își pierd toate funcțiile cognitive. Nu există nici un remediu pentru aceste tulburări, dar un tratament pentru una dintre forme (boala CLN2) a fost aprobat de Administrația SUA pentru alimente și medicamente (Vezi secțiunea tratament).

copiii cu toate formele de boală Batten au o speranță de viață mult redusă. În general, riscul crescut de deces precoce depinde de forma bolii și de vârsta copilului la debutul bolii. Copiii cu boală infantilă Batten mor prematur, adesea în copilăria timpurie, în timp ce cei cu forme cu debut ulterior pot trăi în adolescență până la treizeci de ani. Dacă boala se dezvoltă la vârsta adultă, simptomele tind să fie mai ușoare și pot să nu afecteze speranța de viață.

top

ce cauzează boala Batten?

boala Batten este o tulburare genetică moștenită care pare să afecteze funcția corpurilor mici din celule numite lizozomi. Lizozomii sunt „coșul de reciclare” al celulei și descompun în mod regulat deșeurile, proteinele și compușii grași naturali numiți lipide în componente mai mici care pot fi aruncate din celulă sau reciclate. Lipidele includ acizi grași, uleiuri, ceruri și steroli. În boala Batten/NCLs, genele mutante nu produc cantitățile adecvate de proteine importante pentru funcția lizozomală. Fiecare genă (reprezentând o formă a bolii) oferă informații pentru o proteină specifică care, la rândul ei, este defectă și nu este produsă. Aceste proteine sunt necesare pentru ca celulele creierului (neuronii) și alte celule să funcționeze eficient. Lipsa unei proteine funcționale determină acumularea anormală a materialului” junk ” în lizozomi—precum și acumularea anormală a reziduului numit lipofuscină care apare în mod natural ca parte a descompunerii lizozomale a lipidelor. Nu se știe dacă lipofuscina în sine este toxică sau dacă acumularea este un marker al funcției lizozomale afectate.

top

cum sunt clasificate formele bolii Batten și NCLs?

tulburările NCL sunt clasificate de gena care provoacă tulburarea, deși uneori sunt descrise de vârsta copilului în momentul în care simptomele încep să apară. Fiecare genă se numește CLN (lipofuscinoză ceroidă, neuronală) și i se dă o denumire de număr diferită ca subtip. Din cauza diferitelor mutații genetice, semnele și simptomele variază în severitate și progresează la rate diferite. Tulburările includ, în general, o combinație de pierdere a vederii, epilepsie și demență. Unele forme ale NCL sunt:

boala CLN1, debut infantil
gena CLN1, găsită pe cromozomul 1, direcționează producerea unei enzime numite palmitoil-proteină tioesterază 1 (PPT1). (Un cromozom este o structură asemănătoare firului care conține toate informațiile genetice necesare și se află în interiorul nucleului majorității celulelor). O deficiență a proteinei PPT1 sau funcționarea sa slabă permite acumularea anormală de lipide și proteine. În forma infantilă clasică, simptomele sunt observate înainte de vârsta de 1 ani și progresează rapid. Abilitățile de dezvoltare, cum ar fi statul în picioare, mersul pe jos și vorbirea, nu sunt atinse sau se pierd treptat. Copiii dezvoltă adesea convulsii până la vârsta de 2 ani și, în cele din urmă, devin orbi. Până la vârsta de 3 ani, copiii pot deveni complet dependenți de îngrijitorii lor, iar unii pot avea nevoie de un tub de hrănire. Majoritatea copiilor afectați mor la începutul până la mijlocul copilăriei.

boala CLN1, debut juvenil
unii copii cu anomalii CLN1 dezvoltă boala după copilărie—în jurul vârstei de 5 sau 6 ani—și au o progresie mai lentă a bolii. Copiii afectați pot trăi în anii adolescenței. Alții pot să nu dezvolte simptome până la adolescență și pot trăi până la vârsta adultă.

