ce este autismul?

autismul este o tulburare biologică complexă de dezvoltare care durează de-a lungul vieții unei persoane. Persoanele cu autism au probleme cu interacțiunea socială și comunicarea, astfel încât pot avea probleme în a purta o conversație cu dvs. sau s-ar putea să nu vă privească în ochi. Uneori au comportamente pe care trebuie să le facă sau pe care le fac din nou și din nou, cum ar fi să nu poată asculta până când creioanele lor nu sunt aliniate sau să spună aceeași propoziție din nou și din nou. S-ar putea să dea din brațe pentru a-ți spune că sunt fericiți sau s-ar putea să se rănească pentru a-ți spune că nu sunt.

o persoană cu autism poate avea simptome diferite, poate prezenta comportamente diferite și poate proveni din medii diferite decât alte persoane cu autism. Din cauza acestor diferențe, medicii se gândesc acum la autism ca la o tulburare de” spectru ” sau la un grup de tulburări cu o serie de caracteristici similare. Medicii clasifică persoanele cu tulburare de spectru autist (ASD) pe baza simptomelor lor autiste. O persoană cu simptome ușoare de autism se află la un capăt al spectrului. O persoană cu simptome mai grave de autism se află la celălalt capăt al spectrului. Dar ambele au o formă de ASD.

ce cauzează autismul?

nimeni nu știe sigur ce cauzează autismul. Este o tulburare biologică complexă și nu există două persoane cu autism la fel. Aceste diferențe îi determină pe oamenii de știință să creadă că autismul este rezultatul unui amestec de cauze. Ei nu caută doar o singură cauză pentru toate cazurile de autism.

în acest moment, oamenii de știință cred că cauza principală a autismului este genetică. Cercetătorii din Rețeaua de Neurobiologie și genetică a autismului: Programele colaborative de Excelență în Autism (CPEA), o rețea de oameni de știință susținută de Institutul Național de sănătate a copilului și Dezvoltare Umană (NICHD) și Institutul Național pentru surditate și alte tulburări de comunicare (NIDCD), precum și alți oameni de știință NICHD, NIH și non-NIH, analizează modul în care genele ar putea fi implicate în autism. Acest efort de cercetare la nivel mondial speră să rezolve misterele autismului prin înțelegerea cauzelor sale.

ce sunt genele?

genele sunt bucăți foarte mici de material ereditar, ceea ce înseamnă că părinții le transmit copiilor lor. Fiecare persoană primește jumătate din genele sale de la mama sa și jumătate de la tatăl său.

modelul sau secvența genelor tale este ca un model care îi spune corpului tău cum să-și construiască diferitele părți. Secvența genetică controlează cât de înalt ești, ce culoare au părul și ochii tăi și alte caracteristici ale corpului și minții tale. Modificările din acel plan pot provoca schimbări în modul în care se dezvoltă corpul sau mintea.

genele se găsesc pe cromozomi. Aproape fiecare celulă din corpul tău conține 23 de perechi de cromozomi, 46 în total. Genele și cromozomii oferă organismului toate informațiile de care are nevoie pentru a „construi” o persoană.

de ce genele de studiu?

cercetările anterioare indică o legătură între autism și gene. De exemplu:

• când autismul apare la gemeni identici, ambii membri ai setului au condiția 60% din timp. Când autismul apare la gemenii fraterni, ambii membri ai setului au această afecțiune doar între 3 și 6% din timp. Gemenii identici provin dintr-un singur ou care se împarte în două, deci împărtășesc 100% din genele lor; gemenii fraternali provin din două ouă separate, deci sunt genetic diferite. Dacă autismul nu a fost cauzat în parte de gene, atunci numărul de gemeni identici cu autism nu ar fi mai mare decât numărul de gemeni fraterni cu această afecțiune. Dar, deoarece ambii gemeni identici au autism mai des decât ambii gemeni fraterni, cercetătorii cred că genele joacă un rol în autism. (Folstein & Rutter 1977; Bailey și colab 1995; Smalley et al 1988, așa cum este citat în Ingram 2000)

• istoriile familiale și studiile familiale arată că unele dintre simptomele asemănătoare autismului, cum ar fi întârzierile în dezvoltarea limbajului, apar mai des la părinți și frați și surori adulți ai persoanelor cu autism, decât la familiile care nu au membri sau rude autiste. Deoarece membrii aceleiași familii au secvențe genetice similare, aceste studii sugerează că ceva despre secvențele genetice este legat de autism. Autismul este o tulburare de spectru, ceea ce înseamnă că persoanele cu autism pot avea o serie de simptome. O anumită modificare a secvenței genetice poate face condiția foarte ușoară, astfel încât o persoană să nu aibă autism, dar să aibă unul dintre simptomele sale. O schimbare diferită în acea secvență ar putea face simptomele autismului mai grave. (Landa et al 1991; Landa et al 1992; Volkmar et al 1998; MacLean et al 1999 așa cum este citat în Ingram 2000)

pe baza acestor constatări, medicii au simțit de mult că o legătură între gene și autism era o posibilitate puternică.

