ce este ALS?

ALS (scleroza laterală amiotrofică), numită și boala Lou Gehrig sau boala neuronului motor, este o boală neuromusculară progresivă care atacă celulele nervoase și căile din creier și măduva spinării. Neuronii motori, printre cele mai mari dintre toate celulele nervoase, se extind de la creier la măduva osoasă și de la măduva osoasă la mușchii din tot corpul. Când acești neuroni motori mor, creierul nu mai poate iniția și controla mișcarea musculară. În acest moment, nu există nici un remediu pentru boală; cu toate acestea, în ultimele decenii, am făcut pași uriași în înțelegerea creierului, a sistemului nervos și a geneticii. Descoperirile din fiecare zonă aduc speranță persoanelor cu SLA și familiilor lor că într-o zi va fi găsit un leac.

Amiotrofic provine din limba greacă. „A” înseamnă nu sau negativ. „Mio „se referă la mușchi și” trofic „înseamnă nutriție, prin urmare, se traduce ca”fără nutriție musculară”. Când un mușchi nu este hrănit, acesta atrofiază sau arde. „Lateral” identifică zonele din măduva osoasă a unei persoane în care se află părțile celulelor nervoase care hrănesc mușchii. Deoarece această zonă degenerează, aceasta duce la fibroză sau întărire („scleroză”) în regiune. Pe măsură ce tot mai mulți nervi și mușchi sunt afectați, persoana cu ALS își pierde capacitatea de a se mișca, suferind în cele din urmă paralizie completă. Mușchii obișnuiți să respire, să vorbească și să înghită sunt, de asemenea, afectați. ALS, de obicei, nu afectează simțurile unei persoane (cum ar fi atingerea, gustul, mirosul etc.), funcția vezicii urinare și a intestinului sau dorința și funcția sexuală.

Cine are ALS?

există mai mult de 20.000 de persoane care trăiesc cu SLA în Statele Unite, și aproximativ 6.000 de noi americani sunt diagnosticați cu ALS în fiecare an. Simptomele apar la persoanele cu vârste cuprinse între 40-70 de ani, deși boala apare atât la persoanele mai tinere, cât și la cele mai în vârstă. Supraviețuirea după confirmarea diagnosticului este, în medie, de trei până la cinci ani. Progresia ALS variază în fiecare individ. Aproximativ zece la sută dintre cei diagnosticați cu ALS trăiesc zece sau mai mulți ani. Îngrijitorii, medicii, asistentele medicale, kinetoterapeuții, logopedii/patologii, terapeuții ocupaționali și asistenții sociali care lucrează împreună cu persoana cu ALS pot ajuta la asigurarea unei calități ridicate a vieții și a unei independențe cât mai mari posibil.

ALS apare mai des la bărbați decât la femei. În 90% până la 95% din toate cazurile de SLA, nu există o cauză clar cunoscută. Aceste cazuri, care par să apară aleatoriu, sunt denumite SLA sporadice. 5% până la 10% din cazurile de SLA sunt moștenite. Această formă genetică a SLA este cunoscută sub numele de SLA familială. SLA sporadice și familiale au atât simptome similare, cât și progresie. ALS nu este contagioasă.

simptome

unii pacienți observă manifestarea bolii atunci când mâinile lor devin stângace, provocând dificultăți în îndeplinirea sarcinilor cum ar fi deschiderea ușilor sau scrierea. Alții se confruntă cu slăbiciune a picioarelor și pot cădea sau cădea. Alte persoane pot observa probleme de vorbire sau dificultăți la înghițire. ALS poate fi prezent pentru un timp înainte de a observa orice simptome. Această lipsă de simptome care pot fi observate apare deoarece celulele nervoase funcționale rămase compensează celulele nervoase pierdute sau deteriorate. Un simptom inițial este oboseala generalizată. Pe măsură ce celulele musculare se deteriorează, pacienții prezintă adesea amorțeală, tremurături ocazionale ale brațelor sau picioarelor sau contracție (fasciculații). Adesea, simptomele încep în mâini și picioare, apoi se mișcă intern în centrul corpului. De obicei, o parte este mai afectată decât cealaltă. În cele din urmă, paralizia poate fi completă, cu excepția mușchilor oculari.