boala CLN2, debut tardiv-infantil
gena CLN2, găsită pe cromozomul 11, produce o enzimă numită tripeptidil peptidază 1 care descompune proteinele. Enzima este insuficient activă în boala CLN2. Întârzierea dezvoltării începe la sfârșitul vârstei de 2 ani. Copiii dezvoltă convulsii și încep să-și piardă treptat capacitatea de a merge și de a vorbi. Labagii scurte, involuntare într-un mușchi sau grup muscular (numite labagii mioclonice) încep de obicei în jurul vârstei de 4-5 ani. Până la vârsta de 6 ani, majoritatea copiilor sunt complet dependenți de îngrijitorii lor, iar mulți vor necesita un tub de hrănire. Majoritatea copiilor cu boala CLN2 mor între vârstele de 6-12 ani.

boala CLN2, debut ulterior
unii copii cu anomalii CLN2 dezvoltă boala mai târziu în copilărie —în jurul vârstei de 6 sau 7 ani—și au o progresie mai lentă a bolii. În boala CLN2 cu debut ulterior, pierderea coordonării (ataxie) poate fi simptomul inițial. Copiii afectați pot trăi în anii adolescenței.

boala CLN3, debut juvenil(vârste cuprinse între 4-7 ani)
boala este cauzată de o mutație a genei CLN3, găsită pe cromozomul 16. Gena direcționează producerea unei proteine numite battenină, care se găsește în membranele celulei. Majoritatea copiilor care suferă de boala CLN3 au o parte lipsă în gena care, la rândul său, duce la incapacitatea de a produce proteina. Pierderea rapidă progresivă a vederii începe între 4 și 7 ani. Copiii dezvoltă probleme de învățare și comportament și încetinesc declinul cognitiv (demența) și apoi încep să aibă convulsii în jurul vârstei de 10 ani. În adolescență, copiii afectați de boala CLN3 dezvoltă mișcare lentă, rigiditate și pierderea echilibrului (denumit și parkinsonism). De asemenea, dezvoltă dificultăți în vorbire și limbaj. Pe măsură ce îmbătrânesc, copiii și adolescenții devin din ce în ce mai dependenți de îngrijitorii lor. Majoritatea copiilor cu boala mor între 15 și 30 de ani.boala CLN4, cunoscută și sub numele de boala Kufs de tip B, această formă foarte rară începe de obicei la vârsta adultă timpurie (în mod normal în jurul vârstei de 30 de ani) și cauzează probleme cu mișcarea și demența timpurie. Simptomele progresează încet, iar boala CLN4 nu provoacă orbire. Este legată de mutații ale genei DNAJC5 de pe cromozomul 20. Vârsta decesului variază în rândul persoanelor afectate.

boala CLN5, varianta debut tardiv-infantil
această boală este cauzată de probleme cu o proteină lizozomală numită CLN5, a cărei funcție este necunoscută. Gena CLN5 este localizată pe cromozomul 13. Copiii progresează normal în primii ani de viață înainte de a începe să-și piardă abilitățile și să dezvolte probleme de comportament. Convulsiile și convulsiile mioclonice încep de obicei între 6 și 13 ani. Viziunea se deteriorează și se pierde în cele din urmă. Copiii au dizabilități de învățare și probleme cu concentrarea și memoria. Unii ar putea avea nevoie de un tub de alimentare. Majoritatea copiilor cu CLN5 trăiesc în copilăria târzie sau în adolescență.