dar cercetătorii nu se așteaptă să afle că o singură genă provoacă autism. Din cauza diferențelor dintre simptomele oamenilor, cercetătorii cred că autismul este rezultatul interacțiunii multor gene între ele. În acest moment, se pare că unii copii se nasc cu o susceptibilitate genetică la autism. Ceea ce face ca unii indivizi sensibili să dezvolte autism, iar alții nu este o întrebare importantă de cercetare.

ce au descoperit cercetătorii CPEA studiind genele și autismul?

studiile genetice ale autismului efectuate de rețeaua CPEA evidențiază câteva dintre modurile în care genele pot fi implicate în autism.

cromozomi unde genele defecte sunt susceptibile de a fi găsite

anchetatorii CPEA, care lucrează cu cercetători din întreaga lume, folosesc un proces numit analiza legăturii pentru a identifica „punctele fierbinți” genetice sau zonele cromozomiale în care pot fi găsite gene defecte legate de autism. Până în prezent, cele mai promițătoare piste par să fie pe cromozomul 7, unde se știe că există gene pentru alte tulburări de limbaj și cromozomul 15 unde au fost deja identificate gene pentru alte tulburări de dezvoltare.

o bucată lipsă dintr-un cromozom ar putea fi legată de Autism

un grup de cercetători de la Universitatea din California, Irvine, a descoperit că unuia dintre pacienții lor cu autism de șapte ani îi lipsea o anumită secțiune a cromozomului 15 (Smith 2000). De ce este aceasta o descoperire atât de mare? Este important, deoarece aceasta este una dintre primele ori că o problemă genetică specifică a fost de fapt găsit într-o persoană cu autism.

în trecut, studiile au analizat grupuri de persoane cu autism și unele dintre caracteristicile mai generale ale genelor lor, cum ar fi cromozomii care ar putea avea gene problematice și dacă au una, două sau trei copii ale unui cromozom. Dar în acest studiu, cercetătorii au analizat o persoană la un moment dat, pentru a se concentra cu atenție asupra genelor acelei persoane. Acest proces lent și complex a permis cercetătorilor să creeze un catalog detaliat al tuturor celor 46 de cromozomi pentru fiecare persoană autistă, pentru a găsi orice blocuri lipsă ale acestor cromozomi.

după ce au analizat cu atenție cromozomii băiatului autist, oamenii de știință au descoperit că îi lipseau aproape 1.000 de bucăți din secvența genetică de pe cromozomul 15. Piesele lipsă de cromozomi înseamnă că unele dintre instrucțiunile pentru construirea corpului sau a minții lipsesc. Fără aceste instrucțiuni, corpul sau mintea nu pot fi construite corect.

folosind această descoperire, oamenii de știință vor încerca să potrivească piesa cromozomului lipsă cu unele dintre genele despre care cred că joacă un rol în autism. Dacă pot potrivi o genă cu secțiunea lipsă a cromozomului, ar putea fi capabili să descopere modul în care gena schimbă corpul pentru a provoca autism. Aceste constatări pot duce, de asemenea, la tratamente care corectează modificările cauzate de piesa de cromozom lipsă.

o schimbare genetică găsită la mulți pacienți cu Autism

cercetătorii de la Universitatea din Rochester School of Medicine and Dentistry din Rochester, New York, au descoperit că aproape 40% dintre persoanele cu autism din studiul lor au avut o modificare a legăturii genetice care ar putea fi un factor în provocarea autismului lor (Ingram 2000). Secvența sau modelul genelor tale controlează modul în care corpul tău își construiește părțile. O modificare a acestei secvențe schimbă modul în care corpul și mintea sunt construite, ceea ce poate duce la autism. în mod specific, 39% dintre persoanele cu autism din studiu au avut o modificare a uneia dintre cele două copii ale genei HOXA1, care este localizată pe cromozomul 7. (Amintiți-vă că cromozomii vin în perechi, ceea ce înseamnă că celulele dvs. au două copii ale fiecărei gene.) Procentul persoanelor care au avut schimbarea uneia dintre genele lor, dar nu au avut autism și nu au fost legate de nimeni cu autism, a fost mult mai mic (doar 22%). Deoarece de două ori mai mulți oameni cu autism au avut schimbarea genei în comparație cu persoanele care nu au avut autism, dar au avut schimbarea genei, gena HOXA1 ar putea juca un rol în provocarea autismului.