unii dintre cei afectați de SLA pot prezenta râs incontrolabil sau plâns. Acest lucru este denumit un efect pseudobulbar. Un alt simptom poate fi depresia. Unele persoane cu ALS prezintă sialoree, Salivare. Unele persoane cu ALS au probleme de gândire (denumite tulburări cognitive) și/sau modificări de comportament. Mai rar, unele dintre aceste cazuri de ALS pot dezvolta DFT (demență frontotemporală), în care există o agravare progresivă a comportamentului, personalității și/sau limbajului care perturbă funcția zilnică.

diagnostic

nu există un test clinic specific care să poată identifica SLA. Un diagnostic se face printr-un neurolog prin intermediul unui examen fizic, al unui istoric medical amănunțit al pacientului și al unui test neurologic. Testul de diagnostic include adesea NSC (studiul conducerii nervoase) și EMG (electromiografie) pentru a verifica nervii și mușchii, tomografia computerizată sau RMN (imagistica prin rezonanță magnetică) a creierului și/sau măduvei spinării și munca extinsă a sângelui. Uneori se efectuează biopsii musculare și / sau nervoase. Procesul de diagnosticare implică determinarea altor cauze posibile ale simptomelor pe care persoana le manifestă. Deoarece nu există un test concludent, oamenii se confruntă cu un diagnostic probabil sau posibil de ALS până când sunt identificate simptome suplimentare.

diagnosticul de SLA poate fi devastator atât pentru individ, cât și pentru familie. Furia, negarea, frica și sentimentul pierderii sunt reacții comune. Pentru cei care au trecut printr-un proces de diagnostic prelungit și suferința de a nu avea un diagnostic, știind în cele din urmă că au ALS poate oferi de fapt un sentiment de ușurare.

tratamentul și managementul ALS

Academia Americană de neurologie a stabilit linii directoare pentru medicii care tratează persoanele cu ALS. Acestea se bazează pe următoarele patru principii:

autodeterminarea pacientului și autonomia sunt priorități; cu toate acestea, modul în care îngrijirea și informațiile sunt furnizate persoanei cu SLA și/sau familiei sale ar trebui să ia în considerare mediul social, psihologic și cultural al familiei. De exemplu, în unele cazuri, pacientul poate prefera să nu cunoască diagnosticul și/sau prognosticul, iar familia poate desemna pe altcineva ca factor de decizie medicală.

medicii ar trebui să furnizeze informații familiei înainte de a lua decizii cu privire la opțiunile de tratament. Toți cei implicați trebuie să înțeleagă că deciziile se pot schimba în timp. îngrijirea unei persoane cu SLA necesită un efort coordonat în rândul multor persoane, inclusiv îngrijitori, terapeuți, asistente medicale și medici de familie. Medicul trebuie să fie responsabil pentru asigurarea coordonării îngrijirii de la momentul diagnosticării până la ultimele etape ale bolii.

o voință vie (directive avansate, împuternicire medicală) care definește preferințele de tratament ale persoanei cu SLA poate fi un instrument excelent de comunicare între persoana cu SLA, familie și echipa de îngrijire a sănătății. Cu toate acestea, acest document ar trebui revizuit la fiecare șase luni pentru a reflecta posibilele modificări ale preferințelor. Aceasta poate fi adesea o problemă dificilă, iar medicul ar trebui să ajute oferind familiei opțiunea de a discuta și de a o revizui. În pregătire, medicul trebuie să furnizeze familiei informații despre stadiile terminale ale bolii.

ajutarea persoanelor cu SLA și a familiilor lor necesită empatie și sensibilitate din partea tuturor celor implicați.

tratamentul medicamentos

în 1995, FDA a aprobat riluzolul (Rilutek), care a fost primul medicament care a tratat ALS. Riluzolul este un medicament administrat pe cale orală (de exemplu, o pastilă). Studiile clinice cu riluzol au arătat că medicamentul a avut un efect modest (2 până la 3 luni) în încetinirea progresiei SLA. în 2017, FDA a aprobat un al doilea medicament pentru tratamentul ALS: Edaravone (Radicava). Edaravona este un medicament administrat intravenos (de exemplu, prin perfuzie într-o venă). Un mic studiu clinic a arătat că edaravona a scăzut reducerea funcției zilnice la un grup limitat de persoane cu SLA, care se aflau în stadii incipiente. Cu toate acestea, într-un studiu clinic care a implicat un grup mai mare de persoane cu ALS, medicamentul nu a prezentat un beneficiu în comparație cu placebo.