CLN6, varianta cu debut tardiv-infantil
gena CLN6, localizată pe cromozomul 15, direcționează producția proteinei CLN6, numită și linclin. Proteina se găsește în membranele celulei (cel mai predominant într-o structură numită reticul endoplasmatic). Funcția sa nu a fost identificată. Simptomele variază în rândul copiilor, dar de obicei încep după primii ani de viață și includ întârzierea dezvoltării, modificări de comportament și convulsii. În cele din urmă, copiii își pierd abilitățile pentru mers, joc și vorbire. De asemenea, dezvoltă smucituri mioclonice, probleme de somn și pierderea vederii. Majoritatea copiilor cu CNL6 mor în timpul copilăriei târzii sau în anii adolescenței timpurii.CLN6, cunoscută și sub numele de boala Kufs tip a, această formă de boală CLN6 prezintă semne la vârsta adultă timpurie care includ epilepsie, incapacitatea de a controla mușchii brațelor și picioarelor (rezultând o lipsă de echilibru sau coordonare sau probleme cu mersul pe jos) și declin cognitiv lent, dar progresiv.

CLN7, varianta debut tardiv-infantil
aceasta boala este cauzata de mutatii in gena CLN7 situat pe cromozomul 4, care produce proteina MFSD8—un membru al unei familii de proteine numit superfamilia facilitator major. Această superfamilie este implicată în transportul substanțelor prin membranele celulare. Ca și în cazul tuturor celorlalte forme de boală Batten, defectul genei are ca rezultat lipsa producției de proteine. Întârzierile de dezvoltare încep după câțiva ani de ceea ce pare a fi un copil în curs de dezvoltare normal. Copiii dezvoltă de obicei epilepsie cu vârste cuprinse între 3 și 7 ani, împreună cu probleme de somn și smucituri mioclonice. Copiii încep să-și piardă capacitatea de a merge, de a se juca și de a vorbi pe măsură ce boala progresează, cu o evoluție rapidă a simptomelor observate între 9 și 11 ani. Majoritatea copiilor cu tulburare trăiesc până la sfârșitul copilăriei sau adolescenței.

boala CLN8 cu epilepsie cu retard Mental progresiv(EPMR)
anomalii ale genei CLN8 provoacă epilepsie cu declin progresiv al funcției mentale. Gena, localizată pe cromozomul 8, codifică o proteină numită și CLN8, care se găsește în membranele celulei—cel mai predominant în reticulul endoplasmatic (parte a mașinilor de reciclare a celulei). Funcția proteinei nu a fost identificată. Debutul simptomelor începe între 5 și 10 ani și include convulsii, declin cognitiv și modificări comportamentale. Convulsiile devin de obicei foarte intermitente după adolescență. Pierderea vorbirii apare la unii indivizi. Persoanele afectate pot trăi până la vârsta adultă. O formă foarte rară a tulburării este uneori numită sindromul epilepsiei nordice, deoarece apare în anumite familii dintr-o zonă din Finlanda.

boala CLN8, debutul variantei târzii
copiii afectați încep să prezinte simptome între vârstele 2 și 7, care includ pierderea vederii, probleme cognitive, instabilitate, jerks mioclonice și modificări comportamentale. Copiii dezvoltă epilepsie rezistentă la tratament și o pierdere marcată a abilităților cognitive până la vârsta de 10 ani. Mulți copii își pierd capacitatea de a merge sau de a sta fără asistență. Speranța de viață este incertă; unii copii au trăit în al doilea deceniu de viață.

boala CLN10
această boală foarte rară este cauzată de o mutație a genei CTSD, localizată pe cromozomul 11, care produce o proteină cunoscută sub numele de catepsină D. catepsina D este o enzimă care descompune alte proteine din lizozom. Boala este de obicei observată la scurt timp după naștere, deși poate apărea mai târziu în copilărie sau la vârsta adultă. Unii copii au microcefalie—o dimensiune anormal de mică a capului, cu o dimensiune redusă a creierului.

