oamenii au 46 de cromozomi în fiecare celulă din corpul lor. Acestea sunt aranjate în 23 de perechi. Un cromozom din fiecare pereche este moștenit de la mamă și unul de la tată. 22 dintre perechi sunt identice la masculi și femele, iar acestea sunt cunoscute sub numele de autozomi. A 23-a pereche este formată din cei doi cromozomi sexuali, care determină sexul copilului.

condițiile descrise ca ‘autozomale’ sunt cele în care gena defectă (mutația) care provoacă tulburarea este localizată pe unul dintre cei 44 de cromozomi, alții decât cei doi cromozomi sexuali. Condițiile autozomale afectează atât bărbații, cât și femeile în mod egal.

Exemple: atrofia musculară spinală, distrofia musculară congenitală, distrofia musculară a brâului membrelor (unele tipuri)

dacă o afecțiune este recesivă, înseamnă că nu va provoca, de obicei, niciun simptom la persoanele care au o copie normală a genei, precum și una defectă, deoarece copia normală este capabilă să compenseze cea defectă. Aceasta înseamnă că oamenii pot fi purtători ai bolii fără să știe. Mutația poate fi transmisă de la părinți la copiii lor, dar copilul va fi afectat numai dacă ambii părinți transmit o copie mutantă a genei.

copiii purtătorilor

Imaginea de mai jos prezintă modelul de moștenire pentru tulburările autozomale recesive în care ambii părinți sunt purtători, dar niciunul nu este afectat. Mai multe informații despre genetică pot fi găsite în secțiunea link-uri din stânga.

copiii persoanelor afectate

atunci când o persoană afectată de o afecțiune autosomal recesivă are un copil, acel copil va fi în mod necesar cel puțin un purtător al afecțiunii, deoarece părintele nu are o copie „normală” a genei de transmis. Dar dacă celălalt părinte nu este nici afectat, nici purtător al afecțiunii, copilul va primi o copie normală a genei de la acel părinte și astfel nu va fi afectat el însuși. Aceasta înseamnă că majoritatea copiilor născuți de persoane cu o afecțiune recesivă nu sunt afectați. Dacă al doilea părinte se întâmplă să fie purtător, există șanse de 50% ca cuplul să aibă un copil afectat. Dacă ambii părinți sunt afectați, toți copiii lor vor fi afectați și ei.