deși în prezent nu există nici un remediu pentru ALS, cercetătorii continuă să efectueze studii clinice de potențiale noi tratamente ALS. Persoanele cu ALS (PALS) ar putea dori să discute opțiunea de a participa la un studiu clinic cu medicii lor. Depresia, râsul/plânsul incontrolabil, erupția cutanată, insomnia, spasticitatea și salivarea pot fi tratate cu medicamente și trebuie aduse în atenția medicului.

condiții de viață cu SLA

deși nu există nici un leac pentru SLA, multe pot fi făcute pentru a ajuta persoana să trăiască cu boala. Tratamentul care urmărește ameliorarea simptomelor poate fi foarte eficient. De obicei, persoanele cu ALS ar trebui să-și continue activitățile zilnice regulate, oprindu-se înainte de a deveni obosiți. Ei ar trebui încurajați să-și stabilească propriile limite de exercițiu și să planifice modul în care își vor folosi energiile și puterea. Medicul dumneavoastră vă va sugera probabil exerciții, inclusiv exerciții de respirație, pentru a întări mușchii neafectați și mai puțin afectați. Aceste exerciții nu sunt obositoare sau obositoare, dar sunt concepute pentru a ajuta la menținerea mobilității și pentru a preveni amorțirea articulațiilor și contracția musculară.

există o mare varietate de dispozitive de asistență pentru îmbunătățirea calității vieții persoanei cu ALS:

mobilitate

lucrând cu terapeuți fizici și ocupaționali, persoanele cu SLA și îngrijitorii lor pot identifica dispozitive adecvate pentru a ajuta la minimizarea independenței și la reducerea efortului îngrijitorului pe măsură ce apar schimbări în mobilitate. Bretele, bastoanele și benzile de alergare pot ajuta persoanele cu ALS să mențină mobilitatea independentă cât mai mult timp posibil. Pe măsură ce boala progresează, scaunele cu rotile, lifturile și alte echipamente speciale pot permite persoanelor cu SLA și îngrijitorilor lor să lucreze în echipă pentru a menține persoana cu SLA conectată la lumea din jurul lor și pentru a asigura îngrijirea adecvată.

comunicare

un logoped poate ajuta persoanele cu SLA să își mențină capacitatea de a vorbi cât mai mult timp posibil; cu toate acestea, pierderea vorbirii nu înseamnă pierderea capacității de a comunica. Dispozitivele de comunicare asistivă, de la tablele albe simple la dispozitivele electronice sofisticate și aplicațiile informatice, permit comunicarea chiar și în cele mai avansate etape ale ALS. Progresele rapide în tehnologie au dus la produse care sporesc dramatic independența persoanelor cu mobilitate foarte limitată, permițându-le să „vorbească”, să opereze lumini și alte controale și să continue să contribuie la familiile și comunitățile lor. Medicare poate acoperi anumite dispozitive de comunicare.

respirația

deoarece mușchii slăbesc, respirația devine mai dificilă și mai puțin eficientă la persoana cu SLA. Persoanele fizice pot întâmpina probleme de somn, de a se ridica obosite sau de a se ridica cu o durere de cap. Există câteva opțiuni pentru persoanele a căror respirație devine inadecvată.

există câteva opțiuni neinvazive pentru a vă ajuta să respirați. Una dintre cele mai frecvent utilizate se numește BiPAP (presiune pozitivă bifazică a aerului). O persoană cu ALS poartă o mască peste nas noaptea conectată la BiPAP, ceea ce ajută la creșterea fluxului de aer în și din plămâni.

atunci când persoana are nevoie de mai mult ajutor de respirație decât este oferit de orice metodă neinvazivă, poate fi utilizat un aparat respirator permanent. Apoi respiratorul efectuează respirația pentru persoană. Această opțiune poate prelungi viața unei persoane cu ALS, dar crește nevoia de îngrijire și costul îngrijirii. Disponibilitatea și disponibilitatea îngrijitorilor pot avea un impact asupra acestei decizii.