• în forma congenitală, convulsiile pot apărea înainte de naștere, dar sunt greu de diferențiat de mișcările normale ale bebelușului.După naștere, bebelușii pot avea convulsii care nu răspund la tratament, probleme de respirație care pot progresa până la insuficiență respiratorie și apnee obstructivă de somn.Bebelușii pot muri la scurt timp după naștere sau în primele săptămâni de viață.
• o formă tardivă-infantilă a bolii prezintă un debut ulterior al simptomelor și o boală mai lentă progression.As copiii îmbătrânesc, dezvoltă convulsii și probleme progresive cu vederea, echilibrul și abilitățile intelectuale.Persoanele afectate pot avea, de asemenea, probleme de coordonare a mișcării musculare și probleme cu mersul pe jos (numit ataxie), precum și mușchii foarte rigizi (spasticitate).Copiii cu boala mor adesea în copilăria timpurie.

top

câți oameni au aceste tulburări?

nu se știe câți oameni au boala Batten, dar după unele estimări poate fi la fel de frecventă ca la 1 din 12.500 de persoane din unele populații. Se estimează că afectează 2 până la 4 din 100.000 de copii din Statele Unite. Mult mai mulți indivizi pot fi purtători (vezi mai jos) ai unei gene defecte care poate provoca oricare dintre bolile NCL. Deși bolile NCL sunt rare, variantele de debut ale copilăriei sunt cele mai frecvente tulburări neurodegenerative ale copilăriei. Ocazional, o boală NCL apare la mai mult de o persoană din familiile care poartă genele defecte.

top

cum sunt moștenite NCIS-urile?

oamenii au în mod normal două copii ale aceleiași gene în celulele lor, una provine de la tată și una de la mamă. Aceasta înseamnă că, în unele cazuri, celulele au un sistem „de rezervă” dacă este necesară o singură copie pentru ca celula să funcționeze corect. Boala Batten este cauzată atunci când ambele copii (una de la fiecare părinte) ale genei specifice care cauzează boala sunt defecte. Aceasta este cunoscută sub numele de boală autosomală recesivă. Persoanele care au o singură copie defectă (purtători) nu vor dezvolta simptome și, de obicei, nu sunt conștiente de starea lor de transport. Excepția rară poate fi pentru NCL pentru adulți (vezi mai jos).

dacă ambii părinți poartă o genă defectă care provoacă NCL, există o șansă de 1 din 4 în timpul fiecărei sarcini de a avea un copil cu boala. În același timp, în timpul fiecărei sarcini există șanse de 50% ca bebelușul să moștenească o singură copie a genei defecte, ceea ce ar face copilul un „purtător” ca părintele, deoarece o copie normală va fi moștenită de la celălalt părinte. Purtătorii de cele mai multe ori nu sunt afectați de boală, dar pot transmite gena anormală copiilor lor într-un mod similar la care au moștenit-o de la propriii părinți. În cele din urmă, există o șansă de 1 din 4 ca bebelușul să moștenească două gene complet normale.

la risc pentru orice formă de boală Batten sunt copiii ai căror părinți au boala Batten și copiii ai căror părinți sunt purtători ai unei gene NCL care provoacă tulburarea, dar nu sunt grav afectați de tulburare, dacă este deloc.

boala NCL / Kufs pentru adulți B poate fi moștenită ca o tulburare autosomală recesivă sau, mai rar, ca o tulburare autosomală dominantă. În moștenirea dominantă autosomală, toți cei care moștenesc un defect al genei bolii dezvoltă boala, chiar și atunci când este posibil să fi moștenit o copie normală.

top

cum sunt diagnosticate aceste tulburări?

În urma unei revizuiri a istoricului medical individual și familial al persoanei și a unui examen neurologic, mai multe teste pot fi utilizate pentru a diagnostica boala Batten și alte lipofuscinoze ceroide neuronale. În prezent, cele mai multe diagnostice ale bolii Batten se fac prin teste genetice. Testele de diagnostic posibile includ:

• analiza ADN / testarea genetică poate confirma prezența unei gene mutante care provoacă o boală NCL, precum și poate fi utilizată în diagnosticul prenatal (înainte de naștere) al bolii. Din ce în ce mai mult, genele NCL sunt incluse pe panourile genetice de epilepsie disponibile în comerț, care testează mai multe gene în același timp.
• măsurarea activității enzimei poate fi utilizată pentru a confirma sau exclude boala CLN1 și CLN2.
• testele de sânge sau urină pot detecta anomalii care pot indica boala Batten. De exemplu, nivelurile crescute ale unei substanțe chimice numite dolichol se găsesc în urina multor persoane cu NCL și prezența celulelor albe din sânge anormale care conțin găuri sau cavități—numite limfocite vacuolate—este comună anumitor mutații ale bolii.
• prelevarea de probe de piele sau țesut poate prezenta forme distincte formate prin acumularea de lipofuscină—unele arată ca jumătăți de lună, în timp ce altele arată ca amprente-atunci când sunt privite la un microscop special. Lipofuscinele capătă, de asemenea, o culoare galben-verzuie atunci când sunt privite sub un microscop cu lumină ultravioletă.
• electroencefalogramele (EEG) monitorizează activitatea creierului prin craniu, folosind electrozi care sunt plasați pe scalp. Modelele indicatoare din activitatea electrică a creierului sugerează că un individ are convulsii, iar unele modele, împreună cu constatările privind examenul și istoricul clinic, pot fi puternic sugestive pentru un anumit tip de boală NCL.
• studiile electrice ale ochilor, care includ răspunsuri evocate vizual (care măsoară activitatea electrică din creier generată de vedere) și electroretinogramele (utilizate pentru detectarea anomaliilor cu retina), pot identifica diverse probleme oculare frecvente în mai multe NCLs. Culoarea galben-verzuie a lipofuscinelor poate fi uneori detectată prin examinarea spatelui ochiului. Acestea sunt mai puțin frecvent efectuate acum, deoarece cele mai multe diagnostice pot fi făcute cu testarea ADN-ului.
• imagistica diagnostică folosind tomografie computerizată (CT) și imagistică prin rezonanță magnetică (RMN) poate ajuta medicii să caute modificări ale aspectului creierului.

top

există vreun tratament?

nu se cunoaște un tratament specific care să poată inversa simptomele oricărei forme de boală Batten. În 2017, Food and Drug Administration a aprobat o terapie de substituție enzimatică pentru boala CLN2 (deficit de TTP1) numită cerliponază alfa (Brineura XV) care s-a dovedit că încetinește sau oprește progresia simptomelor. Nu există tratamente care să încetinească sau să oprească progresia bolii pentru alte tulburări NCL.

convulsiile pot fi uneori reduse sau controlate cu medicamente antiseizure. Alte medicamente sunt disponibile pentru a trata anxietatea, depresia, parkinsonismul (rigiditate și dificultăți la mers/îndeplinirea sarcinilor) și spasticitatea (rigiditate musculară). Problemele medicale suplimentare pot fi tratate în mod corespunzător pe măsură ce apar. Terapia fizică și ocupațională îi poate ajuta pe cei cu boala să-și păstreze funcția cât mai mult posibil. Grupurile de sprijin pot ajuta copiii, adulții și familiile afectate să împărtășească preocupări și experiențe comune și să facă față simptomelor severe ale bolii.

top

ce cercetare se face?

Institutul Național de tulburări neurologice și accident vascular cerebral (NINDS), o parte a Institutelor Naționale de sănătate (NIH), desfășoară cercetări și susține studii ale creierului și ale sistemului nervos central prin subvenții acordate instituțiilor medicale majore din întreaga țară. NIH este principalul susținător al cercetării biomedicale din lume. o mare parte din cercetările NINDS privind boala Batten și lipofuscinozele ceroide neuronale se concentrează pe obținerea unei mai bune înțelegeri a bolii, terapia genică și dezvoltarea de medicamente noi pentru tratarea tulburărilor.