în plus, 33% dintre persoanele din studiu, care nu au avut autism, dar au fost legate de cineva cu autism, au avut, de asemenea, schimbarea genei lor, ceea ce susține ideea că gena HOXA1 joacă un rol în provocarea autismului. Aceste descoperiri sugerează că secvența genetică a acestor familii este legată într-un fel de autism și simptome asemănătoare autismului. Oamenii de știință trebuie să facă mai multe studii pentru a afla care este această legătură.

dar oamenii de știință nu cred că schimbarea genei HOXA1 de la sine provoacă autism. Dacă schimbarea genei a fost singura cauză, atunci toți cei care au avut această schimbare ar fi diagnosticați cu autism. Deoarece nu este cazul, oamenii de știință cred că gena HOXA1 este doar una dintre multele gene care pot contribui la autism.

Fapte rapide despre genele HOX

HOX este prescurtarea de la homeobox, un cuvânt pe care oamenii de știință îl folosesc pentru a descrie grupul de gene care controlează creșterea și dezvoltarea foarte devreme în viață. Genele HOX acționează ca regizorul unui film prin faptul că le spun altor gene când să acționeze și când să se oprească în timpul dezvoltării. De exemplu, atunci când o anumită genă HOX spune „acțiune”, celelalte gene ale corpului tău încep să-ți construiască urechile. Odată ce urechile tale au dezvoltat aceeași genă HOX spune: „tăiați” și genele urechii încetează să se mai construiască.

aveți 38 de gene HOX diferite răspândite printre cromozomii dvs. care direcționează acțiunea celorlalte gene pentru a vă forma corpul. Aceste gene sunt active foarte devreme în creșterea umană, înainte de nașterea unui copil.

din studiile asupra sugarilor în creștere, medicii știu că gena HOXA1 își face direcția foarte devreme în dezvoltarea umană-între a 20-a și a 24-a zi de concepție. Majoritatea femeilor nici măcar nu știu că sunt însărcinate atunci când gena HOXA1 funcționează. HOXA1 controlează genele care formează blocurile pentru sistemul nervos central, care include creierul și măduva spinării. O schimbare a acestei gene ar putea schimba, de asemenea, modul în care organismul își construiește sistemul nervos, ceea ce, la rândul său, ar putea duce la autism.

ce ne rezervă viitorul pentru studiile genelor și autismului?

rețeaua CPEA analizează alte mecanisme genetice care pot explica de ce diferite defecte genetice legate de autism par să fie găsite în diferite studii. Cercetătorii din rețea vor împărtăși informațiile și metodele lor pentru a vedea dacă alți cercetători obțin aceleași rezultate la alte persoane cu autism. Faptul că mai mulți oameni de știință obțin aceleași rezultate „confirmă” această descoperire. Ei vor vedea dacă aceste și alte descoperiri genetice noi pot fi” replicate ” sau confirmate la alte persoane cu autism. Odată confirmată, o descoperire devine piatra de temelie către alte descoperiri. Cercetătorii din rețea speră că cele mai recente descoperiri privind genele și autismul sunt doar începutul. Înțelegând atât cauzele genetice, cât și cele de mediu ale autismului, oamenii de știință ar putea înțelege cum să-l trateze și poate chiar cum să-l prevină. în timp ce unii cercetători se concentrează pe confirmarea constatărilor raportate aici, alți cercetători își fac propriile studii asupra diferitelor caracteristici ale autismului și genelor. Medicii și oamenii de știință vor continua să se uite la gene și mediu și la modul în care interacționează între ei până când vor rezolva misterele autismului.

unde pot merge pentru mai multe informații despre autism?

NICHD Clearinghouse oferă informații despre autism și cercetarea autismului și despre alte subiecte legate de sănătatea copiilor, adulților și familiilor. Specialiștii de informații de la Clearinghouse NICHD sunt disponibile la:

Mail: PO Box 3006, Rockville, MD 20847
telefon: 1-800-370-2943
Fax: 301-984-1473
E-mail: [email protected]

pagina web NICHD Autism, www.nichd.nih.gov/autism, oferă informații despre cercetarea autismului NICHD, inclusiv rețeaua CPEA, granturile actuale și mecanismele de finanțare, studiile clinice în curs de desfășurare și Comitetul de coordonare a autismului NIH. Cu o varietate de informații pe teme legate de autism, site-ul web NICHD Autism este un loc bun pentru a începe căutarea de informații. De asemenea, puteți comenta cercetarea autismului la fișele NICHD prin intermediul site-ului web Autism.

Ingram JL, Stodgell CJ, Hyman SL, Figlewicz DA, Weitkamp LR și Rodier PM. Descoperirea variantelor alelice ale HOXA1 și HOXB1: susceptibilitatea genetică la tulburările din spectrul autismului. Teratologie, 62: 393-405, 2000.

Smith M, Filipek PA, Wu C, Bocian M, Hakim S, Modahl C, și Spence MA. Analiza unei deleții de 1 megabază i9n 15q22-q23 la un pacient cu autism: identificarea genelor candidate pentru autism și a segmentelor ADN omoloage în 15q22-q23 și 15q11-q13. Jurnalul American de Genetică Medicală (genetică neuropsihiatrică), 96:765-770, 2000.