decizia de a utiliza sau nu diferitele tipuri de dispozitive de respirație asistată va fi una dintre cele mai dificile decizii pe care trebuie să le ia persoanele cu SLA și familiile lor. Preferințele privind suportul respirator trebuie discutate cu medicul și incluse în directivele prealabile.

nutriție

este important ca persoanele cu SLA să primească o nutriție adecvată și să mențină o greutate normală. Pe măsură ce apar probleme cu ingestia, alimentele pot fi procesate pentru a ușura consumul. Un dietetician și logoped înregistrat sau patolog de vorbire poate ajuta la dezvoltarea de strategii pentru a se asigura că persoana primește suficienți nutrienți, calorii și lichide. Dacă persoana nu primește suficientă hrană sau dacă sufocarea și inhalarea alimentelor devin o problemă, persoana poate lua în considerare un tub de alimentare. Tubul, denumit cuier, este introdus chirurgical în stomacul persoanei. Alimentele trec prin tub și intră direct în stomac. Aceasta poate fi o altă decizie foarte dificilă pentru persoanele cu ALS și familiile lor. Preferințele privind plasarea unui cuier ar trebui discutate înainte de apariția necesității și sunt incluse în directivele prealabile. Ca și în cazul deciziilor de tratament, acestea trebuie revizuite periodic.

colectarea resurselor potrivite pentru a face față provocărilor SLA poate fi dificilă din punct de vedere financiar pentru multe familii. Atât Alsa (Asociația de scleroză laterală amiotrofică), cât și MDA (Asociația de distrofie musculară) au programe prin care persoanele cu ALS pot împrumuta dispozitive și echipamente asistate pe care altfel nu le-ar fi putut achiziționa.

Contact

este important ca persoana cu SLA și îngrijitorul său să obțină informațiile și sprijinul de care au nevoie. Provocările financiare, emoționale și de îngrijire pot afecta negativ persoanele cu ALS și îngrijitorii lor. Pregătirea pentru schimbările viitoare, stabilirea unei bune comunicări cu medicul dumneavoastră și cu alți membri ai echipei medicale și formarea unei comunități de susținere a familiei, prietenilor și profesioniștilor din serviciile sociale împreună vor ajuta la asigurarea celei mai bune calități a vieții. Deși nevoile de îngrijire ale persoanelor cu ALS pot fi intense, îngrijitorii ar trebui să fie, de asemenea, conștienți de propriile nevoi de răgaz, odihnă și sprijin emoțional. Un diagnostic de ALS nu înseamnă încetarea plăcerii vieții. Persoanele cu ALS și îngrijitorii lor vor descoperi că continuă să râdă, să se bucure în viața lor și să devină împuternicite de dragostea familiei și prietenilor lor.

resurse

Alianța îngrijitor de familie
Centrul Național de îngrijire
(415) 434-3388 | (800) 445-8106 ebsite: www.îngrijitor.org
Email:
FCA CareJourney: www.caregiver.org/carejourney
îngrijirea familiei Navigator: www.caregiver.org/family-care-navigator

FCA (Family Caregiver Alliance) își propune să îmbunătățească calitatea vieții îngrijitorilor prin educație, servicii, cercetare și sprijin. Prin centrul său național de îngrijire, FCA oferă informații despre probleme sociale, politici publice și îngrijire actualizată și facilitează asistența în dezvoltarea programelor publice și private pentru îngrijitori. Pentru rezidenții Bay Area din San Francisco, FCA oferă servicii directe de asistență familială pentru îngrijitorii celor cu boala Alzheimer, accident vascular cerebral, leziuni cerebrale, boala Parkinson și alte tulburări cerebrale debilitante care afectează adulții.

alte organizații și link-uri

Asociația ALS (ALSA)
www.alsa.org

Centrul ALS la UCSF
www.ucsfhealth.org/clinics/als_center

MDA (Asociația distrofie Muscula)
www.mdausa.org

Alianța Internațională a asociațiilor de ALS / MND în Internet
www.alsmndalliance.org

veterani paralizați ai Americii
www.pva.org/als-stories/outreach-to-veterans-with-als

Registrul Național al SLA
www.cdc.gov/als