boala CLN1

oamenii de știință folosesc un virus sigur modificat pentru a livra o genă funcțională de înlocuire a creierului (terapia genică). În terapia genică, codul genetic corect este atașat la un virus asociat adeno—un virus mic care provoacă o reacție imună foarte ușoară care nu pare a fi dăunătoare oamenilor—iar virusul permite ca gena să fie livrată celulelor în anumite locuri. Oamenii de știință speră că gena de înlocuire va prelua sau va restabili producția proteinei în celulă. Alți cercetători folosesc un nou virus adeno-asociat pentru a înțelege mutația genei în boala NCL cu debut juvenil și modul în care aceasta contribuie la pierderea celulelor nervoase. Cercetătorii speră că rezultatele vor determina dacă virusul va fi eficient în tratarea bolii la om.

oamenii de știință combină terapia genică cu transplantul de măduvă osoasă pentru a trata boala infantilă Batten. Folosind un model de șoarece al bolii, au găsit o oarecare eficacitate în utilizarea terapiei genice de sine stătătoare, dar nici o creștere detectabilă a activității palmitoil-proteinei tioesterat-1 (PPT1) în creier folosind doar transplanturi de măduvă osoasă. S-a demonstrat că terapia combinată prelungește durata de viață cu o funcție motorie îmbunătățită. Cercetătorii speră acum să determine eficacitatea combinațiilor noi de medicamente cu molecule mici, terapia genică și transplantul de măduvă osoasă în acest model al bolii. Niciunul dintre aceste studii nu a fost efectuat la copii care suferă de boala CLN1.

cercetătorii NIH au identificat un potențial nou medicament—molecula NtBuHA—pentru a trata boala CLN1. Oamenii de știință au testat molecula NtBuHA într-un model de boală de șoarece și au descoperit că compusul a redus foarte mult acumularea ceroasă, a protejat neuronii din creier, a încetinit deteriorarea coordonării motorii și a extins durata de viață a animalelor. Un alt proiect molecular studiază lantionina ketamină, un compus natural găsit în creier care activează capacitatea unei celule de a-și recicla conținutul (un proces numit autofagie). Compusul și derivatul său, esterul etilic al lantioninei ketamină, s-au dovedit a avea proprietăți neuroprotectoare și pot duce la cercetarea dezvoltării de noi molecule capabile să trateze o varietate de tulburări neurologice în care procesul de reciclare celulară a fost întrerupt.

boala CLN2

Mai multe studii încearcă să evalueze istoricul natural al bolii Batten și să găsească modalități de tratare a acesteia. Un proiect finanțat de NINDS studiază caracteristicile genetice și observabile ale modului în care boala progresează la copiii de toate vârstele care au fost diagnosticați cu boala Batten infantilă târzie. Studiul se desfășoară în paralel cu un studiu susținut de NIH care evaluează eficacitatea unui nou medicament pentru tulburarea care va fi livrată prin terapia genică. Un alt studiu va rafina și valida Scala Unificată de evaluare a bolii Batten ca instrument de evaluare clinică pentru boala Batten. În prezent, nu au existat studii clinice sistematice ale bolii Batten folosind un instrument de evaluare standardizat.

boala CLN3

glutamatul de aminoacizi—o substanță chimică implicată în modul în care celulele vorbesc între ele—este reciclat în mod constant de neuroni și celule de susținere. Glutamatul excesiv poate deteriora sau ucide celulele nervoase, iar nivelurile ridicate de glutamat au fost găsite în creierul copiilor cu mutația genei CLN3. Cercetătorii finanțați de NINDS folosesc un model de șoarece pentru a investiga căile de reciclare metabolică responsabile de reglarea nivelurilor de glutamat din creier. Studiind un compus care ar putea îmbunătăți capacitatea celulelor de sprijin de a recicla glutamatul și de a preveni toxicitatea glutamatului în neuroni, cercetătorii speră să dezvolte o terapie potențială pentru copiii cu boală juvenilă.este posibil ca mai multe medicamente/abordări sau o combinație de medicamente multiple cu activitate împotriva ceroidului împreună cu terapia genică să fie necesare ca tratament împotriva diferitelor NCL-uri.NINDS ajută la finanțarea rețelei de boli lizozomale, o rețea combinată de centre de cercetare, investigatori clinici, grupuri de advocacy pentru pacienți și alte părți interesate care pledează pentru cercetări privind diagnosticarea, gestionarea și tratarea bolilor lizozomale și conexe, inclusiv boala Batten. Accentul de cercetare include analiza cantitativă a structurii și funcției sistemului nervos central, dezvoltarea biomarkerilor (măsuri biologice care pot indica prezența sau prezice cu exactitate rata progresiei bolii la o persoană sau eficacitatea unei terapii) și studii longitudinale ale istoriei naturale și tratamentul bolii.

pentru informații suplimentare despre cercetarea clinică privind boala Batten și tulburările NCL, vizitați ClinicalTrials.gov, un registru și o bază de date a rezultatelor studiilor clinice ale participanților umani efectuate în întreaga lume. Mai multe informații despre cercetările privind tulburările NCL susținute de NINDS și alte institute și centre NIH pot fi găsite folosind NIH RePORTER, o bază de date căutabilă a proiectelor de cercetare actuale și anterioare.

top

Cum pot ajuta cercetarea?

NINDS susține NIH NeuroBioBank, un efort de colaborare care implică mai multe bănci de creier din Statele Unite care furnizează anchetatorilor țesuturi de la persoane cu tulburări neurologice și de altă natură. Țesutul de la persoanele cu boală Batten este necesar pentru a permite oamenilor de știință să studieze această tulburare mai intens. Scopul este de a crește disponibilitatea și accesul la specimene de înaltă calitate pentru cercetare pentru a înțelege baza neurologică a bolii. Donatorii potențiali pot începe procesul de înscriere vizitând https://neurobiobank.nih.gov/donors-why/.

top

unde pot obține mai multe informații?

Pentru mai multe informații despre tulburările neurologice sau programele de cercetare finanțate de Institutul Național de tulburări neurologice și accident vascular cerebral, contactați rețeaua de resurse și informații ale creierului (BRAIN) a Institutului la:

BRAIN
P. O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424

informații, de asemenea, este disponibil de la următoarele organizații:

Batten boala de sprijin și Asociația de cercetare
1175 Dublin Road
Columbus, OH 43215
[email protected]
Tel: 800-448-4570
Fax: 866-648-8718

Fundația pentru boli cerebrale pentru copii
Parnassus Heights Medical Building, Suite 900
Suite 900
San Francisco, CA 94117
[email protected]
Tel: 415-665-3003
Fax: 415-665-3003

Fundația luptă Nathan
459 drumul de Stat 135 de Sud
Greenwood, în 46142
[email protected]
Tel: 317-888-7396
Fax: 317-888-0504

ascunde și de a căuta Fundația pentru lizozomale de stocare boala de cercetare
6475 East Pacific Coast Highway
Suite 466
Long Beach, CA 90803
[email protected]
Tel: 877-621-1122
Fax: 818-762-2502

„Batten boala Fișă informativă”, NINDS, Data publicării iunie 2018.

NIH Publication no. 18-NS-2790

înapoi la pagina cu informații despre boala Batten

vezi o listă a tuturor tulburărilor NINDS

Publicaciones en Espa Inktol

Enfermedad de Batten

top

pregătit de:Institutul Național de tulburări neurologice și accident vascular cerebral Institutul Național de sănătate Bethesda, MD 20892 NINDS materiale legate de sănătate este furnizat doar în scop informativ și nu reprezintă în mod necesar aprobarea sau o poziție oficială a Institutului Național de tulburări neurologice și accident vascular cerebral sau orice altă agenție federală. Recomandările privind tratamentul sau îngrijirea unui pacient individual trebuie obținute prin consultarea unui medic care l-a examinat sau care este familiarizat cu istoricul medical al pacientului respectiv.

toate informațiile pregătite de NINDS sunt în domeniul public și pot fi copiate în mod liber. Creditul pentru NINDS sau NIH este apreciat.

sus